Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/1/2017
Le syndrome néphrotique congénital est un trouble qui se transmet par le biais de familles dans lesquelles un bébé développe des protéines dans l'urine et un gonflement du corps.
Les causes
Le syndrome néphrotique congénital est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que chaque parent doit transmettre une copie du gène défectueux pour que l'enfant soit atteint de la maladie.
Bien que congénital signifie présent dès la naissance, avec le syndrome néphrotique congénital, les symptômes de la maladie se manifestent au cours des trois premiers mois de la vie.
Le syndrome néphrotique congénital est une forme très rare de syndrome néphrotique. Le syndrome néphrotique est un groupe de symptômes comprenant des protéines dans l'urine, des taux sanguins de protéines bas dans le sang, des taux de cholestérol élevés, des taux de triglycérides élevés et un gonflement.
Les enfants atteints de ce trouble présentent une forme anormale de protéine appelée néphrine. Les filtres rénaux (glomérules) ont besoin de cette protéine pour fonctionner normalement.
Symptômes
Les symptômes du syndrome néphrotique comprennent:
- La toux
- Diminution du débit urinaire
- Apparence mousseuse de l'urine
- Faible poids de naissance
- Petit appétit
- Gonflement (corps total)
Examens et tests
Une échographie effectuée sur la femme enceinte peut révéler un placenta plus grand que la normale. Le placenta est l'organe qui se développe pendant la grossesse pour nourrir le bébé en croissance.
Les mères enceintes peuvent avoir recours à un test de dépistage pendant leur grossesse pour vérifier si elles sont atteintes. Le test recherche des taux d'alpha-fœtoprotéine supérieurs à la normale dans un échantillon de liquide amniotique. Des tests génétiques sont ensuite utilisés pour confirmer le diagnostic si le test de dépistage est positif.
Après la naissance, le nourrisson montrera des signes de rétention hydrique grave et d’enflure. Le prestataire de soins de santé entendra des sons anormaux lorsqu’il écoute le cœur et les poumons du bébé avec un stéthoscope. La tension artérielle peut être élevée. Il peut y avoir des signes de malnutrition.
Une analyse d'urine révèle la présence de graisse et de grandes quantités de protéines dans l'urine. La quantité totale de protéines dans le sang peut être faible.
Traitement
Un traitement précoce et agressif est nécessaire pour contrôler ce trouble.
Le traitement peut impliquer:
- Antibiotiques pour contrôler les infections
- Médicaments anti-hypertenseurs appelés inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) et antagonistes des récepteurs de l'angiotensine (ARA) destinés à réduire la quantité de protéines qui se répandent dans l'urine
- Diurétiques ("pilules d'eau") pour éliminer l'excès de liquide
- AINS, tels que l'indométacine, pour réduire la quantité de protéines qui s'infiltrent dans l'urine
Les liquides peuvent être limités pour aider à contrôler l’enflure.
Le prestataire peut recommander de retirer les reins pour arrêter la perte de protéines. Cela peut être suivi d'une dialyse ou d'une greffe de rein.
Perspectives (pronostic)
Le trouble conduit souvent à une infection, à la malnutrition et à une insuffisance rénale. Cela peut entraîner la mort à l'âge de 5 ans et de nombreux enfants meurent au cours de la première année. Le syndrome néphrotique congénital peut être contrôlé dans certains cas avec un traitement précoce et agressif, y compris une greffe de rein précoce.
Complications possibles
Les complications de cette maladie incluent:
- Insuffisance rénale aiguë
- Caillots sanguins
- Insuffisance rénale chronique
- Maladie rénale en phase terminale
- Infections fréquentes et graves
- Malnutrition et maladies connexes
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si votre enfant présente des symptômes de syndrome néphrotique congénital.
Noms alternatifs
Syndrome néphrotique congénital
Images
Voies urinaires féminines
Voies urinaires masculines
Références
Tryggvason K, Patrakka J. Troubles héréditaires du glomérule. Dans: Skorecki K, GM Chertow, PA Marsden, MW Taal, Yu ASL, éds. Brenner et le recteur Le rein. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 44.
Vogt BA, Dell MK. Le rein et les voies urinaires du nouveau-né. Dans: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éds. Fanaroff et la médecine néonatale et périnatale de Martin: maladies du fœtus et du nourrisson. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 101.
Date de révision 8/1/2017
Mis à jour par: Walead Latif, MD, néphrologue et professeur agrégé de clinique, École de médecine Rutgers, Newark, NJ. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.