Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 14/10/2018
L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe d'affections dans lesquelles des vésicules cutanées se forment après une blessure mineure. Il est transmis dans les familles.
Les causes
Il existe quatre principaux types d'EB. Elles sont:
- Epidermolyse bulleuse dystrophique
- Epidermolyse bulleuse simple
- Épidermolyse bulleuse hémidesmosomale
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Un autre type rare d'EB s'appelle l'épidermolyse bulleuse acquise. Cette forme se développe après la naissance. C'est une maladie auto-immune, ce qui signifie que le corps s'attaque à lui-même.
EB peut varier de mineur à fatal. La forme mineure provoque des cloques sur la peau. La forme fatale affecte d'autres organes. La plupart des types de cette maladie commencent à la naissance ou peu après. Il peut être difficile d'identifier le type exact d'EB qu'une personne a, bien que des marqueurs génétiques spécifiques soient maintenant disponibles pour la plupart.
Les antécédents familiaux sont un facteur de risque. Le risque est plus élevé si un parent a cette condition.
Symptômes
Selon la forme d'EB, les symptômes peuvent inclure:
- Alopécie (perte de cheveux)
- Cloques autour des yeux et du nez
- Cloques dans ou autour de la bouche et de la gorge, causant des problèmes d'alimentation ou des difficultés à avaler
- Des cloques sur la peau à la suite d'une blessure mineure ou d'un changement de température, en particulier des pieds
- Blistering présent à la naissance
- Problèmes dentaires tels que la carie dentaire
- Cri enroué, toux ou autres problèmes respiratoires
- Petites bosses blanches sur la peau déjà blessée
- Perte d'ongles ou ongles déformés
Examens et tests
Votre fournisseur de soins de santé examinera votre peau pour diagnostiquer l'EB.
Les tests utilisés pour confirmer le diagnostic incluent:
- Test génétique
- Biopsie cutanée
- Tests spéciaux d'échantillons de peau au microscope
Des tests cutanés peuvent être utilisés pour identifier la forme d'EB.
Les autres tests pouvant être effectués incluent:
- Test sanguin pour l'anémie
- Culture pour vérifier l'infection bactérienne si les plaies guérissent mal
- Endoscopie supérieure ou série gastro-intestinale supérieure si les symptômes incluent des problèmes de déglutition
Le taux de croissance sera vérifié souvent pour un bébé qui a ou peut avoir un EB.
Traitement
Le traitement vise à prévenir la formation de cloques et à éviter les complications. Un autre traitement dépendra de la gravité de votre état.
Soins à domicile
Suivez ces directives à la maison:
- Prenez bien soin de votre peau pour prévenir les infections.
- Suivez les conseils de votre fournisseur si les zones cloquées deviennent en croûte ou crues. Vous aurez peut-être besoin d'une thérapie à tourbillon régulière et d'appliquer des onguents antibiotiques sur les zones ressemblant à des plaies. Votre fournisseur vous indiquera si vous avez besoin d'un bandage ou d'un pansement et, le cas échéant, de votre choix.
- Si vous avez des problèmes de déglutition, vous devrez peut-être utiliser des stéroïdes oraux par voie orale pendant de courtes périodes. Vous devrez peut-être aussi prendre un médicament si vous contractez une infection à candida (levure) à la bouche ou à la gorge.
- Prenez bien soin de votre santé bucco-dentaire et passez des examens dentaires réguliers. Il est préférable de consulter un dentiste ayant l'expérience du traitement de personnes atteintes d'EB.
- Mangez sainement. Lorsque vous avez beaucoup de lésions cutanées, vous aurez peut-être besoin de calories et de protéines supplémentaires pour aider votre peau à guérir. Choisissez des aliments mous et évitez les noix, les croustilles et d’autres aliments croquants si vous avez des plaies dans la bouche. Un nutritionniste peut vous aider avec votre régime alimentaire.
- Faites des exercices qu'un physiothérapeute vous montre pour vous aider à garder vos articulations et vos muscles mobiles.
CHIRURGIE
La chirurgie pour traiter cette maladie peut inclure:
- Greffe de peau dans des endroits où les plaies sont profondes
- Dilatation (élargissement) de l'œsophage en cas de rétrécissement
- Réparation des difformités de la main
- Élimination de tout carcinome épidermoïde (un type de cancer de la peau) qui se développe
AUTRES TRAITEMENTS
D'autres traitements pour cette condition peuvent inclure:
- Les médicaments qui suppriment le système immunitaire peuvent être utilisés pour la forme auto-immune de cette affection.
- La protéine et la thérapie génique et l'utilisation du médicament interféron sont à l'étude.
Perspectives (pronostic)
Les perspectives dépendent de la gravité de la maladie.
L'infection des zones cloquées est fréquente.
Les formes bénignes d'EB s'améliorent avec l'âge. Les formes très graves d'EB ont un taux de mortalité très élevé.
Dans les formes sévères, la formation de cicatrices après la formation de blisters peut provoquer:
- Difformités contractuelles (au niveau des doigts, des coudes et des genoux, par exemple) et autres déformations
- Problèmes de déglutition si la bouche et l'œsophage sont touchés
- Doigts et orteils fusionnés
- Mobilité limitée des cicatrices
Complications possibles
Ces complications peuvent survenir:
- Anémie
- Réduction de la durée de vie pour les formes graves de la maladie
- Rétrécissement de l'oesophage
- Problèmes oculaires, y compris la cécité
- Infection, y compris la septicémie (infection du sang ou des tissus)
- Perte fonctionnelle dans les mains et les pieds
- Dystrophie musculaire
- Maladie parodontale
- Malnutrition sévère causée par des difficultés d'alimentation entraînant un retard de croissance
- Cancer de la peau à cellules squameuses
Quand contacter un professionnel de la santé
Si votre bébé présente des cloques peu après sa naissance, appelez votre prestataire de soins. Si vous avez des antécédents familiaux d'EB et prévoyez avoir des enfants, vous souhaiterez peut-être bénéficier d'un conseil génétique.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de n'importe quelle forme d'épidermolyse bulleuse.
Pendant la grossesse, un test appelé prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pour tester le bébé. Pour les couples à haut risque d'avoir un enfant atteint d'EB, le test peut être effectué dès la semaine 8 à 10 de la grossesse. Parlez à votre fournisseur.
Pour éviter les dommages cutanés et les ampoules, portez un rembourrage autour des zones sujettes aux blessures telles que les coudes, les genoux, les chevilles et les fesses. Évitez les sports de contact.
Si vous avez acquis l'EB et que vous prenez des stéroïdes pendant plus d'un mois, vous pourriez avoir besoin de suppléments de calcium et de vitamine D. Ces suppléments peuvent aider à prévenir l'ostéoporose (amincissement des os).
Noms alternatifs
EB; Épidermolyse bulleuse jonctionnelle; Épidermolyse bulleuse dystrophique; Épidermolyse bulleuse hémidesmosomale; Syndrome de Weber-Cockayne; Epidermolyse bulleuse simple
Images
Épidermolyse bulleuse, dystrophique dominante
Épidermolyse bulleuse, dystrophique
Références
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Meilleures pratiques pour le soin de la peau et des plaies chez l'épidermolyse bulleuse: un consensus international. Londres, Royaume-Uni: Wounds International; 2017
Bien, J-D, Mellerio JE. Dans: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 32.
Habif TP. Maladies vésiculaires et bulleuses. Dans: Habif TP, éd. Dermatologie clinique. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chapitre 16.
Date de révision 14/10/2018
Mise à jour par: Michael Lehrer, MD, professeur agrégé de clinique, département de dermatologie, centre médical de l'Université de Pennsylvanie, Philadelphie, PA. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.