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Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de maladies rares dans lesquelles l’organisme manque ou n’a pas l’enzyme nécessaire pour décomposer les longues chaînes de molécules de sucre. Ces chaînes de molécules sont appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). En conséquence, les molécules s'accumulent dans différentes parties du corps et causent divers problèmes de santé. Il existe plusieurs autres types de MPS, notamment:
- MPS I (syndrome de Hurler; syndrome de Hurler-Scheie; syndrome de Scheie)
- MPS II (syndrome de Hunter)
- MPS III (syndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (syndrome de Morquio)
Noms alternatifs
MPS; Maladie de stockage lysosomal - mucopolysaccharidose
Références
Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses. Dans: Saudubray J-M, van den Berghe, Walter JH, eds. Maladies métaboliques innées: diagnostic et traitement. 5ème éd. New York, NY: Springer; 2013: chap 40.
Date de révision 5/1/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.