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Syndrome de Russell-Silver



Le syndrome de Russell-Silver (RSS) est un trouble présent à la naissance impliquant une croissance médiocre. Un côté du corps peut également sembler être plus grand que l'autre.

Les causes

Un enfant sur 10 présentant ce syndrome a un problème impliquant le chromosome 7. Chez d'autres personnes atteintes du syndrome, il peut affecter le chromosome 11.

La plupart du temps, il survient chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.

Le nombre estimé de personnes qui développent cette maladie varie considérablement. Les hommes et les femmes sont également touchés.

Symptômes

Les symptômes peuvent inclure:

  • Marques de naissance qui sont la couleur du café au lait (marques café au lait)
  • Grande tête adaptée à la taille du corps, front large avec un petit visage en forme de triangle et un petit menton étroit
  • Courbe du petit doigt vers l'annulaire
  • Défaut de croissance, y compris l'âge osseux retardé
  • Faible poids de naissance
  • Taille courte, bras courts, doigts et orteils trapus
  • Problèmes d'estomac et d'intestin tels que le reflux acide et la constipation

Examens et tests

La condition est généralement diagnostiquée par la petite enfance. Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

Il n'y a pas de tests de laboratoire spécifiques pour diagnostiquer le RSS. Le diagnostic repose généralement sur le jugement du prestataire de votre enfant. Cependant, les tests suivants peuvent être effectués:

  • Glycémie (certains enfants peuvent avoir une glycémie basse)
  • Test de l'âge osseux (l'âge osseux est souvent inférieur à l'âge réel de l'enfant)
  • Tests génétiques (peuvent détecter un problème chromosomique)
  • Hormone de croissance (certains enfants peuvent avoir une déficience)
  • Enquête squelettique (pour exclure d'autres conditions pouvant imiter le RSS)

Traitement

Le remplacement de l'hormone de croissance peut aider si cette hormone manque. Les autres traitements incluent:

  • S'assurer que la personne consomme suffisamment de calories pour prévenir l'hypoglycémie et favoriser la croissance
  • Physiothérapie pour améliorer le tonus musculaire
  • Assistance éducative pour remédier aux troubles d'apprentissage et aux problèmes de déficit de l'attention que l'enfant peut avoir

De nombreux spécialistes peuvent être impliqués dans le traitement d'une personne atteinte de cette maladie. Ils comprennent:

  • Un médecin spécialisé en génétique pour aider au diagnostic RSS
  • Un gastro-entérologue ou un diététicien pour aider à développer le régime alimentaire approprié pour améliorer la croissance
  • Un endocrinologue pour prescrire l'hormone de croissance
  • Un conseiller en génétique et un psychologue

Groupes de soutien

Ces organisations peuvent fournir un soutien et plus d'informations sur le syndrome de Russell-Silver:

  • Organisation nationale des maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
  • NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Perspectives (pronostic)

Les enfants plus âgés et les adultes ne présentent pas les caractéristiques typiques aussi clairement que les nourrissons ou les enfants plus jeunes. L'intelligence peut être normale, bien que la personne puisse avoir un trouble d'apprentissage. Des anomalies congénitales des voies urinaires peuvent être présentes.

Complications possibles

Les personnes atteintes de RSS peuvent avoir ces problèmes:

  • Mâcher ou parler mal si la mâchoire est très petite
  • Des troubles d'apprentissage

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez le fournisseur de votre enfant si des signes de RSS se développent. Assurez-vous que la taille et le poids de votre enfant sont mesurés lors de chaque visite d'un enfant bien. Le fournisseur peut vous renvoyer à:

  • Un professionnel de la génétique pour une évaluation complète et des études chromosomiques
  • Un endocrinologue pédiatrique pour la gestion des problèmes de croissance de votre enfant

Noms alternatifs

Syndrome de Silver-Russell; Syndrome d'argent; RSS; Syndrome de Russell-Silver

Références

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Troubles chromosomiques. Dans: CA Gleason, Juul SE, eds. Maladies du nouveau-né d'Avery. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnostic et prise en charge du syndrome de Silver-Russell: première déclaration de consensus internationale. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

Date de révision 10/15/2018

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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