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Trouble Hartnup



Le trouble de Hartnup est une maladie métabolique héréditaire qui implique le transport de certains acides aminés (par exemple, le tryptophane et l'histidine) dans l'intestin grêle et les reins.

Les causes

Le trouble de Hartnup est peut-être la condition métabolique la plus courante impliquant des acides aminés. C'est une condition héritée. Un enfant doit hériter d'une copie du gène défectueux des deux parents pour être sérieusement affecté.

La condition apparaît le plus souvent entre 3 et 5 ans.

Symptômes

La plupart des gens ne présentent aucun symptôme. Si des symptômes apparaissent, ils apparaissent le plus souvent dans l'enfance et peuvent inclure:

  • La diarrhée
  • Des changements d'humeur
  • Problèmes du système nerveux (neurologiques), tels qu'un tonus musculaire anormal
  • Eruption cutanée rouge et squameuse, généralement lorsque la peau est exposée au soleil
  • Sensibilité à la lumière (photosensibilité)
  • Petite taille
  • Mouvements non coordonnés

Examens et tests

Un test d'urine qui vérifie les niveaux élevés d'acides aminés «neutres» et les taux normaux d'autres acides aminés peut être effectué pour ce trouble.

Les prestataires de soins de santé peuvent rechercher le gène SLC6A19 responsable de la maladie de Hartnup. Des tests biochimiques sont également disponibles.

Traitement

Les traitements comprennent:

  • Éviter l'exposition au soleil en portant des vêtements de protection et en utilisant un écran solaire avec un facteur de protection de 15 ou plus
  • Manger un régime riche en protéines
  • Prendre des suppléments contenant de la nicotinamide
  • Suivre un traitement pour la santé mentale, comme la prise d'antidépresseurs ou de stabilisateurs de l'humeur, en cas de sautes d'humeur ou d'autres problèmes de santé mentale

Perspectives (pronostic)

La plupart des personnes atteintes de ce trouble peuvent s'attendre à mener une vie normale sans handicap. Rarement, des cas de maladie grave du système nerveux et même des décès dans les familles atteintes ont été signalés.

Complications possibles

Dans la plupart des cas, il n'y a pas de complications. Les complications qui surviennent peuvent inclure:

  • Changements permanents de la couleur de la peau
  • Problèmes de santé mentale
  • Téméraire
  • Mouvements non coordonnés

Les symptômes du système nerveux peuvent le plus souvent être inversés. Cependant, dans de rares cas, ils peuvent être graves ou mettre la vie en danger.

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si vous présentez des symptômes de cette affection, surtout si vous avez des antécédents familiaux de trouble de Hartnup. Le conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie et planifiez une grossesse.

La prévention

Le conseil génétique peut aider à prévenir certains cas. Une alimentation riche en protéines peut prévenir les carences en acides aminés à l'origine des symptômes.

Références

Gibson KM, Pearl PL. Erreurs innées du métabolisme et du système nerveux. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Défauts dans le métabolisme des acides aminés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 85.

Date de révision 8/16/2016

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale à l'Université de l'Alabama, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, Isla Ogilvie, PhD, et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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