Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 7/26/2018
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle il y a trop de cuivre dans les tissus du corps. L'excès de cuivre endommage le foie et le système nerveux.
Les causes
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare. Si les deux parents sont porteurs d'un gène défectueux pour la maladie de Wilson, il y a 25% de chances que l'enfant soit atteint de chaque maladie.
La maladie de Wilson amène le corps à absorber et à conserver trop de cuivre. Le cuivre se dépose dans le foie, le cerveau, les reins et les yeux. Cela provoque des lésions tissulaires, la mort des tissus et des cicatrices. Les organes touchés cessent de fonctionner normalement.
Cette affection est plus fréquente chez les Européens de l’Est, les Siciliens et les Italiens du Sud, mais elle peut survenir dans n’importe quel groupe. La maladie de Wilson apparaît généralement chez les moins de 40 ans. Chez les enfants, les symptômes commencent à se manifester à l'âge de 4 ans.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
- Posture anormale des bras et des jambes
- Arthrite
- Confusion ou délire
- Démence
- Difficulté à bouger les bras et les jambes, raideur
- Difficulté à marcher (ataxie)
- Changements affectifs ou comportementaux
- Elargissement de l'abdomen dû à une accumulation de liquide (ascite)
- Changements de personnalité
- Phobies, détresse (névroses)
- Mouvements lents
- Mouvement lent ou diminué et expressions du visage
- Troubles de la parole
- Tremblements des bras ou des mains
- Mouvement incontrôlable
- Mouvement imprévisible et saccadé
- Vomir du sang
- La faiblesse
- Peau jaune (jaunisse) ou couleur jaune du blanc de l'oeil (ictère)
Examens et tests
Un examen de la vue à la lampe à fente peut révéler:
- Mouvement oculaire limité
- Anneau rouillé ou brun autour de l'iris (anneaux de Kayser-Fleischer)
Un examen physique peut montrer des signes de:
- Dommages au système nerveux central, y compris perte de coordination, perte de contrôle musculaire, tremblements musculaires, perte de pensée et de QI, perte de mémoire et confusion mentale (délire ou démence)
- Troubles du foie ou de la rate (y compris l'hépatomégalie et la splénomégalie)
Les tests de laboratoire peuvent inclure:
- Formule sanguine complète (CBC)
- Sérum céruloplasmine
- Sérum Cuivre
- Acide urique sérique
- Urine cuivre
En cas de problèmes de foie, les tests de laboratoire peuvent révéler:
- AST élevé et ALT
- Haute bilirubine
- PT élevé et PTT
- Faible albumine
D'autres tests peuvent inclure:
- Test de cuivre dans l'urine de 24 heures
- Radiographie abdominale
- IRM abdominale
- TDM de l'abdomen
- Scanner de tête
- IRM de la tête
- Biopsie du foie
- Endoscopie digestive haute
Le gène responsable de la maladie de Wilson a été trouvé. On l'appelle ATP7B. Des tests ADN sont disponibles pour ce gène. Parlez à votre fournisseur de soins de santé ou à un conseiller en génétique si vous souhaitez que des tests génétiques soient effectués.
Traitement
L'objectif du traitement est de réduire la quantité de cuivre dans les tissus. Cela se fait par une procédure appelée chélation. Certains médicaments se lient au cuivre et aident à l'éliminer par les reins ou les intestins. Le traitement doit durer toute la vie.
Les médicaments suivants peuvent être utilisés:
- La Penicillamine (telle que Cuprimine, Depen) se lie au cuivre et entraîne une augmentation de la libération de cuivre dans l'urine.
- La trientine (comme la syprine) lie (chélate) le cuivre et augmente sa libération dans l'urine.
- L'acétate de zinc (comme Galzin) empêche le cuivre d'être absorbé par le tractus intestinal.
Des suppléments de vitamine E peuvent également être utilisés.
Parfois, des médicaments chélatant le cuivre (tels que la pénicillamine) peuvent affecter les fonctions du cerveau et du système nerveux (fonction neurologique). D'autres médicaments à l'étude peuvent lier le cuivre sans affecter la fonction neurologique.
Un régime pauvre en cuivre peut également être recommandé. Les aliments à éviter comprennent:
- Chocolat
- Fruit sec
- Foie
- Champignons
- Des noisettes
- Fruits de mer
Vous voudrez peut-être boire de l'eau distillée, car la plupart de l'eau du robinet passe par des tuyaux en cuivre. Évitez d'utiliser des ustensiles de cuisson en cuivre.
Les symptômes peuvent être gérés avec de l'exercice ou une thérapie physique. Les personnes confuses ou incapables de prendre soin d’elles-mêmes peuvent avoir besoin de mesures de protection spéciales.
Une greffe du foie peut être envisagée dans les cas où le foie est gravement endommagé par la maladie.
Groupes de soutien
Les groupes de soutien de la maladie de Wilson peuvent être trouvés sur www.wilsonsdisease.org et www.geneticalliance.org.
Perspectives (pronostic)
Un traitement à vie est nécessaire pour contrôler la maladie de Wilson. Le trouble peut avoir des effets mortels, tels que la perte de la fonction hépatique. Le cuivre peut avoir des effets toxiques sur le système nerveux. Dans les cas où le trouble n'est pas fatal, les symptômes peuvent être invalidants.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Anémie (l'anémie hémolytique est rare)
- Complications du système nerveux central
- Cirrhose
- Mort des tissus du foie
- Foie gras
- Hépatite
- Risques accrus de fractures osseuses
- Augmentation du nombre d'infections
- Blessure causée par une chute
- Jaunisse
- Contractures articulaires ou autres déformations
- Perte de capacité à prendre soin de soi
- Perte de capacité de fonctionner au travail et à la maison
- Perte de la capacité d'interagir avec d'autres personnes
- Perte de masse musculaire (atrophie musculaire)
- Complications psychologiques
- Effets secondaires de la pénicillamine et d'autres médicaments utilisés pour traiter ce trouble
- Problèmes de rate
L'insuffisance hépatique et les dommages au système nerveux central (cerveau, moelle épinière) sont les effets les plus courants et les plus dangereux du trouble. Si la maladie n'est pas détectée et traitée à un stade précoce, elle peut être fatale.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si vous avez des symptômes de la maladie de Wilson. Appelez un conseiller en génétique si vous avez des antécédents de maladie de Wilson dans votre famille et que vous envisagez d'avoir des enfants.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Wilson.
Noms alternatifs
La maladie de Wilson; Dégénérescence hépatolenticulaire
Images
Système nerveux central et système nerveux périphérique
Test d'urine de cuivre
Anatomie du foie
Références
Cox DW, Roberts EA. Maladie de Wilson. Dans: Feldman M, LS Friedman, LJ Brandt, éds. Maladie gastro-intestinale et hépatique de Sleisenger et de Fordtran. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 76.
Ferri FF. La maladie de Wilson. Dans: Ferri FF, éd. Conseiller clinique de Ferri 2018. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Maladie de Wilson. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chapitre 211.
Site Web de l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales. Maladie de Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Mis à jour en juillet 2014. Consulté le 29 août 2018.
Date de révision 7/26/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.