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Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) est un trouble que l'on pense être causé par une mauvaise communication entre le système nerveux central et le système nerveux périphérique, affectant souvent les membres. La cause exacte n'a pas encore été identifiée, mais plusieurs gènes, médicaments et autres conditions médicales ont été associés au syndrome des jambes sans repos.Le SJSR génétique, communément appelé SJSR primaire, est la cause la plus fréquente de SJSR. Les symptômes du SJSR primaire peuvent apparaître à tout moment de la vie, mais peuvent être aggravés par la prise de certains types de médicaments, y compris les antidépresseurs, les antipsychotiques et les antihistaminiques.
Le SJSR sans base génétique peut également être induit par ces médicaments ou peut être provoqué par une carence nutritionnelle, le plus souvent une carence en fer. De plus, une carence en vitamine B12 ou en acide folique peut provoquer des symptômes dus à l'incapacité de produire de manière adéquate des globules rouges.
Des changements physiologiques importants peuvent également provoquer le SJSR (ou des symptômes de type SJSR) chez les personnes sans facteur génétique connu. Ces changements peuvent inclure la grossesse, des maladies neurologiques telles que la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques et d’autres troubles affectant le système nerveux, les reins et les jambes.
Le sexe est un facteur de risque supplémentaire dans le SJSR. Les femmes ont plus souvent le SJSR que les hommes.
Causes courantes
On pense que l'explication sous-jacente de la survenue du syndrome des jambes sans repos (SJSR) est due à une perturbation des signaux de communication dans le système nerveux. Cela se produit le plus souvent par le dérèglement du fer, qui est important pour l’accès des cellules à l’oxygène.
L'hémoglobine transporte l'oxygène dans les globules rouges et le fer est nécessaire pour lier les molécules d'oxygène. En outre, la perturbation des voies de la dopamine et des opiacés est également probablement responsable de certains cas de SJSR.
Pour mieux comprendre les causes du SJSR, il est utile de les diviser en causes primaires et secondaires:
Primaire
La cause la plus fréquente du syndrome des jambes sans repos (SJSR) est le SJSR familial, également appelé SJSR primaire. Le SJSR primaire est héréditaire et près des deux tiers des personnes atteintes du SJSR ont un membre de la famille immédiate qui présente également des symptômes. Il peut s'agir d'un parent, d'un frère ou d'une sœur ou d'un enfant qui est affecté de la même manière.
Les divers gènes considérés comme responsables de la maladie causent probablement le SJSR par le biais de quelques mécanismes différents liés à la régulation du fer et à la fonction de la dopamine dans le cerveau. La section «Génétique» ci-dessous explique plus en détail les contributions génétiques du SJSR primaire.
Secondaire
Le SJSR secondaire provient d'une cause non génétique et est souvent lié à une autre condition médicale.
Les causes les plus courantes du SJSR secondaire sont:
- Carence en fer
- Grossesse (notamment au troisième trimestre)
- Maladie rénale en phase terminale
Carence en fer ou grossesse
Le SJSR causé par une carence en fer ou une grossesse a été lié à des réserves de fer insuffisantes, mesurées par le taux de ferritine sérique. Si le niveau de ferritine est inférieur à 70, la condition peut être améliorée avec le remplacement du fer.
Des suppléments de fer peuvent être pris avec de la vitamine C pour améliorer l'absorption. Alternativement, des changements alimentaires, y compris la consommation de plus de viande rouge ou de légumes à feuilles foncées (comme les épinards) peuvent être utiles.
Phase terminale de la maladie rénale
L'insuffisance rénale terminale, également connue sous le nom d'insuffisance rénale chronique, augmente le risque de développer un syndrome des jambes sans repos. Cela est particulièrement vrai si quelqu'un dépend de la dialyse. On ne sait pas exactement ce qui contribue exactement au risque, mais cela peut être lié à l'anémie ou à une carence en fer.
Maladie neurologique
Au-delà de ces facteurs, il est connu que certaines maladies neurologiques peuvent induire des symptômes secondaires du SJSR ou du SJSR. La maladie de Parkinson perturbe directement la voie dopaminergique, tandis que la sclérose en plaques diminue la connectivité des neurones en endommageant les gaines de myéline qui isolent les nerfs et accélèrent la conduction.
Étant donné que la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques affectent toutes deux le système nerveux en perturbant la communication cérébrale importante pour le mouvement des membres, elles sont capables de provoquer les symptômes associés au SJSR.
Malheureusement, les médicaments pris pour traiter ces deux maladies peuvent également augmenter le risque de SJSR. Il convient de noter que certains troubles affectant la moelle épinière ou les nerfs périphériques peuvent également provoquer le SJSR.
Diabète
Le diabète et le SJSR sont fortement corrélés. Dans plusieurs études, les personnes atteintes de diabète souffrent du SJSR deux à trois fois plus souvent que la population générale. Chez les personnes atteintes de diabète, les complications du diabète, telles que les lésions affectant les nerfs périphériques qui s'étendent jusqu'aux membres, sont une cause fréquente de RLS.
D'autres conditions
Les dommages aux vaisseaux sanguins des jambes peuvent également entraîner un SJSR secondaire. Habituellement, les varices sont simplement gênantes en raison de l'apparence esthétique, mais (dans le cas de varices inconfortables) la douleur et l'inconfort peuvent coïncider avec les symptômes du SJSR.
Les maladies rhumatismales, y compris la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Sjögren et la fibromyalgie, sont associées au développement du SJSR secondaire.
Fait intéressant, la perturbation du sommeil peut encore aggraver les symptômes du SJSR. Cela peut se produire dans le contexte d'une privation de sommeil ou en raison de troubles du sommeil sous-jacents qui affectent la qualité du sommeil, comme l'apnée du sommeil non traitée.
La génétique
Le rôle des divers gènes qui peuvent être liés au SJSR primaire n'est pas entièrement compris. Les mécanismes exacts ne sont pas connus, et cela est probablement compliqué par les différentes contributions à la condition.
Il existe plusieurs mutations génétiques responsables du SJSR qui semblent affecter le stockage du fer. Le gène BTBD9, par exemple, semble être important pour le stockage du fer dans tout le corps. La présence d'un gène BTBD9 muté entraîne des taux sériques de ferritine anormalement bas, ce qui indique une carence en fer et contribue potentiellement à l'anémie.
Cependant, de nombreux cas de SJSR génétiquement liés ont moins à voir avec le stockage du fer et plus à voir avec sa réglementation. MEIS1 est lié à la régulation du fer à l'intérieur du cerveau. Les personnes dont le variant MEIS1 fonctionne mal peuvent avoir des taux de fer normaux dans leur sang, tout en ayant toujours une disponibilité en fer réduite dans certaines parties de leur cerveau.
D'autres gènes identifiés avec un risque accru de SJSR comprennent:
- PTPRD
- SKOR1
- MAP2K5
- TOX3
- rs6747972
On s'attend à ce que des gènes plus pertinents soient identifiés dans les recherches futures.
Modèle d'héritage
L'héritage du SJSR primaire est souvent autosomique dominant, de sorte que l'enfant d'un parent atteint du SJSR primaire peut recevoir le gène et, s'il est présent, serait susceptible de présenter des symptômes à un moment donné de sa vie.
Le SJSR familial présente également souvent un modèle appelé «anticipation génétique». Cela est dû au fait que des sections du gène mutant peuvent être davantage dupliquées et transmises, augmentant l'effet du changement dans les générations suivantes. En conséquence, chaque génération suivante avec le gène RLS modifié peut éprouver ses premiers symptômes du SJSR à un plus jeune âge.
Les symptômes du SJSR primaire sont généralement ressentis pour la première fois du début de l'âge adulte au début de la quarantaine, mais peuvent également survenir pendant l'enfance, en particulier dans le contexte de l'anticipation génétique. Les médicaments, y compris certains utilisés pour traiter le SJSR, peuvent également déclencher ou intensifier les symptômes du SJSR.
Facteurs de risque liés au mode de vie
Il existe un certain nombre de facteurs de risque importants liés au mode de vie qui peuvent exacerber les symptômes du syndrome des jambes sans repos. Les changements de comportement, y compris les niveaux d'activité et la consommation de substances et de médicaments, peuvent atténuer la situation. La santé physique en déclin peut également avoir un effet négatif sur le SJSR.
L'inactivité (comme en voyage) peut aggraver les symptômes du syndrome des jambes sans repos, tout comme la consommation excessive de caféine et le tabagisme. L'exercice ou les étirements peuvent être utiles pour soulager.
Il peut être nécessaire de réduire la consommation de café, de thé, de chocolat, de soda ou de boissons énergisantes. Pour une myriade de raisons, l'arrêt du tabac est conseillé.
Médicaments
Malheureusement, de nombreux médicaments (y compris les médicaments sur ordonnance et en vente libre) peuvent aggraver les symptômes du SJSR. Il peut être important de revoir les médicaments pris avec un pharmacien ou un médecin prescripteur pour s'assurer qu'ils ne jouent aucun rôle.
Les antidépresseurs peuvent affecter la voie dopaminergique dans le cerveau d'une manière qui peut provoquer le SJSR. Les antidépresseurs suivants augmentent le risque de SJSR:
- Escitalopram
- Mirtazapine
- Fluoxétine
- Sertraline
De plus, certains médicaments antipsychotiques utilisés pour traiter les troubles psychiatriques en réduisant les effets de la dopamine peuvent contribuer aux symptômes du SJSR. Ceux-ci inclus:
- Olanzapine
- Halopéridol
- Phénothiazine
- Lithium
- Prochlorpérazine
Il existe une poignée d'autres classes de médicaments et de médicaments spécifiques qui peuvent également conduire au SJSR, tels que:
- Antihistaminiques: Les sources courantes sont les médicaments contre le rhume et les allergies, comme le Benadryl (diphenhydramine).
- Opioïdes: Les analgésiques comme le tramadol peuvent aggraver la maladie, mais les agents à action prolongée peuvent en fait être un traitement efficace pour les symptômes réfractaires.
- Lévothyroxine: Utilisé pour traiter l'hypothyroïdie, il peut aggraver les symptômes.
- Métoclopramide: Souvent prescrit comme médicament anti-nauséeux, c'est un agoniste dopaminergique.
- Sinemet: Ce traitement de la maladie de Parkinson, disponible sous le nom générique de lévodopa / carbidopa, affecte les taux de dopamine et peut entraîner une augmentation.
Si l'on pense que les symptômes sont dus à un effet secondaire du médicament, il est important de discuter des modifications du médicament avec un professionnel de la santé. Dans certains cas, il peut être nécessaire de réduire progressivement la posologie dans le cadre de l'arrêt du traitement pour éviter des problèmes supplémentaires.
Un mot de Verywell
Il est important pour une personne présentant des symptômes du SJSR de se faire tester et de recevoir un diagnostic avant d'essayer de le traiter. Cela peut nécessiter une évaluation par un médecin du sommeil agréé par le conseil et des travaux de laboratoire, comme un taux de ferritine sérique.
S'il est déterminé qu'une carence nutritionnelle sous-jacente est présente, cela doit être corrigé avant de commencer d'autres médicaments. Si les symptômes persistent, il peut être nécessaire d'utiliser des médicaments pour le SJSR tels que les agonistes de la dopamine pour le soulager. Heureusement, une amélioration est généralement possible, quelle que soit la cause sous-jacente.
Lorsque les symptômes sont gênants, demandez une évaluation par un expert pour garantir des traitements sûrs et durables susceptibles d'améliorer la qualité de vie à long terme.