Contenu
- Troubles du spectre de Zellweger
- Symptômes
- Diagnostic
- Traitement
- Détection précoce grâce au conseil génétique
Troubles du spectre de Zellweger
Le syndrome de Zellweger est le plus grave d'un groupe de troubles appelés troubles du spectre de Zellweger. Alors que les troubles du spectre étaient autrefois considérés comme des entités distinctes, ils ne sont pas classés comme des variantes différentes d'un processus pathologique. Les troubles du spectre de Zellweger comprennent:
- Syndrome cérébrohépatorénal
- Acidémie hyperpipécolique
- Maladie de Refsum infantile
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome de Zellweger
Les troubles partagent de nombreux symptômes, mais tous les individus n'auront pas tous les mêmes symptômes ou effets secondaires en fonction de leur emplacement dans le spectre.
Symptômes
On estime que le syndrome de Zellweger survient dans 1 naissance sur 50 000 à 100 000. Les hommes et les femmes peuvent naître avec cette condition. Il affecte de nombreuses parties du corps, notamment:
- Tête et visage: Tête élargie; front haut; grande fontanelle antérieure ("point mou"); lobes d'oreille mal formés; visage plat
- Cerveau et système nerveux: Développement cérébral anormal conduisant à des convulsions; déficience auditive et visuelle; retard mental sévère et retard de développement; réflexes diminués ou absents
- Foie: Hypertrophie du foie avec fonction altérée; jaunisse
- Reins: Kystes rénaux; hydronéphrose
- Muscles et os: Très faible tonus musculaire (hypotonie); défauts osseux dans les mains, les jambes et les pieds
Diagnostic
La forme distinctive de la tête et du visage de l'enfant né avec le syndrome de Zellweger fournit un indice pour le diagnostic. Le syndrome de Zellweger provoque l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne (VLCFA), donc un test de VLCFA peut aider à confirmer le diagnostic. Ceci et d'autres tests biochimiques et génétiques hautement spécialisés peuvent être effectués dans certains centres de test.
Traitement
Malgré les progrès de la recherche dans la compréhension du syndrome de Zellweger, aucun remède n'existe encore, et les nourrissons nés avec le trouble meurent généralement au cours de la première année de vie. Les soins médicaux se concentrent sur le traitement des symptômes présents, tels que le dysfonctionnement hépatique et les convulsions. La modification de la quantité de VLCFA dans l'alimentation ne s'est pas avérée être un traitement efficace.
De plus, la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider à résoudre les problèmes d'alimentation et de confort.
Détection précoce grâce au conseil génétique
La détection précoce du syndrome de Zellweger et d'autres troubles du spectre de Zellweger est possible grâce à des tests génétiques. Le syndrome de Zellweger est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les enfants le développent si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Si tel est le cas, chaque futur enfant a 25% de chances de naître avec le syndrome de Zellweger. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à comprendre votre risque.