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Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire qui provoque une extrême sensibilité à la lumière ultraviolette (UV). La lumière UV endommage le matériel génétique (ADN) des cellules et perturbe la fonction cellulaire normale. Normalement, l'ADN endommagé est réparé par le corps, mais les systèmes de réparation de l'ADN des personnes atteintes de XP ne fonctionnent pas correctement. Dans XP, l’ADN endommagé s’accumule et devient nocif pour les cellules du corps, en particulier dans la peau et les yeux.Xeroderma pigmentosum est hérité selon un modèle autosomique récessif. Elle touche à la fois les hommes et les femmes de toutes origines ethniques. On estime que la XP survient chez 1 personne sur 1 000 000 aux États-Unis. Dans certaines régions du monde, comme l'Afrique du Nord (Tunisie, Algérie, Maroc, Libye, Égypte), au Moyen-Orient (Turquie, Israël, Syrie) et au Japon, XP se produit plus souvent.
Symptômes cutanés
Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum éprouvent des symptômes cutanés et des changements dus au soleil. Ceux-ci peuvent inclure:
- coup de soleil inhabituellement sévère pouvant inclure des cloques après avoir été au soleil pendant une courte période
- le coup de soleil dure beaucoup plus longtemps que prévu, parfois plusieurs semaines
- développement de nombreuses taches de rousseur à un âge précoce
- peau excessivement sèche (xérose)
- excroissances cutanées à surface rugueuse (kératoses solaires)
- taches brunes irrégulières
- développement de l'un des trois types courants de cancer de la peau: carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde ou mélanome
Le nom «xeroderma pigmentosum» signifie «peau sèche pigmentée». L'exposition au soleil au fil du temps rend la peau plus foncée, sèche et semblable à du parchemin. Même chez les enfants, la peau ressemble à la peau des agriculteurs et des marins qui sont exposés au soleil depuis de nombreuses années.
Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum âgées de moins de 20 ans courent plus de 1 000 fois plus de risques de développer un cancer de la peau que les personnes non atteintes. Le premier cancer de la peau peut se développer avant qu'un enfant atteint de XP n'ait 10 ans, et de nombreux autres cancers de la peau peuvent se développer à l'avenir. Dans XP, le cancer de la peau se développe le plus souvent sur le visage, les lèvres, les yeux et le bout de la langue.
Symptômes oculaires
Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum éprouvent également des symptômes oculaires et des changements dus au soleil. Ceux-ci peuvent inclure:
- les yeux sont douloureusement sensibles au soleil
- les yeux sont facilement irrités et deviennent injectés de sang
- ectropion, un retournement du bord de la paupière
- inflammation (kératite) de la cornée, la partie claire de l'avant de l'œil qui laisse passer la lumière
- trouble de la cornée
- assombrissement de la peau des paupières; parfois les cils tombent
Symptômes du système nerveux
Environ 20 à 30% des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum présentent également des symptômes du système nerveux tels que:
- perte auditive qui s'aggrave avec le temps
- Mauvaise coordination
- muscles spastiques
- une tête plus petite que la normale (appelée microcéphalie)
- déficience intellectuelle qui s'aggrave avec le temps
- saisies
Les symptômes du système nerveux peuvent être présents pendant la petite enfance ou n'apparaître qu'à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Certaines personnes atteintes de XP ne développeront que de légers symptômes du système nerveux au début, mais les symptômes ont tendance à s'aggraver avec le temps.
Diagnostic
Le diagnostic de xeroderma pigmentosum est basé sur les symptômes de la peau, des yeux et du système nerveux (le cas échéant). Un test spécial effectué sur du sang ou un échantillon de peau peut rechercher le défaut de réparation de l'ADN présent dans XP. Des tests peuvent être effectués pour écarter d'autres troubles susceptibles de provoquer des symptômes similaires, tels que le syndrome de Cockayne, la trichothiodystrophie, le syndrome de Rothmund-Thomson ou la maladie de Hartnup.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la xeroderma pigmentosum, le traitement se concentre donc sur tous les problèmes présents et empêche le développement de problèmes futurs. Tout cancer ou lésion suspecte doit être traité ou enlevé par un spécialiste de la peau (dermatologue). Un spécialiste des yeux (ophtalmologiste) peut traiter tous les problèmes oculaires qui surviennent.
Comme ce sont les rayons UV qui causent des dommages, une grande partie de la prévention des problèmes consiste à protéger la peau et les yeux du soleil. Si quelqu'un avec XP doit sortir pendant la journée, il doit porter des manches longues, des pantalons longs, des gants, un chapeau, des lunettes de soleil avec écrans latéraux et un écran solaire. À l'intérieur ou dans une voiture, les fenêtres doivent être fermées pour bloquer les rayons UV du soleil (bien que la lumière UVA puisse toujours pénétrer, une personne doit donc être entièrement habillée). Les enfants avec XP ne doivent pas jouer à l'extérieur pendant la journée.
Certains types de lumière intérieure (comme les lampes halogènes) peuvent également émettre de la lumière UV. Les sources intérieures de lumière UV dans la maison, l'école ou l'environnement de travail doivent être identifiées et éliminées, si possible. Les personnes atteintes de XP peuvent également porter un écran solaire à l'intérieur pour se protéger contre les sources non reconnues de lumière UV.
D'autres éléments importants de la prévention des problèmes sont les examens cutanés fréquents, les examens oculaires et les tests et le traitement précoces des problèmes du système nerveux tels que la perte auditive.