Contenu
- Obtenir le bon diagnostic pour une maladie rare
- Pourquoi obtenir un diagnostic est si difficile
- Un diagnostic est difficile lorsque votre maladie est rare
- Un diagnostic est difficile lorsque vos symptômes ne sont pas spécifiques
- Un diagnostic est difficile si vos symptômes sont inhabituels
- Un diagnostic est difficile si vous n’avez pas de symptômes «manuels»
- Un diagnostic est difficile si les informations sont nouvelles ou en évolution
- Vous attendez depuis toujours de voir un spécialiste
- Raconter votre histoire était facile les 50 premières fois
- Pourquoi il est payant de répéter votre histoire la 51e fois
- Lorsqu'aucun diagnostic n'est disponible
- Faire face à une maladie rare
Obtenir le bon diagnostic pour une maladie rare
Obtenir le bon diagnostic est souvent un obstacle majeur à franchir pour obtenir le bon traitement pour votre maladie. C'est particulièrement difficile pour une personne atteinte d'une maladie moins connue ou rare. De nombreuses personnes sont incapables d'obtenir un diagnostic, sont mal diagnostiquées ou ont plusieurs diagnostics contradictoires de différents médecins.
Chercher des réponses aux raisons pour lesquelles vous vous sentez malade peut être une expérience longue et frustrante. Beaucoup de gens décrivent l'expérience comme un tour de montagnes russes ou un «voyage» en raison de la nature tumultueuse des tests médicaux et de la nécessité de naviguer dans l'inconnu.
Pourquoi obtenir un diagnostic est si difficile
Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles votre médecin peut avoir des difficultés à diagnostiquer votre état. Voici quelques-unes des principales raisons qui pourraient retarder votre diagnostic:
Un diagnostic est difficile lorsque votre maladie est rare
Vous pouvez consulter de nombreux médecins avant d'en trouver un qui sait quelque chose sur votre état spécifique. Certaines maladies sont si rares que seuls les tests génétiques effectués par un généticien (spécialiste en génétique) peuvent identifier une cause principale.
Une maladie rare touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis ou moins de 5 personnes sur 10 000 dans l'Union européenne. À moins qu'il n'y ait des cas enregistrés de ce que vous vivez, il peut être très difficile de comparer vos symptômes à toutes les maladies possibles.
Un diagnostic est difficile lorsque vos symptômes ne sont pas spécifiques
Certaines maladies rares présentent des symptômes tels que faiblesse, anémie, douleur, problèmes de vision, vertiges ou toux. De nombreuses maladies différentes peuvent provoquer ces symptômes, ils sont donc appelés «non spécifiques», ce qui signifie qu'ils ne sont pas des signes d'une maladie spécifique. Les médecins sont formés pour examiner d'abord les causes les plus courantes des symptômes, de sorte qu'ils ne pensent peut-être pas à une maladie rare lorsqu'ils vous examinent pour la première fois.
Il y a un dicton en médecine qui dit que dans un champ de chevaux, on cherche un cheval. Dans ce domaine, une maladie rare est un zèbre. Cela peut souvent prendre beaucoup de temps avant que les médecins réalisent qu'ils n'ont pas affaire à un cheval et changent d'état d'esprit pour rechercher un zèbre.
Un diagnostic est difficile si vos symptômes sont inhabituels
Il semble logique qu'avoir un symptôme inhabituel aiderait à identifier un diagnostic, mais cela n'est vrai que si le médecin qui vous examine est familier avec une maladie qui cause le même symptôme particulier. Si votre médecin ne connaît aucune maladie à l'origine de ce symptôme, vous serez probablement référé à un spécialiste qui pourrait savoir quelque chose sur votre état.
Cela peut être extrêmement frustrant pour vous si vous avez un symptôme inhabituel. Vous pouvez penser que non seulement votre médecin sait où chercher une explication à votre symptôme, mais vous pouvez aussi avoir l'impression qu'il ne croit pas vraiment en votre symptôme. Maintenant, non seulement vous êtes confronté à un symptôme inhabituel, mais vous vous demandez si votre médecin vous croit et vous fait confiance. C'est un moment où vous devez vraiment être votre propre avocat dans vos soins médicaux, et n'oubliez pas que si votre médecin ne vous croit pas, ce n'est pas votre problème. Vous n'avez pas besoin de vous inquiéter et d'essayer de «prouver» que vous avez un symptôme. Si vous vous sentez acculé de cette manière, il est peut-être temps pour un deuxième avis impartial.
Un diagnostic est difficile si vous n’avez pas de symptômes «manuels»
Vous pouvez avoir une maladie rare, mais vos symptômes peuvent ne pas correspondre au tableau «classique» ou typique de la maladie. Vous pouvez avoir des symptômes qui ne vont généralement pas avec la maladie, ou vous pouvez ne pas avoir tous les symptômes attendus avec la maladie. Les médecins peuvent hésiter à vous diagnostiquer la maladie rare à cause de cela.
Gardez à l'esprit que sur une liste de symptômes pour une maladie, la plupart des gens ne présentent que quelques-uns des symptômes. De plus, les personnes peuvent présenter plusieurs symptômes non répertoriés.
Un diagnostic est difficile si les informations sont nouvelles ou en évolution
Parfois, les médecins peuvent noter une constatation sur un test, mais en raison d'un manque d'informations à jour, rejeter la constatation. Cela peut malheureusement se perpétuer si le médecin transmet son rapport à d'autres médecins évaluant vos symptômes.
Les personnes atteintes de kystes de Tarlov ou de kystes méningés en sont un exemple. Il est prouvé que ces kystes peuvent causer une douleur atroce et un handicap neurologique qui perturbe la vie de ceux qui vivent avec ces kystes. Si vous deviez explorer des études récentes, il est clair que ces kystes provoquent de grandes souffrances et des incapacités, mais que de nouvelles procédures radiologiques et chirurgicales peuvent apporter un soulagement significatif à la majorité des gens.
Dans la littérature, cependant, ces kystes sont souvent rejetés (encore) comme étant des découvertes fortuites d'importance discutable. En d'autres termes, même si vous avez un diagnostic qui «correspond» à vos symptômes, vos symptômes peuvent être écartés et, en tant que tel, le diagnostic est manqué. Et avec un diagnostic erroné, la perte d'un traitement efficace s'ensuit.
Vous attendez depuis toujours de voir un spécialiste
Il peut être difficile d'obtenir un rendez-vous avec un médecin spécialisé dans les maladies rares, prenant parfois de trois à six mois, voire plus, avant de pouvoir voir quelqu'un. Il peut être décevant et frustrant d’attendre si longtemps pour se faire dire qu’ils ne sont pas sûrs de ce que vous avez ou qu’ils veulent que vous alliez voir un autre spécialiste.
Beaucoup de gens qui ont attendu comme ça peuvent être soulagés de savoir qu'ils peuvent voir quelqu'un sans attendre. Gardez à l'esprit, cependant, que la raison pour laquelle certains médecins sont si difficiles à obtenir un rendez-vous est souvent parce qu'ils font les neuf mètres supplémentaires pour essayer de trouver une réponse. Ce n'est certainement pas toujours le cas, mais il faut garder à l'esprit.
Raconter votre histoire était facile les 50 premières fois
Nous connaissons une mère d’un enfant atteint d’une maladie rare qui a tapé quatre pages expliquant la maladie de sa fille, ses antécédents médicaux et chirurgicaux et ses médicaments actuels. Elle remet des copies de ces pages à chaque nouveau médecin qui examine sa fille pour qu’elle n’ait pas à tout répéter. Vous pouvez vous sentir aussi frustré qu'elle, avoir à donner les mêmes informations plusieurs fois. Il peut sembler que les médecins ne lisent pas votre dossier ou ne consultent pas les résultats de vos tests.
Pourquoi il est payant de répéter votre histoire la 51e fois
La vérité est, cependant, parfois, vous ne voulez pas qu'un autre médecin lise les notes et les conclusions d'un autre médecin. Il n'est pas rare en médecine qu'une réponse assez facile soit négligée parce que les médecins consécutifs se fient aux notes et aux conclusions de médecins qui vous ont déjà vu. Par exemple, un nouveau spécialiste peut oublier une partie importante de votre examen si cet examen a été signalé comme normal par un ancien médecin. (Dans notre exemple ci-dessus, peut-être un médecin qui n'était pas à jour a rejeté les découvertes d'un kyste de Tarlov sur une IRM en le considérant comme une découverte fortuite. Dans ce cas, le diagnostic serait négligé avant même que vous rencontriez le médecin.)
Une technique que les médecins apprennent parfois à l'école de médecine ou en résidence consiste à voir un patient comme si ce patient n'avait pas eu de visites ou d'examens antérieurs. Le message de cette leçon est qu'un diagnostic correct peut souvent être négligé parce que les médecins se fient aux résultats d'examen et de test des médecins qui ont déjà vu le patient. Si une erreur a été commise au début, cette erreur se perpétue parfois à moins qu'un médecin ne recule et considère le problème comme étant nouveau et frais. Il y a le dicton selon lequel «deux esprits valent mieux qu'un», pourtant, lorsqu'un médecin a déjà lu votre travail jusqu'à présent, son opinion n'est pas complètement d'un nouvel esprit. Nous sommes tous influencés et préjugés par les informations que nous avons déjà entendues.
Certains médecins ne lisent pas à l'avance (la raison pour laquelle ils vous posent encore une fois les mêmes questions) parce qu'ils ne veulent pas oublier les indices parfois essentiels que vous pourriez avoir à fournir. Un médecin qui vous demande de commencer par le début et de revoir douloureusement tous vos antécédents peut être celui qui trouvera une réponse facile qui a été négligée comme ayant déjà été considérée.
Lorsqu'aucun diagnostic n'est disponible
Parfois, malgré la consultation des meilleurs spécialistes, vous ne parvenez tout simplement pas à obtenir un diagnostic correct. Les médecins peuvent utiliser des mots tels que «d'étiologie inconnue» ou «idiopathique» (ce qui signifie «nous ne savons pas ce qui la cause» ou, comme le disent les étudiants en médecine, «nous n'en avons pas la moindre idée») ou «atypique» ( signifiant «inhabituel»).
Vous pouvez recevoir un diagnostic qui correspond le mieux à vos symptômes ou deux diagnostics ou plus ensemble. Reconnaissant que les personnes atteintes de maladies rares peuvent avoir des difficultés à obtenir un diagnostic, les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis ont lancé le programme des maladies non diagnostiquées en septembre 2008.
Le programme de recherche des NIH évalue environ 50 à 100 cas de maladies non diagnostiquées pour essayer de fournir des réponses aux personnes atteintes de maladies mystérieuses et faire progresser les connaissances médicales sur les maladies. Si vous avez un problème de santé mais aucun diagnostic, discutez avec votre médecin de la participation à ce programme.
Il est important de continuer à consulter votre médecin pour des visites de suivi régulières même si vous n'avez pas de diagnostic pour votre état pour le moment. Votre médecin peut suivre tout changement de santé, trouver de nouvelles informations au fil du temps et collecter des indices qui pourraient conduire à un diagnostic éventuel.
Si vous n'avez pas eu l'occasion pour un médecin d'évaluer vos symptômes de manière fraîche et impartiale, il s'agit d'une étape suivante importante.
Faire face à une maladie rare
L'un des problèmes difficiles pour faire face à une maladie rare est qu'il n'y a pas de réseaux de soutien comme il y en a pour, par exemple, le cancer du sein. Heureusement, de nombreuses personnes atteintes de maladies rares trouvent maintenant du soutien par le biais de groupes de soutien pour les maladies rares et de communautés de réseaux sociaux de maladies rares dans lesquelles les gens ont de nombreux types différents de maladies rares, mais comprennent les frustrations et les défis uniques auxquels sont confrontés les personnes souffrant de maladies difficiles à diagnostiquer ou non diagnostiquées. .
Si vous attendez toujours un diagnostic, consultez ces réflexions sur les émotions liées à l'attente d'un diagnostic rare.