Contenu
La myopathie est un terme utilisé pour décrire les maladies du muscle. Si vous avez reçu un diagnostic de myopathie, ou si vous êtes actuellement évalué pour une éventuelle myopathie, il y a de fortes chances que vous n'ayez pas entendu parler de myopathie jusqu'à présent, car elle n'est pas aussi courante que d'autres conditions médicales. Vous pouvez avoir des questions sur le processus de diagnostic, ce que vous devez anticiper en termes de pronostic et de traitement, et si d'autres membres de votre famille pourraient également être à risque de myopathie.Aperçu
La myopathie fait référence à une maladie des muscles. Dans ces cas, les muscles travaillent moins efficacement qu'ils ne le devraient. Cela peut se produire lorsque les muscles ne se développent pas correctement, lorsqu'ils sont endommagés ou lorsqu'ils manquent de composants importants.
Les muscles travaillent normalement en se contractant, ce qui signifie qu'ils deviennent plus courts. Un muscle est composé de protéines et d'autres composants structurels qui se déplacent de manière coordonnée pour contracter le muscle. Lorsque l'un de ces composants est défectueux, cela peut provoquer une myopathie.
Il existe un certain nombre de causes différentes de maladie musculaire, et par conséquent, il existe un certain nombre de myopathies différentes. Chacune des différentes myopathies a son propre nom, sa cause, son ensemble de tests diagnostiques, son pronostic anticipé et son traitement. On s'attend à ce que certaines myopathies s'aggravent avec le temps, tandis que certaines sont assez stables. Plusieurs myopathies sont héréditaires et beaucoup ne le sont pas.
Symptômes
En général, la myopathie provoque une faiblesse musculaire. Le schéma de faiblesse le plus courant est décrit comme une faiblesse proximale. Cela signifie que les muscles des bras et des jambes sont plus manifestement affaiblis que les muscles des mains ou des pieds. Parfois, la myopathie affaiblit les muscles respiratoires (muscles qui contrôlent la respiration).
Souvent, lorsque les gens souffrent de myopathie depuis des années, une atrophie musculaire commence à se développer, ce qui est un amincissement et une dépérissement des muscles, affaiblissant encore plus la puissance des muscles. La myopathie est souvent associée à une forme anormale des os, souvent parce que la faiblesse musculaire empêche les os de conserver leur forme normale.
D'autres caractéristiques de la myopathie comprennent la fatigue, le manque d'énergie et l'aggravation de la faiblesse au fil de la journée ou une faiblesse progressive à l'effort.
Diagnostic
En général, la myopathie est un diagnostic difficile. Si vous présentez des symptômes de myopathie, il y a de fortes chances que vous soyez orienté vers un neurologue ou un rhumatologue, ou les deux, selon le symptôme le plus important.
Les tests diagnostiques comprennent une évaluation physique minutieuse, comprenant un examen de votre peau, de vos réflexes, de votre force musculaire, de votre équilibre et de vos sensations. Votre médecin prendra des antécédents médicaux détaillés et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux familiaux.
Il existe également un certain nombre de tests dont vous pourriez avoir besoin, en fonction de vos antécédents médicaux et des résultats de votre examen physique. Ces tests comprennent des tests sanguins, comme une formule sanguine complète (CBC) et les niveaux d'électrolytes. D'autres tests sanguins comprennent la vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS) et le test des anticorps antinucléaires (ANA), qui mesurent l'inflammation. La créatine kinase dans le sang peut évaluer la dégradation musculaire. Des tests thyroïdiens, métaboliques et endocriniens peuvent être nécessaires.
Un autre test appelé électromyographie (EMG) est un test électrique qui évalue la fonction musculaire grâce à l'utilisation d'aiguilles qui détectent plusieurs caractéristiques de votre structure musculaire et de vos mouvements. Parfois, des tests hautement spécialisés tels que la biopsie musculaire et les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer certains types de myopathie.
Les types
La myopathie congénitale signifie la myopathie avec laquelle une personne est née. On pense que bon nombre de ces conditions sont héréditaires ou transmises par les familles par génétique. Et, si les symptômes des myopathies congénitales commencent souvent à un très jeune âge, ce n'est pas toujours le cas. Parfois, une maladie médicale héréditaire ne commence à produire des symptômes que lorsque la personne est adolescente ou même adulte.
Les myopathies héréditaires courantes comprennent:
- Myopathie mitochondriale: Il s'agit d'une maladie causée par un défaut de la partie de la cellule productrice d'énergie, appelée mitochondrie. Il existe plusieurs types de myopathie mitochondriale, et bien qu'elles puissent être causées par des mutations héréditaires (anomalies des gènes), elles peuvent également survenir sans aucun antécédent familial.
- Myopathie métabolique: Il s'agit d'un groupe de maladies causées par des problèmes métaboliques qui interfèrent avec la fonction d'un muscle. Il existe un certain nombre de myopathies métaboliques héréditaires différentes causées par des défauts dans les gènes qui codent pour certaines enzymes nécessaires au mouvement musculaire normal.
- Myopathie à la némaline: Il s'agit d'un groupe de troubles caractérisés par la présence de structures appelées «bâtonnets de némaline» dans les muscles. La myopathie à la némaline est souvent associée à une faiblesse des muscles respiratoires.
Les myopathies congénitales comprennent:
- Myopathie centrale: Il s'agit d'une myopathie héréditaire, également appelée maladie du noyau central, qui provoque une faiblesse, des problèmes osseux et des réactions sévères à certains médicaments. La gravité de cette maladie varie, provoquant une faiblesse profonde chez certaines personnes et seulement une faiblesse légère chez d'autres.
- Dystrophie musculaire: Il s'agit d'un groupe de maladies causées par la dégénérescence des muscles ou des cellules musculaires anormalement formées. Techniquement, la dystrophie musculaire n'est pas une myopathie, mais il y a souvent un chevauchement des symptômes, et par conséquent, vous pouvez initialement obtenir une évaluation médicale visant à déterminer si vous avez une myopathie ou une dystrophie musculaire.
La principale différence entre la myopathie et la dystrophie musculaire est que les muscles ne fonctionnent pas correctement dans la myopathie, alors que les muscles dégénèrent dans la dystrophie musculaire.
La myopathie peut également être causée par une variété de maladies qui produisent une gamme de problèmes physiques en plus de problèmes de contraction musculaire.
Les myopathies couramment acquises comprennent:
- Myopathie inflammatoire / auto-immune: Cela se produit lorsque le corps s'attaque lui-même, provoquant une dégénérescence des muscles ou interférant avec la fonction musculaire. Il existe un groupe de myopathies caractérisées par une inflammation dans ou près du muscle. Certaines de ces conditions comprennent la polymyosite, la dermatomyosite, la sarcoïdose, le lupus et la polyarthrite rhumatoïde.
- Myopathie toxique: Cela se produit lorsqu'une toxine, un médicament ou un médicament altère la structure ou la fonction musculaire.
- Myopathie endocrinienne: Cela se produit lorsqu'un trouble des hormones interfère avec la fonction musculaire. Les causes les plus courantes sont les problèmes de thyroïde ou de glande surrénale.
- Myopathie infectieuse: Cela peut se produire lorsqu'une infection empêche les muscles de fonctionner correctement.
- Myopathie secondaire à un déséquilibre électrolytique: Des problèmes d'électrolytes, tels que des taux de potassium trop élevés ou trop bas, peuvent interférer avec le fonctionnement des muscles.
Pronostic
En général, la myopathie congénitale devrait s'aggraver ou se stabiliser avec le temps et ne devrait généralement pas s'améliorer. Les myopathies non congénitales, telles que les myopathies infectieuses, métaboliques ou toxiques, peuvent s'améliorer une fois que la cause de la myopathie est bien contrôlée.
Il est important de bien comprendre votre condition spécifique pour vous assurer que vous avez le meilleur résultat possible. Si vous souffrez d'un type de myopathie qui ne devrait pas s'améliorer, vous devez porter une attention particulière aux problèmes tels que l'atrophie, les escarres et vous assurer de maintenir une participation optimale à la thérapie physique afin de pouvoir fonctionner au mieux.
Traitement
Il n'y a pas de traitements efficaces qui peuvent régénérer ou guérir vos muscles pour guérir la myopathie. Lorsqu'il existe une cause identifiable, comme un problème endocrinien, la correction de la cause peut aider à améliorer les symptômes de la myopathie, ou au moins aider à l'empêcher de s'aggraver.
Souvent, l'assistance respiratoire est l'élément clé de la myopathie avancée, afin que votre respiration puisse être maintenue en toute sécurité.
La myopathie est-elle héréditaire?
Oui, certaines myopathies sont héréditaires. Si vous souffrez d'une myopathie héréditaire, il est possible que certains de vos frères et sœurs, enfants, nièces et neveux, ou d'autres parents, développent également une myopathie. Il est important d'informer votre famille de votre maladie, car un diagnostic précoce peut les aider à obtenir un traitement plus précoce et des soins de soutien.
Certaines des myopathies qui ne sont pas spécifiquement considérées comme congénitales ou héréditaires peuvent toujours avoir tendance à se reproduire en famille, de sorte que votre famille peut être exposée à un risque accru même si vous souffrez d'une myopathie dont on ne sait pas qu'elle est héréditaire.
Un mot de Verywell
La myopathie n'est pas une affection très courante. Les maladies musculaires peuvent certainement nuire à votre qualité de vie. Cependant, de nombreuses personnes qui reçoivent un diagnostic de myopathie sont capables de maintenir une vie productive, notamment en conservant un emploi satisfaisant et en profitant d'une vie familiale et sociale heureuse.