Contenu
- Existe-t-il plus d'un type de thalassémie?
- Quels sont les symptômes de la thalassémie?
- Comment diagnostique-t-on la thalassémie?
- Qui est à risque de thalassémie?
- Comment la thalassémie est-elle traitée?
Dans la thalassémie, vous êtes incapable de fabriquer des chaînes alpha ou bêta en quantités suffisantes, ce qui rend votre moelle osseuse incapable de fabriquer correctement les globules rouges. Les globules rouges sont également détruits.
Existe-t-il plus d'un type de thalassémie?
Oui, il existe plusieurs types de thalassémie, notamment:
- Bêta thalassémie intermedia
- Bêta thalassémie majeure (dépendante de la transfusion)
- Maladie de l'hémoglobine H (forme d'alpha thalassémie)
- Hemoglobin H-Constant Spring (une forme d'alpha thalassémie, généralement plus sévère que l'hémoglobine H)
- Hémoglobine E-bêta-thalassémie
Quels sont les symptômes de la thalassémie?
Les symptômes de la thalassémie sont principalement liés à l'anémie. D'autres symptômes sont liés à l'hémolyse et aux modifications de la moelle osseuse.
- Fatigue ou fatigue
- Pâleur ou peau pâle
- Jaunissement de la peau (jaunisse) ou des yeux (ictère scléral) - la bilirubine (un pigment) est libérée par les globules rouges lorsqu'ils sont détruits
- Rate agrandie (splénomégalie) - lorsque la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de globules rouges, elle utilise la rate pour fabriquer plus de globules rouges
- Faciès thalassémique - en raison de l'hémolyse de la thalassémie, la moelle osseuse (lieu de formation des cellules sanguines) est en surmultiplication. Cela provoque un élargissement des os du visage (principalement le front et les pommettes). Ce problème peut être évité par un traitement approprié.
Comment diagnostique-t-on la thalassémie?
Aux États-Unis, les patients les plus gravement touchés sont généralement diagnostiqués via le programme de dépistage néonatal. Les patients plus bénins peuvent se présenter à un âge plus avancé lorsque l'anémie est identifiée sur une formule sanguine complète (CBC). La thalassémie provoque une anémie (faible taux d'hémoglobine) et une microcytose (faible volume corpusculaire moyen).
Le test de confirmation est appelé bilan d'hémoglobinopathie ou électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test rapporte les types d'hémoglobine dont vous disposez. Chez un adulte sans thalassémie, vous ne devriez voir que l'hémoglobine A et A2 (adulte). En bêta-thalassémie intermédiaire et majeure, vous avez une élévation significative de l'hémoglobine F (fœtale), une élévation de l'hémoglobine A2 avec une réduction significative de la quantité d'hémoglobine A formée. La maladie alpha thalassémique est identifiée par la présence d'hémoglobine H (une combinaison de 4 chaînes bêta au lieu de 2 alpha et 2 bêta). Si les tests prêtent à confusion, des tests génétiques peuvent être envoyés pour confirmer le diagnostic.
Qui est à risque de thalassémie?
La thalassémie est une maladie héréditaire. Si les deux parents ont un trait alpha thalassémie ou bêta thalassémie, ils ont une chance sur quatre d'avoir un enfant atteint de la maladie thalassémique. Une personne est née avec un trait de thalassémie ou une maladie de thalassémie - cela ne peut pas changer. Si vous avez un trait de thalassémie, vous devriez envisager de faire tester votre partenaire avant d'avoir des enfants pour évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint de thalassémie.
Comment la thalassémie est-elle traitée?
Les options de traitement sont basées sur la gravité de l'anémie:
- Observation étroite: si l'anémie est légère à modérée et bien tolérée, votre médecin pourra vous voir régulièrement pour surveiller votre formule sanguine complète.
- Médicaments: Des médicaments comme l'hydroxyurée, qui augmente votre production d'hémoglobine fœtale, ont été utilisés dans la thalassémie avec des résultats variables.
- Transfusions sanguines: si votre anémie est sévère et entraîne des complications (par exemple, splénomégalie importante, faciès thalassémique), vous pouvez être placé dans un programme de transfusion chronique. Vous recevrez des transfusions sanguines toutes les trois à quatre semaines afin que votre moelle osseuse produise le moins de globules rouges possible.
- Greffe de moelle osseuse (ou de cellules souches): La transplantation peut être curative. Les meilleurs résultats sont obtenus avec des donneurs frères et sœurs étroitement appariés. Un frère ou une sœur à part entière a une chance sur quatre de correspondre à un autre frère.
- Chélation du fer: les patients qui reçoivent des transfusions sanguines chroniques acquièrent trop de fer du sang (le fer se trouve dans les globules rouges). De plus, les personnes atteintes de thalassémie absorbent de plus grandes quantités de sang de leur alimentation. Cette condition appelée surcharge en fer ou hémochromatose provoque le dépôt de fer dans d'autres tissus du foie, du cœur et du pancréas, causant des dommages à ces organes. Cela peut être traité avec des médicaments appelés chélateurs du fer qui aident votre corps à se débarrasser de l'excès de fer.