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Le déficit en pyruvate kinase (PK) est une forme rare d'anémie héréditaire. La pyruvate kinase est une enzyme, ou un produit chimique, trouvé dans vos globules rouges nécessaire pour produire de l'énergie. Sans cette enzyme cruciale, le globule rouge se décompose plus rapidement. Cette dégradation des globules rouges est appelée hémolyse et le déficit en PK est classé comme une anémie hémolytique.Les personnes atteintes d'un déficit en PK naissent avec cette maladie. Il est hérité d'un modèle autosomique récessif signifiant que les deux parents doivent être porteurs de la maladie. Si chaque parent est porteur d'un déficit en PK, il a 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec un déficit en PK.
Symptômes
Les symptômes d'un déficit en PK peuvent apparaître tôt dans la vie. Il n'est pas rare que les nouveau-nés présentant un déficit en PK développent une jaunisse (jaunissement de la peau) au cours du premier jour de vie. Cette jaunisse est généralement plus grave que la jaunisse physiologique que les nouveau-nés développent généralement entre les jours 2 et 5 de la vie. Le terme médical pour la jaunisse est l'hyperbilirubinémie. La bilirubine est un pigment présent dans les globules rouges. La destruction rapide des globules rouges en cas de déficit en PK augmente la quantité de bilirubine en circulation. Heureusement, cette jaunisse peut être traitée par photothérapie (une lumière bleue utilisée pour décomposer le pigment) et / ou des transfusions sanguines.
Sinon, les personnes présentant un déficit en PK présentent des symptômes d'anémie: peau pâle, fatigue ou fatigue, rythme cardiaque rapide ou essoufflement. Certaines personnes présentant un déficit en PK développeront une rate hypertrophiée, appelée splénomégalie. Certaines personnes atteintes de formes légères de déficit en PK peuvent être diagnostiquées plus tard dans la vie car elles peuvent avoir peu de symptômes.
Diagnostic
Semblable à d'autres formes d'anémie, la formule sanguine complète (CBC) fournit le premier indice. L'anémie associée à un déficit PK peut être sévère, entraînant un taux d'hémoglobine et / ou d'hématocrite très bas. Comme d'autres anémies hémolytiques, le nombre de réticulocytes (globules rouges récemment fabriqués) sera élevé, indiquant une augmentation de la production de globules rouges.
Une carence en PK peut être confirmée en envoyant des analyses de sang à des laboratoires spécialisés pour détecter le faible niveau de PK dans les globules rouges. Alternativement, les tests génétiques qui recherchent des mutations deviennent un test de diagnostic plus courant pour cette maladie.
Complications
Comme indiqué précédemment, la dégradation des globules rouges entraîne une augmentation des taux de bilirubine. Les nourrissons présentant un déficit PK peuvent nécessiter un traitement par photothérapie. Plus tard dans la vie, l'augmentation de la bilirubine peut accumuler des boues dans la vésicule biliaire et éventuellement conduire au développement de calculs biliaires.
Les personnes présentant un déficit en PK peuvent également développer une surcharge en fer. Cette complication est plus fréquente chez les personnes qui nécessitent de fréquentes transfusions sanguines pour traiter leur anémie sévère. Cependant, cela peut également se produire chez les personnes qui n'ont pas besoin de transfusion significative. Il existe des médicaments qui peuvent aider le corps à se débarrasser du fer supplémentaire appelé chélateurs.
Comme toutes les personnes atteintes d'anémies hémolytiques, les personnes présentant un déficit en PK sont à risque de crise aplasique transitoire. Ceci est causé par une infection au parvovirus B19 (qui cause la cinquième maladie chez les enfants). Le parvovirus empêche la moelle osseuse de fabriquer de nouveaux globules rouges pendant 7 à 10 jours. Sans la capacité de remplacer les globules rouges rapidement détruits, une anémie sévère peut se développer et une transfusion peut être nécessaire jusqu'à ce que la production revienne à la normale.
L'anémie sévère associée à un déficit en PK peut survenir chez les enfants avant même leur naissance. Cette condition est appelée foetalis hydraté. Hydrops fetalis est un terme général utilisé pour décrire les résultats de l'échographie. Les anémies hémolytiques comme le déficit en PK peuvent provoquer cette complication. Selon la gravité, cela peut être traité avec des transfusions intra-utérines (par l'utérus) au fœtus.
Traitement
Certains médecins peuvent vous conseiller de prendre quotidiennement de l'acide folique. L'acide folique est une vitamine nécessaire à la fabrication de nouveaux globules rouges. Heureusement, aux États-Unis, bon nombre de nos aliments sont également enrichis en acide folique.
En règle générale, l'anémie sévère est traitée par des transfusions sanguines. Certaines personnes présentant un déficit en PK nécessitent des transfusions toutes les 3 à 4 semaines. D'autres personnes peuvent ne nécessiter des transfusions qu'occasionnellement en période de maladie ou de stress, mais d'autres peuvent ne jamais nécessiter de transfusion.
Si les niveaux de bilirubine atteignent des niveaux critiques chez les nouveau-nés, une transfusion d'échange peut être nécessaire. Dans cette procédure, le sang est prélevé sur le nourrisson (éliminant également la bilirubine) et ce sang est remplacé par du sang transfusé. Cette procédure est très efficace pour éliminer la bilirubine excessive du sang.
Les calculs biliaires causés par un déficit en PK peuvent devoir être enlevés avec une cholécystectomie, une ablation chirurgicale de la vésicule biliaire. La splénectomie, l'ablation chirurgicale de la rate, peut être réalisée dans le but de réduire la gravité de l'anémie, en particulier chez les personnes qui nécessitent des transfusions fréquentes. Malheureusement, la splénectomie ne fonctionne pas pour toutes les personnes présentant un déficit en PK.
Un mot de Verywell
Apprendre que vous ou votre enfant avez un déficit PK peut vous alarmer. Heureusement, il existe des options de traitement et la plupart des personnes présentant un déficit en PK réussissent bien. Des recherches sont en cours sur la carence PK et, espérons-le, il y aura plus d'options de traitement à l'avenir.
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