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La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique qui provoque une croissance anormale des vaisseaux sanguins dans différentes zones de votre corps. Ces excroissances anormales peuvent devenir des tumeurs et des kystes. Le VHL est causé par une mutation dans le gène qui contrôle la croissance cellulaire, situé sur votre troisième chromosome.Les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques sont touchés par le VHL, avec environ 1 sur 36 000 ont la condition. La plupart des gens commencent à ressentir des symptômes vers l'âge de 23 ans et, en moyenne, reçoivent un diagnostic à l'âge de 32 ans.
Symptômes
La plupart des tumeurs causées par le VHL sont inoffensives mais peuvent devenir cancéreuses. Les tumeurs se trouvent le plus souvent dans:
- Yeux. Appelées hémangioblastomes rétiniens (masses de vaisseaux sanguins emmêlés), ces tumeurs ne sont pas cancéreuses mais peuvent causer des problèmes oculaires tels qu'une perte de vision et une augmentation de la pression oculaire (glaucome).
- Cerveau. Connues sous le nom d'hémangioblastomes (masses de vaisseaux sanguins emmêlés), ces masses ne sont pas cancéreuses mais peuvent provoquer des symptômes neurologiques (comme des difficultés à marcher) en raison de la pression qu'elles exercent sur certaines parties du cerveau.
- Un rein. Ces masses sont les plus susceptibles de devenir cancéreuses. Ce type de cancer, appelé carcinome rénal, est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de VHL.
- Glandes surrénales. Appelés phéochromocytomes, ils ne sont généralement pas cancéreux mais peuvent entraîner la production d'adrénaline.
- Pancréas. Ces tumeurs ne sont généralement pas cancéreuses, mais peuvent parfois se transformer en cancer.
Les masses peuvent également se développer dans la colonne vertébrale, l'oreille interne, les voies génitales, les poumons et le foie. Certaines personnes ne peuvent avoir des tumeurs que dans une zone tandis que d'autres peuvent être affectées dans plusieurs régions. Seulement 10% des personnes atteintes de VHL développent des tumeurs de l'oreille. Les tumeurs de l'oreille doivent être traitées pour éviter la surdité.
Obtenir un diagnostic
Les tests génétiques, par un test sanguin, sont le moyen le plus efficace de diagnostiquer le VHL. Si votre parent a le VHL, il y a 50% de chances que vous ayez hérité de la maladie. Cependant, tous les cas de VHL ne sont pas héréditaires. Environ 20% des VHL ont une mutation génétique qui n'a pas été transmise par leurs parents. Si vous avez le VHL, il y a de très fortes chances que vous développiez au moins une tumeur au cours de votre vie - 97% du temps, les tumeurs se développent avant l'âge de 60 ans.
Traitement
Les options de traitement dépendent de l'emplacement de votre tumeur. De nombreuses tumeurs peuvent être enlevées par chirurgie. D'autres n'ont pas besoin d'être enlevés à moins qu'ils ne provoquent des symptômes (par exemple, une tumeur cérébrale qui exerce une pression sur votre cerveau).
Si vous avez le VHL, vous devrez subir des examens physiques fréquents, ainsi que des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou de tomodensitométrie (TDM) du cerveau, de l'abdomen et des reins pour détecter de nouvelles tumeurs. Des examens de la vue doivent également être effectués régulièrement.
Une surveillance étroite doit être surveillée sur les kystes rénaux. Ceux-ci peuvent être enlevés chirurgicalement pour réduire le risque de développer un cancer du rein. Environ 70% des personnes atteintes de VHL développent un cancer du rein à l'âge de 60 ans. Cependant, si le cancer du rein ne se développe pas d'ici là, il y a de fortes chances qu'il ne se produise pas.