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La dystrophie musculaire (DM) est souvent considérée comme une maladie qui se présente de manière classique. Bien que la faiblesse musculaire progressive et la difficulté à contrôler le mouvement soient présentes dans les neuf formes de la maladie, il existe des nuances dans les symptômes ressentis et leur ampleur qui dépendent du type de personne.Certaines formes de DM deviennent apparentes dans la petite enfance ou la petite enfance, tandis que d'autres n'apparaissent pas avant l'âge moyen ou plus tard.
Symptômes fréquents
La faiblesse musculaire progressive est commune à tous les types de DM, mais il est important de regarder chacun d'eux de manière unique pour comprendre exactement comment cela affecte un individu. Il existe une certaine variation dans le degré de faiblesse musculaire, les muscles touchés et la progression de la maladie.
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Les premiers signes de DMD peuvent inclure:
- Faiblesse des jambes et du bassin
- L'apparition de muscles du mollet élargis
- Chutes fréquentes
- Difficulté à se lever d'une position assise ou couchée; "marcher" les mains sur les jambes pour se mettre debout (manœuvre de Gower)
- Problèmes pour monter les escaliers
- Une promenade comme un dandinement
- Debout et marchant avec la poitrine et le ventre sortis
- Difficulté à lever la tête; un cou faible
Finalement, la DMD affecte tous les muscles du corps, y compris le cœur et les muscles respiratoires. Ainsi, à mesure qu'un enfant grandit, les symptômes peuvent devenir de la fatigue, des problèmes cardiaques dus à une hypertrophie du cœur, une faiblesse des bras et des mains et une perte de capacité à marcher à l'âge de 12 ans.
Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est très similaire à la DMD, sauf que les symptômes de Becker MD peuvent apparaître plus tard dans la jeunesse jusqu'à 25 ans. Bien que similaires à la DMD, les symptômes de Becker MD progressent plus lentement que ceux de la DMD.
Dystrophie musculaire congénitale
Toutes les formes congénitales de DM (celles présentes à la naissance) n'ont pas été identifiées. Une forme, la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama, provoque une faiblesse sévère des muscles faciaux et des membres et peut inclure des contractures articulaires, des problèmes mentaux et de la parole, ainsi que des convulsions.
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Cette forme progresse lentement. Cependant, contrairement à la DMD, les contractures - raccourcissement musculaire - peuvent apparaître plus tôt dans la vie. La faiblesse musculaire globale est également moins sévère que celle de la DMD. Les problèmes cardiaques graves associés à Emery-Dreifuss MD peuvent nécessiter un stimulateur cardiaque.
Dystrophie musculaire des ceintures
La maladie provoque une faiblesse musculaire qui commence dans les hanches, se déplace vers les épaules et s'étend vers l'extérieur dans les bras et les jambes. La maladie progresse lentement mais conduit finalement à des difficultés à marcher.
Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH MD)
Les personnes atteintes de FSH MD ont des épaules qui penchent vers l'avant, ce qui rend difficile de lever les bras au-dessus de leur tête. La faiblesse musculaire continue dans tout le corps à mesure que la maladie progresse. FSH MD peut varier de très léger à sévère. Malgré la faiblesse musculaire progressive, de nombreuses personnes atteintes de FSH MD sont encore capables de marcher.
Dystrophie musculaire myotonique
Cette forme de dystrophie musculaire commence par une faiblesse musculaire du visage, puis passe aux pieds et aux mains. Myotonic MD provoque également la myotonie - le raidissement prolongé des muscles (comme les spasmes), et c'est un symptôme qui ne se produit que dans cette forme de la maladie.
Myotonic MD affecte le système nerveux central, le cœur, le tube digestif, les yeux et les glandes endocrines. Il progresse lentement, la quantité de faiblesse musculaire variant de légère à sévère.
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Les paupières tombantes sont généralement le premier signe de cette forme de dystrophie, qui évolue ensuite vers une faiblesse musculaire faciale et des difficultés à avaler. La chirurgie peut réduire les problèmes de déglutition et prévenir l'étouffement ainsi que la pneumonie.
Dystrophie musculaire distale
Les maladies musculaires définies comme la dystrophie musculaire distale présentent des symptômes similaires de faiblesse des avant-bras, des mains, du bas des jambes et des pieds. Ces maladies, notamment les sous-formes Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka et Miyoshi, sont moins graves et impliquent moins de muscles. que d'autres types de dystrophie musculaire.
Complications
À mesure que les muscles s'affaiblissent davantage, plusieurs complications peuvent survenir:
- La mobilité devient difficile et certaines personnes peuvent avoir besoin d'un appareil fonctionnel, comme une canne, une marchette ou un fauteuil roulant, pour marcher.
- Les contractures peuvent être douloureuses et constituer un autre obstacle à la mobilité. Les médicaments pour soulager la douleur et réduire la raideur peuvent être bénéfiques pour certaines personnes. Mais lorsque les contractures sont sévères, les patients peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour améliorer le mouvement.
- Au fur et à mesure que la faiblesse des muscles du tronc ou de la partie médiane progresse, des difficultés respiratoires se développeront probablement; dans certains cas, ils peuvent mettre la vie en danger. Pour aider à respirer, certaines personnes devront utiliser un ventilateur.
- La scoliose peut se développer chez les patients MD. Des dispositifs d'assise et de positionnement peuvent être utilisés pour améliorer l'alignement postural. Mais dans certains cas, les personnes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour stabiliser la colonne vertébrale.
- Certains types de DM peuvent réduire l'efficacité du cœur et certaines personnes peuvent nécessiter la mise en place d'un stimulateur cardiaque ou d'un défibrillateur.
- Certaines personnes auront des difficultés à manger et à avaler, ce qui peut entraîner des carences nutritionnelles ou une pneumonie par aspiration. Il s'agit d'une infection des poumons causée par l'inhalation d'aliments, d'acides gastriques ou de salive. Une sonde d'alimentation peut être placée pour compléter la nutrition, réduire le risque d'aspiration et atténuer les défis associés à l'alimentation et à la déglutition.
- La médecine peut entraîner des changements dans le cerveau qui entraînent des troubles d'apprentissage.
- Certains types de DM peuvent affecter les yeux, le tractus gastro-intestinal ou d'autres organes du corps, provoquant des problèmes connexes.
Quand consulter un médecin
Si vous ou votre enfant présentez des signes de faiblesse musculaire, tels que des chutes, des chutes d'objets ou une maladresse générale, il est temps de consulter votre médecin pour un examen et des tests et des procédures de diagnostic appropriés.
Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire
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Bien qu'il puisse certainement y avoir d'autres explications plus probables de ce que vous remarquez, il est préférable de faire appel à un professionnel. Si vous souffrez de MD et que vous ressentez un nouvel apparition de symptômes, consultez votre professionnel de la santé pour vous assurer de recevoir le soins dont vous avez besoin.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire?