Ce qu'il faut savoir sur Spinraza (injection de Nusinersen)

Contenu

• Les usages
• Avant de prendre
• Dosage
• Effets secondaires
• Avertissements et interactions

Spinraza (nusinersen) est un médicament injectable utilisé pour traiter une maladie héréditaire rare et souvent mortelle appelée atrophie musculaire spinale (SMA). Spinraza est capable de ralentir la perte progressive du contrôle musculaire, d'augmenter les temps de survie et d'améliorer la fonction motrice jusqu'à 51% chez les personnes touchées par la maladie.

Spinraza est administré par des injections de routine dans le liquide entourant la moelle épinière. Les effets secondaires courants comprennent les infections des voies respiratoires supérieures et inférieures.

Spinraza est le premier médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter la SMA. Il est coûteux - avec un prix estimé à 750 000 $ pour la première année et 375 000 $ pour chaque année par la suite. Cependant, Spinraza peut être disponible gratuitement pour ceux qui sont admissibles à une aide financière.

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie rare, affectant environ une naissance sur 11 000.

Causes de l'atrophie musculaire spinale

Les usages

Spinraza est une forme de thérapie génique qui traite tous les types de SMA chez les enfants et les adultes. La SMA est causée par des mutations génétiques qui altèrent la production d'une protéine appelée neurone moteur de survie (SMN). Sans suffisamment de SMN pour maintenir les neurones spinaux vivants et fonctionnels, les personnes atteintes de SMA peuvent subir une perte de contrôle musculaire, une fonte musculaire et une fonction respiratoire altérée.

Spinraza agit en stimulant un gène étroitement lié non affecté par la SMA. Sans Spinraza, ce gène apparenté ne peut pas produire suffisamment de SMN pour alimenter le corps; avec Spinraza, des niveaux avantageux peuvent être atteints.

Spinraza est approuvé pour le traitement des quatre classifications de la SMA:

• Type 1 SMA, également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann, est la forme la plus sévère de SMA, et elle est généralement évidente à la naissance ou peu de temps après. Les enfants atteints de ce type ont généralement une capacité limitée à bouger ou à s'asseoir et des difficultés à respirer et à avaler. La mort survient généralement avant l'âge de 2 ans.
• Type 2 SMA est la forme intermédiaire de SMA. Les jambes ont tendance à être plus touchées que les bras. L'espérance de vie peut varier de la petite enfance à l'âge adulte, selon la gravité des symptômes.
• Type 3 SMA, également appelé syndrome de Kugelberg-Welander ou atrophie musculaire spinale juvénile, est une forme bénigne de SMA qui peut frapper à tout moment de l'enfance à l'âge adulte. Les personnes atteintes de ce type ont du mal à sortir d'une position assise, bien que l'espérance de vie ne soit généralement pas affectée.
• Type 4 SMA ne se manifeste pas avant la deuxième ou la troisième décennie de la vie, pendant laquelle la faiblesse musculaire peut évoluer lentement avec d'autres symptômes de l'AMS.

Les preuves actuelles suggèrent que la réponse au traitement est plus élevée lorsque Spinraza est démarré peu de temps après le diagnostic plutôt que plus tard. Cela est particulièrement vrai avec le SMA de type 1.

Symptômes de l'atrophie musculaire spinale

Avant de prendre

Spinraza est utilisé dans le traitement de première intention de la SMA. Il n'y a actuellement aucune contre-indication à l'utilisation du médicament.

Cependant, la FDA recommande que des tests de base soient effectués avant le traitement pour évaluer les enzymes rénales, la numération plaquettaire et les temps de coagulation sanguine. Cela permet aux médecins de surveiller la toxicité rénale ou une altération de la coagulation qui peuvent affecter certains utilisateurs.

Spinraza est la première thérapie génique, mais pas la seule, utilisée pour traiter la SMA. Un autre, appelé Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), peut être utilisé chez les enfants de moins de 2 ans, bien que son prix - environ 2 millions de dollars pour une perfusion unique - puisse limiter son approbation par les assureurs maladie.

Comment est traitée l'atrophie musculaire spinale

Dosage

Spinraza est disponible en flacons unidoses de 5 millilitres (mL) pour injection intrathécale (injection dans le liquide céphalo-rachidien qui entoure la moelle épinière). Chaque flacon de 5 ml contient 12 milligrammes (mg) de nusinersen.

La posologie recommandée de Spinraza pour les enfants et les adultes est de 12 mg par injection.

Spinraza nécessite une dose d'induction (charge) impliquant quatre injections distinctes. Les trois premiers sont livrés à des intervalles de 14 jours. Le quatrième est administré au moins 30 jours après la troisième injection. Par la suite, une dose d'entretien est administrée tous les quatre mois.

Comment emporter et stocker

Spinraza est administré dans un hôpital, un centre de chirurgie ou un cabinet médical par un professionnel de la santé expérimenté dans les ponctions lombaires (ponction lombaire).

Un anesthésique local est utilisé pour engourdir le site d'injection. Une échographie peut être nécessaire pour placer correctement l'aiguille chez les nourrissons, les enfants plus petits ou les personnes présentant une déformation de la colonne vertébrale.

Si une dose de Spinraza est oubliée, elle doit être administrée dès que possible. Tous les efforts doivent être faits pour respecter le calendrier prescrit afin d'assurer des résultats optimaux.

Spinraza est conservé dans un réfrigérateur (2 ° C à 8 ° C / 36 ° F à 46 ° F) et laissé revenir à la température ambiante (77 ° F / 25 ° C) avant que l'injection ne soit administrée. Le prestataire de santé responsable est chargé de stocker et d'administrer le médicament. Spinraza doit être conservé dans l’emballage d’origine. S'il est retiré de son emballage d'origine, le temps hors réfrigération ne doit pas dépasser 30 heures à température ambiante.

Effets secondaires

Spinraza peut provoquer des effets secondaires, notamment des infections respiratoires. Certains des effets secondaires sont gérables, tandis que d'autres peuvent nécessiter l'arrêt du traitement.

Commun

Les effets secondaires courants de Spinraza (affectant pas moins de 5% des utilisateurs) comprennent:

• Infections des voies respiratoires inférieures (y compris pneumonie, bronchite et bronchiolite)
• Infections des voies respiratoires supérieures (y compris le rhume, la rhinite non allergique, la pharyngite et la trachéite)
• Mal de crâne
• Douleur au site d'injection
• Mal au dos
• Constipation
• Congestion nasale
• Infection de l'oreille

Des éruptions cutanées médicamenteuses sont également connues, bien qu'elles aient tendance à être de faible grade et à disparaître d'elles-mêmes sans traitement.

Moins fréquemment, Spinraza peut altérer la coagulation sanguine et entraîner une maladie appelée thrombocytopénie (faible taux de plaquettes). La plupart des cas sont relativement bénins, la numération plaquettaire tombant rarement en dessous de 50 000, même avec une utilisation continue. Néanmoins, le traitement devra être arrêté si les symptômes et / ou la diminution du nombre de plaquettes sont sévères.

Des études d'observation ont suggéré que Spinraza peut entraver la taille des nourrissons en croissance. On ne sait cependant pas si l'arrêt du médicament remédiera à la déficience.

Sévère

Plus inquiétant, Spinraza peut interférer avec la formation de la colonne vertébrale chez certains enfants. Une de ces manifestations est la scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale, qui affecte jusqu'à 5% des utilisateurs de Spinraza.

Bien qu'une scoliose sévère soit rare avec l'utilisation de Spinraza, toute anomalie de la colonne vertébrale peut compliquer l'administration intrathécale du médicament.

La toxicité rénale est une autre préoccupation. Parce que Spinraza est excrété du corps dans l'urine, il peut parfois endommager les filtres délicats des reins appelés glomérules. Dans certains cas, cela peut conduire à une maladie potentiellement mortelle appelée glomérulonéphrite.

Pour éviter la toxicité des médicaments, votre médecin surveillera votre fonction rénale, en particulier les élévations de la quantité de protéines dans vos urines (un indicateur clé de l'insuffisance glomérulaire).

Comment une atrophie musculaire spinale est diagnostiquée

Avertissements et interactions

Bien qu'aucune étude humaine adéquate n'ait été menée sur l'utilisation de Spinraza pendant la grossesse, aucun signe d'effets nocifs pour le fœtus n'a été observé chez les souris gestantes ou les lapins ayant reçu des injections de Spinraza.

Comme on ne sait pas si le nusinersen peut être passé aux bébés dans le lait maternel, parlez-en à votre médecin pour évaluer les bénéfices et les risques de l'allaitement avant de commencer le traitement par Spinraza.

Spinraza ne semble pas avoir d'interactions médicamenteuses significatives en raison de son effet minimal sur le cytochrome P450 (une enzyme impliquée dans la métabolisation des médicaments).

Comment accéder à l'assistance du fabricant

En règle générale, toute personne bénéficiant d'une assurance non gouvernementale a droit à une quote-part de 0 $, quel que soit son revenu. Spinraza peut être offert gratuitement aux personnes éligibles sans assurance.

Pour en savoir plus, contactez le Programme d'aide financière SMA360 ° au 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).

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