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L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique rare affectant les nerfs de contrôle se ramifiant de la moelle épinière sur les muscles volontaires. La SMA affecte principalement les enfants.Un enfant atteint de SMA souffrira d'une altération de fonctions essentielles telles que la respiration, la succion et la déglutition. Des conditions supplémentaires peuvent se développer suite à une telle déficience. Par exemple, des courbes vertébrales anormales peuvent se développer en raison de la faiblesse des muscles du dos, ce qui complique davantage le processus respiratoire en comprimant les poumons.
Avant l'avènement des sondes d'alimentation, l'interruption de la déglutition causait souvent la mort dans les cas de SMA de type 1 (le type le plus grave). Il existe maintenant de nombreux appareils fonctionnels pour aider à garder les enfants atteints de SMA en vie (et confortables, du moins par rapport aux années passées).
Cependant, des risques existent toujours. L'un est en train d'étouffer. L'étouffement est possible parce qu'un enfant atteint de SMA a de faibles muscles à avaler et à mâcher. Un autre risque est l'aspiration ou l'inhalation de nourriture. L'aspiration peut bloquer les voies respiratoires et être une source d'infection.
Le SMA se manifeste de plusieurs manières, qui varient notamment selon le type. Dans tous les types de SMA, vous pouvez vous attendre à une faiblesse musculaire, une fonte et une atrophie, ainsi qu'à des problèmes de coordination musculaire. La raison en est la nature de la maladie elle-même - la SMA affecte le contrôle nerveux des muscles volontaires.
Il n'y a pas de remède pour la SMA. Le pronostic le plus prometteur est celui d'une détection précoce. Les progrès de la médecine peuvent aider à gérer les complications associées à l'AMS.
Types d'atrophie musculaire spinale
L'atrophie musculaire spinale affecte 1 nouveau-né sur 6 000. C'est la principale cause génétique de décès chez les enfants de moins de 2 ans. La SMA n'est pas discriminatoire quant à la personne qu'elle affecte.
Il existe plusieurs types de SMA, selon le degré de dysfonctionnement observé avec la protéine SMN. Il existe également certaines variétés de SMA qui sont liées à d'autres problèmes génétiques.
La SMA est classée par gravité et âge d'apparition des symptômes. Le degré de gravité, la quantité de carence en protéines dans les motoneurones et l'âge (précoce) d'apparition ont tous tendance à montrer une corrélation les uns avec les autres. Le développement des sensations et de l'esprit est tout à fait normal dans la SMA.
Type 1
Le SMA de type 1 est le plus grave, touchant les enfants de moins de 2 ans. Le diagnostic de SMA de type 1 est généralement posé au cours des six premiers mois de la vie.
Les bébés atteints de SMA de type 1 ne sont jamais en mesure d'atteindre les réalisations normales de développement moteur, telles que sucer, avaler, se retourner, s'asseoir et ramper. Les enfants atteints de SMA de type 1 ont tendance à mourir avant l'âge de 2 ans, généralement en raison de problèmes respiratoires associés.
Les bébés atteints de SMA de type 1 ont tendance à être mous, immobiles et même disquettes. Leurs langues bougent à la manière d'un ver et ils ne peuvent pas tenir la tête haute lorsqu'ils sont placés en position assise.
Ils peuvent également présenter des déformations notables, telles que la scoliose, et présenter une faiblesse musculaire, en particulier dans les muscles proximaux qui sont situés près de la colonne vertébrale.
Type 2
Le SMA de type 2, également appelé SMA intermédiaire, est le type de SMA le plus courant. L'infection respiratoire est la cause la plus fréquente de décès dans le type 2. Les enfants atteints de type 2 peuvent cependant avoir une durée de vie normale.
Le SMA de type 2 débute entre 6 et 18 mois ou après que l'enfant a démontré qu'il ou il peut s'asseoir sans soutien (après avoir été placé en position assise). Les symptômes de type 2 comprennent une déformation, un retard moteur, une hypertrophie des muscles du mollet et des tremblements dans les doigts.
Les muscles proximaux qui se trouvent le plus près de la colonne vertébrale sont d'abord affectés par la faiblesse; les jambes deviendront faibles avant les bras. Les enfants atteints de SMA de type 2 ne pourront jamais marcher sans assistance. La bonne nouvelle est qu'un enfant atteint de SMA sera très probablement capable d'effectuer des tâches avec ses bras et ses mains, telles que le clavier, l'alimentation, etc.
Il a été observé que les enfants atteints de SMA de type 2 sont très intelligents. La physiothérapie, les appareils fonctionnels et les fauteuils roulants électriques peuvent contribuer grandement à leur donner un sens à la vie.
Deux problèmes principaux avec le SMA Type 2 sont:
- Faibles muscles respiratoires causant une infection
- Scoliose et / ou cyphose se développant en raison de la faiblesse des muscles de la colonne vertébrale
Types 3 et 4
La SMA de type 3, également appelée SMA légère, commence après 18 mois. Les personnes atteintes de SMA de type 3 dépendent généralement des appareils fonctionnels et tout au long de leur vie, elles doivent surveiller en permanence où elles se trouvent en ce qui concerne leurs risques de courbure respiratoire et vertébrale. Ils ont tendance à arrêter de marcher un certain temps dans leur vie. L'arrêt de la marche varie entre l'adolescence et la quarantaine.
Alors que les enfants atteints de SMA de type 3 peuvent bouger et marcher, il existe une faiblesse musculaire et une fonte des muscles proximaux, c'est-à-dire les plus proches de la colonne vertébrale.
Il existe un 4e type de SMA, SMA de l'adulte. Le type 4 apparaît généralement lorsque la personne est dans la trentaine. Comme vous l'avez peut-être deviné, le SMA de type 4 est la forme la plus bénigne sur le continuum de gravité de cette maladie. Les symptômes du type 4 sont très similaires à ceux du type 3.
Les causes
La SMA est une maladie génétique dans laquelle le gène qui code pour une protéine musculaire appelée SMN (neurone moteur de survie) est défectueux. Le dysfonctionnement de la protéine SMN conduit aux problèmes observés dans la SMA.
La SMA est héritée selon un modèle récessif. Cela signifie que pour que l'AMS se produise, un enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents et, par conséquent, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. On estime qu'environ une personne sur 40 est porteuse de ce gène. Si les deux parents sont porteurs, il y a une chance sur quatre qu'un enfant qui leur est né ait une SMA.
Chez certaines personnes atteintes de SMA, d'autres gènes peuvent partiellement compenser celui qui produit des protéines SMN défectueuses. En conséquence, la gravité de l'AMS est quelque peu variable d'une personne à l'autre.
Diagnostic
La première étape pour obtenir un diagnostic est que les parents ou les tuteurs remarquent les symptômes de l'AMS chez leur enfant, comme indiqué tout au long de cet article. Le médecin doit prendre les antécédents médicaux détaillés de l'enfant, y compris les antécédents familiaux et un examen physique.
Il existe plusieurs types de tests utilisés pour diagnostiquer la SMA:
- Des analyses de sang
- Biopsie musculaire
- Tests génétiques
- EMG
De nombreux problèmes sont générés concernant le dépistage de l'AMS chez les enfants, ainsi que le test des parents pour le statut de porteur. En 1997, un test ADN, appelé test PCR quantitatif pour le gène SMN1, est sorti sur le marché pour aider les parents à déterminer s'ils portent le gène mutant qui cause la SMA.
Le test se fait en prélevant un échantillon de sang. Tester la population générale est trop difficile, il est donc réservé à ceux qui ont eu des personnes atteintes de SMA dans leur famille. Le dépistage est possible avant la naissance via des amniocentèses ou des échantillons de villosités choriales.
Traitement
Le traitement de l'AMS est axé sur le maintien de la vie, l'encouragement de l'indépendance et / ou l'amélioration de la qualité de vie du patient. Voici des exemples de modalités de soins et de traitement:
- Thérapie physique
- Utilisation d'appareils fonctionnels, tels que fauteuils roulants, appareils respiratoires et sondes d'alimentation. (Il existe de nombreux appareils d'assistance pour l'AMS. Il est préférable d'en discuter avec votre équipe de traitement.)
- Chirurgie de la déformation de la colonne vertébrale
Les médecins recommandent aux familles de travailler avec une équipe de soins dans une approche multidisciplinaire. Le patient SMA doit être évalué médicalement assez souvent au cours de sa vie. Le conseil génétique pour les membres de la famille est très important.
L'activité ne doit pas être évitée mais plutôt utilisée de manière à éviter la déformation, la contracture et la raideur et à préserver l'amplitude des mouvements et la flexibilité. Par conséquent, cela ne devrait pas être fait au point de s'épuiser. Une bonne nutrition permettra également au patient d'utiliser ses muscles.
Atrophie musculaire spinale (SMA) - un type rare de faiblesse musculaire- Partager
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