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La spina bifida, qui signifie littéralement «fente de la colonne vertébrale», est une anomalie congénitale dans laquelle les vertèbres ne se forment pas correctement autour de la moelle épinière d'un bébé en développement. Un type d'anomalie du tube neural, le spina bifida peut être si bénin qu'il est asymptomatique ou si une partie de la moelle épinière dépasse d'une ouverture dans la colonne vertébrale, entraînant des complications telles que la paralysie et l'incontinence. Le traitement peut impliquer une intervention chirurgicale pour fermer l'ouverture de la colonne vertébrale ainsi que la gestion des complications.Chaque jour, aux États-Unis, environ huit bébés naissent avec un spina bifida ou une anomalie congénitale similaire du cerveau et de la colonne vertébrale.
Symptômes
Les anomalies fermées du tube neural sont souvent reconnues précocement en raison d'une touffe anormale de poils, d'une petite fossette ou d'une tache de naissance sur le site de la malformation rachidienne. Dans certains types, un sac rempli de liquide dépassant du canal rachidien est visible. Il peut être recouvert d'une fine couche de peau ou pas de peau, laissant le tissu de la moelle épinière anormalement développé exposé.
Il existe quatre types de spina bifida, dont chacun présente des symptômes distincts.
- Spina Bifida Occulta: Un petit défaut dans lequel une ou plusieurs vertèbres sont mal formées. Il provoque généralement des symptômes légers ou inexistants.
- Défauts du tube neural fermé: Un groupe diversifié de défauts dans lesquels la moelle épinière est marquée par des malformations de la graisse, des os ou des méninges qui entraînent des complications allant de zéro à une paralysie incomplète avec dysfonctionnement urinaire et intestinal.
- Spina Bifida Cystica Méningocèle: Cas plus difficile qui fait qu'une partie de la membrane entourant la moelle épinière dépasse par l'ouverture. · Il peut provoquer peu ou pas de symptômes ou provoquer une paralysie complète avec dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: La forme la plus grave dans laquelle une partie de la moelle épinière elle-même dépasse par l'ouverture de la colonne vertébrale. · Cela provoque une paralysie partielle ou complète sous l'ouverture. Les enfants atteints peuvent ne pas être capables de marcher et présenter un dysfonctionnement de la vessie et des intestins.
Les symptômes et les complications que ces conditions provoquent comprennent:
- Problèmes de peau: Des plaies, des callosités, des brûlures et des cloques peuvent se développer sur des parties de la peau où il y a une pression continue, comme sur les pieds, les hanches et les chevilles.
- Des troubles d'apprentissage: Les personnes atteintes de myéloméningocèle peuvent avoir des difficultés à prêter attention et des problèmes de langage, de mathématiques et de lecture.
- Dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin: Les problèmes comprennent l'incontinence, les infections des voies urinaires et les selles irrégulières.
- Paralysie: Le spina bifida peut entraîner une perte de mouvement en fonction de la gravité et de l'emplacement sur la colonne vertébrale. Ceux qui ont un spina bifida plus haut sur la colonne vertébrale peuvent avoir les jambes paralysées et avoir besoin d'un fauteuil roulant. Ceux qui l'ont plus bas sur la colonne vertébrale, près des hanches, peuvent utiliser davantage leurs jambes.
- Complications neurologiques: Les enfants nés avec une myéloméningocèle peuvent avoir une malformation de Chiari II, dans laquelle le tronc cérébral et le cervelet s'étendent vers le bas dans le canal rachidien ou dans la région du cou. Cela peut bloquer le liquide céphalo-rachidien, provoquant une hydrocéphalie, une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau.
Les causes
Les scientifiques ne sont pas tout à fait sûrs de la cause du spina bifida, bien que cela soit probablement dû à un ou plusieurs facteurs.
Histoire de famille: Quatre-vingt-quinze pour cent des bébés nés avec le spina bifida n'ont aucun antécédent familial. Cependant, si une mère a un enfant atteint de spina bifida, le risque qu'un enfant ultérieur ait la maladie est augmenté.
Bien que l'appartenance ethnique ne soit pas un facteur de risque de spina bifida, elle est plus fréquente chez les Hispaniques et les Caucasiens que chez les Asiatiques et les Afro-Américains.
Carence en acide folique: Des études ont établi un lien entre un apport insuffisant d'acide folique - une vitamine B courante - pendant la grossesse comme facteur clé.
Pour prévenir le spina bifida et d'autres anomalies du tube neural, de nombreux aliments sont enrichis en acide folique et les femmes enceintes sont encouragées à prendre des suppléments, y compris de l'acide folique avant la grossesse.
Si vous êtes enceinte ou prévoyez de devenir enceinte, parlez à votre médecin de la prise de vitamines prénatales, y compris l'acide folique.
Médicaments antiépileptiques: S'ils sont utilisés pendant la grossesse, les médicaments antiépileptiques tels que l'acide valproïque et la carbamazépine peuvent augmenter le risque de spina bifida.
D'autres facteurs de risque pendant la grossesse comprennent le diabète, l'obésité et l'exposition à la chaleur élevée d'une fièvre ou d'un bain à remous.
Diagnostic
Le spina bifida est généralement diagnostiqué avant la naissance d'un bébé à l'aide de tests sanguins et d'imagerie qui font partie des soins prénatals de routine. Un test sanguin appelé test d'alpha-foetoprotéine (AFP) est effectué en utilisant le sang de la mère enceinte entre 16 et 18 semaines environ.
Si les résultats sont anormaux, une échographie détaillée (niveau II) est effectuée qui peut montrer la présence de spina bifida. Une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique dans l'utérus) peut être réalisée pour revérifier le niveau d'AFP.
Qu'est-ce qu'une amniocentèse?Si le spina bifida n'est pas détecté avant la naissance, il est généralement diagnostiqué dans la petite enfance en fonction du type. Des cas bénins peuvent être détectés après la naissance par radiographie sur pellicule ordinaire. Les médecins peuvent également utiliser l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) pour obtenir une imagerie claire de la moelle épinière et des vertèbres.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le spina bifida, mais selon le moment du diagnostic et le type, il existe des options de traitement qui peuvent prévenir ou au moins atténuer les complications, comme la thérapie physique. L'ouverture de la colonne vertébrale peut être fermée chirurgicalement avant ou après la naissance, ce qui peut réduire ses effets sur le corps.
Pour les cas graves de myéloméningocèle, une chirurgie fœtale peut être réalisée par l'utérus. Le but est de prévenir l'infection par les nerfs et les tissus exposés. La chirurgie consiste à ouvrir l’abdomen de la mère, semblable à une césarienne, et à coudre l’ouverture sur la moelle épinière du bébé. La chirurgie est toujours considérée comme expérimentale, elle peut donc ne pas être offerte partout, et certains bébés peuvent devoir subir une intervention chirurgicale après la naissance.
L'essai MOMS, qui s'est déroulé de 2002 à 2011, a évalué les résultats à long terme de la chirurgie fœtale et a constaté qu'elle réduisait le besoin de shunt et améliorait les résultats moteurs, mais a également constaté que la chirurgie comportait un risque d'accouchement prématuré, entre autres complications. .
Les résultats d'une étude des National Institutes of Health de 2020 ont également révélé que les enfants qui ont subi une chirurgie fœtale pour myéloméningocèle étaient plus susceptibles de marcher de manière indépendante et avaient moins de chirurgies.
L'hydrocéphalie due au spina bifida est généralement traitée par implantation chirurgicale d'un shunt, ou d'un tube creux, pour drainer le liquide supplémentaire du cerveau dans l'abdomen. Des chirurgies supplémentaires peuvent être nécessaires pour remplacer le shunt s'il est obstrué ou infecté.
Étant donné que le spina bifida cause des lésions à la moelle épinière, un traitement continu est souvent nécessaire pour gérer des symptômes tels que des difficultés à se tenir debout, à marcher ou à uriner. Certaines personnes pourront marcher avec des béquilles ou des orthèses de jambe; d'autres peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer tout au long de leur vie. Les enfants et les adultes atteints de myéloméningocèle auront le plus de complications médicales et auront besoin des soins médicaux les plus intensifs.
Faire face
Il est normal de se sentir anxieux ou dépassé si votre enfant a reçu un diagnostic de spina bifida. Parler avec d'autres familles dans la même situation peut être réconfortant et instructif. Les groupes de soutien peuvent vous donner une idée de ce à quoi vous attendre et des recommandations pour la vie quotidienne, y compris comment préparer votre espace de vie si votre enfant utilise un fauteuil roulant et des ressources pour son entrée à l'école.
Le spina bifida peut causer différents problèmes de santé pour différentes personnes. Votre médecin peut vous aider à répondre aux questions sur le développement de votre enfant. Avec les bons soins, les enfants atteints de spina bifida grandiront et s'épanouiront pour atteindre leur plein potentiel.
Un mot de Verywell
Apprendre que votre enfant a le spina bifida peut être dévastateur et effrayant, mais il devrait être réconfortant de savoir que les perspectives des enfants atteints de spina bifida ont radicalement changé au fil des ans.
Des développements récents ont montré que les personnes atteintes de spina bifida peuvent vivre la plupart du temps normalement. Quatre-vingt dix pour cent des bébés nés avec cette maladie survivent jusqu'à l'âge adulte, 80% ont une intelligence normale et 75% sont capables de faire du sport et de participer à d'autres activités.
Avec le soutien, les informations et les conseils appropriés, vous et votre enfant vivrez probablement une vie meilleure que celle que vous auriez pu imaginer lorsque vous avez reçu le diagnostic.
Prendre soin d'un enfant atteint de spina bifida