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Le syndrome de Russell-Silver est un type de trouble de la croissance généralement accompagné de traits du visage distinctifs et souvent de membres asymétriques. Les bébés atteints de cette maladie ont généralement des difficultés à s'alimenter et à grandir. Bien que les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Russell-Silver soient plus courts que la moyenne, le syndrome n'a pas d'impact significatif sur l'espérance de vie.On pense maintenant que le syndrome de Russell-Silver est une maladie génétique, causée par des anomalies du chromosome 7 ou du chromosome 11. La plupart des cas ne sont pas héréditaires mais seraient dus à des mutations spontanées.
Le syndrome de Russell-Silver affecte tous les sexes et les personnes de toutes origines ethniques.
Symptômes
L'absence de croissance est le principal symptôme du syndrome de Russell-Silver. D'autres symptômes comprennent:
- Faible poids de naissance
- Caractéristiques faciales distinctives qui comprennent un petit visage triangulaire (un front haut qui se rétrécit en une petite mâchoire), un pont nasal proéminent et des coins de la bouche qui tournent vers le bas
- Une tête de taille normale mais parce que le corps est petit, la tête semble grande en comparaison
- Croissance excessive d'un côté du corps, entraînant une asymétrie des bras et / ou des jambes
- Défauts des doigts et des orteils, tels que courbure ou fusion
Diagnostic
En général, le symptôme le plus visible du syndrome de Russell-Silver est l’échec de la croissance de l’enfant, ce qui peut suggérer le diagnostic. L'enfant naît petit et n'atteint pas des longueurs / hauteurs normales pour son âge. Les traits distinctifs du visage peuvent être identifiés chez les nourrissons et les enfants, mais peuvent être plus difficiles à reconnaître chez les adolescents et les adultes. Des tests génétiques peuvent être effectués pour exclure d'autres troubles génétiques susceptibles de présenter des symptômes similaires.
Traitement
Parce que les enfants atteints du syndrome de Russell-Silver ont du mal à consommer suffisamment de calories pour grandir, les parents doivent apprendre à optimiser leur apport calorique et des formules spéciales riches en calories peuvent être administrées. Dans de nombreux cas, une sonde d'alimentation sera nécessaire pour aider l'enfant à atteindre une nutrition optimale.
L'hormonothérapie de croissance peut aider l'enfant à grandir plus rapidement, mais il sera encore plus petit que la moyenne.Les programmes d'intervention précoce pour les jeunes enfants sont utiles car certains enfants atteints du syndrome de Russell-Silver auront des difficultés à maîtriser le langage et les mathématiques. De plus, la physiothérapie et l'ergothérapie sont utiles pour favoriser le développement physique.