Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Diagnostic
- Comment la PSP diffère de la maladie de Parkinson
- Options de traitement
Les causes
Bien que la cause de la paralysie supranucléaire progressive soit largement inconnue, on pense qu'elle est associée à une mutation sur une partie spécifique d'un gène connu sous le nom de chromosome 17.
Malheureusement, ce n'est pas si rare qu'une mutation. Alors que presque toutes les personnes atteintes de PSP ont cette anomalie génétique, il en va de même pour les deux tiers de la population générale. En tant que telle, la mutation est considérée comme un facteur contributif plutôt que le seul du trouble. Les toxines environnementales et d'autres problèmes génétiques peuvent également jouer un rôle.
Les scientifiques ne sont pas encore tout à fait sûrs dans quelle mesure la PSP est associée à la maladie de Parkinson ou d'Alzheimer avec laquelle elle partage certains symptômes caractéristiques.
On estime que la PSP affecte une personne sur 100 000 sans distinction de race, de géographie ou de profession. Les hommes ont tendance à être légèrement plus touchés que les femmes. Les symptômes apparaissent généralement entre 50 et 60 ans.
Symptômes
L'un des symptômes les plus caractéristiques et «révélateurs» de la PSP concerne le contrôle des mouvements oculaires, notamment la capacité de regarder vers le bas. La condition, connue sous le nom d'ophtalmoparésie, provoque l'affaiblissement ou la paralysie de certains muscles autour du globe oculaire. Le mouvement vertical des yeux est également fréquemment affecté. À mesure que la condition s'aggrave, le regard vers le haut peut également être affecté.
En raison du manque de contrôle focal, les personnes souffrant d'ophtalmoparésie se plaignent fréquemment d'une vision double, d'une vision floue et d'une sensibilité à la lumière. Un mauvais contrôle des paupières peut également se produire.
Au fur et à mesure que d'autres parties du cerveau sont affectées, la PSP se manifeste par une gamme de symptômes courants qui ont tendance à s'aggraver avec le temps. Ceux-ci inclus:
- Instabilité et perte d'équilibre
- Ralentissement général du mouvement
- Mélange de mots
- Difficulté à avaler (dysphagie)
- Perte de mémoire
- Spasmes musculaires faciaux
- Inclinaison de la tête vers l'arrière en raison du raidissement des muscles du cou
- Incontinence urinaire
- Changements de comportement, y compris perte d'inhibition et explosions soudaines
- Ralentissement de la pensée complexe et abstraite
- Perte de compétences organisationnelles ou de planification (comme gérer les finances, se perdre, respecter les engagements professionnels)
Diagnostic
La PSP est souvent mal diagnostiquée aux premiers stades de la maladie et est souvent attribuée à tort à une infection de l'oreille interne, à un problème de thyroïde, à un accident vasculaire cérébral ou à la maladie d'Alzheimer (en particulier chez les personnes âgées).
Le diagnostic repose en grande partie sur l'examen des symptômes. C'est un processus par lequel les médecins doivent exclure d'autres causes possibles. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) du tronc cérébral peut être utilisée pour appuyer le diagnostic.
Dans les cas de PSP, il y aura généralement des signes d'émaciation (atrophie) dans la partie du cerveau qui relie le cerveau à la moelle épinière. Sur une IRM, une vue latérale de ce tronc cérébral peut montrer ce que certains appellent un signe «pingouin» ou «colibri» (ainsi nommé parce que sa forme est comme celle d'un oiseau).
Ceci, avec les symptômes, les investigations différentielles et les tests génétiques, peut fournir les preuves nécessaires pour poser un diagnostic.
Comment la PSP diffère de la maladie de Parkinson
Afin de différencier la PSP de la maladie de Parkinson, les médecins prendront en considération des éléments tels que la posture et les antécédents médicaux.
Par exemple, les personnes atteintes de PSP maintiendront généralement une posture droite ou arquée, tandis que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson auront tendance à avoir une position plus courbée vers l'avant.
De plus, les personnes atteintes de PSP sont plus sujettes aux chutes en raison d'un déséquilibre progressif. Alors que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson courent également un risque considérable de chute, celles atteintes de PSP ont tendance à le faire en arrière en raison de la raideur caractéristique de la nuque et de la posture arquée.
Cela étant dit, la PSP est considérée comme faisant partie d'un groupe de maladies neurodégénératives appelées syndrome Parkinson-plus, dont certaines incluent également la maladie d'Alzheimer.
Options de traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la PSP. Certains patients peuvent répondre aux mêmes médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson, comme la lévodopa, bien que la réponse ait tendance à être faible (un autre différentiel utilisé pour diagnostiquer la maladie).
Certains médicaments antidépresseurs, tels que Prozac, Elavil et Tofranil, peuvent aider à soulager certains des symptômes cognitifs ou comportementaux qu'une personne peut ressentir. Outre les médicaments, des lunettes spéciales (bifocales, prismes) peuvent aider à résoudre les problèmes visuels, tandis que les aides à la marche et autres dispositifs adaptatifs peuvent améliorer la mobilité et prévenir les chutes.
Bien que la physiothérapie n'améliore généralement pas les problèmes moteurs, elle peut aider à garder les articulations souples et à prévenir la détérioration des muscles due à l'inactivité. En cas de dysphagie sévère, une sonde d'alimentation peut être nécessaire.
Les électrodes implantées chirurgicalement et les générateurs d'impulsions utilisés dans la thérapie de stimulation cérébrale profonde pour la maladie de Parkinson ne se sont pas avérés efficaces dans le traitement de la PSP.
Un mot de Verywell
Malgré le manque de compréhension de la PSP et des options de traitement limitées, il est important de se rappeler que la maladie n'a pas de cours défini et peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Avec une surveillance médicale cohérente et une bonne nutrition, une personne atteinte de PSP peut, en fait, vivre des années, voire des décennies, après un diagnostic.
Pour les personnes et les familles vivant avec la maladie, il est important de rechercher du soutien pour éviter l'isolement et pour mieux accéder aux informations et aux références centrées sur le patient. Il s'agit notamment d'organisations telles que le CurePSP, basé à New York, qui propose des groupes de soutien en personne et en ligne, un répertoire de médecins spécialistes et un réseau de pairs aidants formés.