Contenu
- Symptômes
- Diagnostic
- Traitement
- surveillance
- Rôle de la génétique
- PKU pendant la grossesse
- Recherche
- Faire face
La phénylcétonurie est une maladie traitable qui peut être facilement détectée par un simple test sanguin. Aux États-Unis, tous les nouveau-nés doivent être testés pour la PKU dans le cadre du dépistage métabolique et génétique effectué sur tous les nouveau-nés.Tous les nouveau-nés du Royaume-Uni, du Canada, de l'Australie, de la Nouvelle-Zélande, du Japon, des pays d'Europe occidentale et de la plupart des pays d'Europe de l'Est et de nombreux autres pays du monde sont également testés.
(Le dépistage de la PKU chez les bébés prématurés est différent et plus difficile pour plusieurs raisons.)
Chaque année, 10000 à 15000 bébés naissent avec la maladie aux États-Unis et la phénylcétonurie survient chez les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques (bien qu'elle soit plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne et amérindienne).
Symptômes
Un nourrisson né avec une phénylcétonurie se développera normalement pendant les premiers mois. Si laissé non traité, les symptômes commencent à se développer vers l'âge de trois à six mois et peuvent inclure:
- Développement retardé
- Retard mental
- Saisies
- Peau très sèche, eczéma et éruptions cutanées
- Odeur distinctive de «souris» ou de «moisi» de l'urine, de l'haleine et de la sueur
- Teint clair, cheveux clairs ou blonds
- Irritabilité, agitation, hyperactivité
- Troubles du comportement ou psychiatriques, en particulier plus tard dans la vie
Diagnostic
La phénylcétonurie est diagnostiquée par un test sanguin, généralement dans le cadre des tests de dépistage de routine administrés à un nouveau-né dans les premiers jours de sa vie. En cas de présence de PKU, le taux de phénylalanine sera plus élevé que la normale dans le sang.
Le test est très précis s'il est effectué lorsque le nourrisson a plus de 24 heures mais moins de sept jours. Si un nourrisson est testé à moins de 24 heures, il est recommandé de répéter le test lorsque le nourrisson a une semaine. Comme indiqué ci-dessus, les bébés prématurés doivent être testés d'une manière différente pour plusieurs raisons, y compris un retard dans les tétées.
Traitement
Parce que la phénylcétonurie est un problème de dégradation de la phénylalanine, le nourrisson reçoit un régime spécial qui est extrêmement faible en phénylalanine.
Au début, une préparation spéciale pour nourrissons à faible teneur en phénylalanine (Lofénalac) est utilisée.
À mesure que l'enfant grandit, des aliments pauvres en phénylalanine sont ajoutés au régime, mais aucun aliment riche en protéines comme le lait, les œufs, la viande ou le poisson n'est autorisé. L'édulcorant artificiel aspartame (NutraSweet, Equal) contient de la phénylalanine, donc les boissons diététiques et les aliments contenant de l'aspartame sont également évités. Vous avez probablement noté l'emplacement sur les boissons gazeuses, telles que le Coca light, qui indiquent que le produit ne doit pas être utilisé par les personnes atteintes de PCU.
Les individus doivent suivre un régime restreint en phénylalanine pendant l'enfance et l'adolescence.
Certaines personnes peuvent réduire leurs restrictions alimentaires à mesure qu'elles vieillissent. Des tests sanguins réguliers sont nécessaires pour mesurer les niveaux de phénylalanine, et le régime alimentaire peut devoir être ajusté si les niveaux sont trop élevés. En plus d'un régime alimentaire restreint, certaines personnes peuvent prendre le médicament Kuvan (saproptérine) pour aider à réduire les taux de phénylalanine dans le sang.
surveillance
Comme indiqué, des tests sanguins sont utilisés pour surveiller les personnes atteintes de PKU. À l'heure actuelle, les directives recommandent que la concentration sanguine cible de phénylalanine soit comprise entre 120 et 360 uM pour les personnes atteintes de PCU de tous âges. Parfois, une limite aussi élevée que 600 uM est autorisée pour les personnes âgées. Les femmes enceintes, cependant, doivent suivre leur régime alimentaire de manière plus stricte et un niveau maximal de 240 uM est recommandé.
Les études portant sur l'observance (le nombre de personnes qui suivent leur régime et respectent ces directives) est de 88 pour cent pour les enfants entre la naissance et quatre ans, mais seulement de 33 pour cent chez ceux qui ont 30 ans et plus.
Rôle de la génétique
La PKU est une maladie génétique transmise des parents aux enfants. Pour avoir PKU, un bébé doit hériter d'une mutation génique spécifique pour PKU de chaque parent. Si le bébé hérite du gène d’un seul parent, il est également porteur de la mutation génique de la PKU, mais n’a pas réellement de PKU.
Ceux qui héritent d'une seule mutation génique ne développent pas de PKU mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants (être porteur.) Si deux parents sont porteurs du gène, ils ont environ 25 pour cent de chances d'avoir un bébé avec PKU, un 25 pour cent chance que leur enfant ne développe pas de PCU ou ne soit pas porteur, et 50 pour cent de chances que leur enfant soit également porteur de la maladie.
Une fois que la PKU est diagnostiquée chez un bébé, ce bébé doit suivre un plan de repas PKU tout au long de sa vie.
PKU pendant la grossesse
Les jeunes femmes atteintes de phénylcétonurie qui ne suivent pas de régime alimentaire restreint en phénylalanine auront des taux élevés de phénylalanine lorsqu'elles deviendront enceintes. Cela peut entraîner de graves problèmes médicaux connus sous le nom de syndrome PKU pour l'enfant, y compris un retard mental, un faible poids à la naissance, des malformations cardiaques congénitales ou d'autres malformations congénitales. Cependant, si la jeune femme reprend un régime pauvre en phénylalanine au moins 3 mois avant la grossesse et continue le régime tout au long de sa grossesse, le syndrome PKU peut être évité. En d'autres termes, une grossesse saine est possible pour les femmes atteintes de PCU à condition qu'elles planifient à l'avance et surveillent attentivement leur alimentation tout au long de la grossesse.
Recherche
Les chercheurs recherchent des moyens de corriger la phénylcétonurie, comme le remplacement du gène défectueux responsable du trouble ou la création d'une enzyme génétiquement modifiée pour remplacer celle qui est déficiente. Les scientifiques étudient également des composés chimiques tels que la tétrahydrobioptérine (BH4) et les gros acides aminés neutres comme moyens de traiter la PKU en abaissant le taux de phénylalanine dans le sang.
Faire face
Faire face à la PKU est difficile et nécessite un grand engagement car c'est une entreprise de toute une vie. Le soutien peut être utile et il existe de nombreux groupes de soutien et communautés de soutien disponibles dans lesquels les gens peuvent interagir avec d'autres personnes confrontées à la PKU à la fois pour un soutien émotionnel et pour se tenir au courant des dernières recherches.
Il existe également plusieurs organisations qui travaillent pour soutenir les personnes atteintes de PKU et financer la recherche de meilleurs traitements. Parmi ceux-ci figurent la National Society for Phenylketonuria, la National PKU Alliance (qui fait partie de l'organisation NORD, la National Organization for Rare Disorders et la PKU Foundation. Outre le financement de la recherche, ces organisations fournissent une aide pouvant aller de l'achat de la formule spéciale requise pour les nourrissons atteints de PKU afin de fournir des informations pour aider les gens à apprendre et à naviguer vers une compréhension de la PKU et de ce qu'elle signifie dans leur vie.