Contenu
Le syndrome de Parry Romberg (PRS) est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive de la peau et des zones des tissus mous sur la moitié du visage (appelée atrophie hémifaciale), déclare le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD) des National Institutes de la santé (NIH). La maladie est acquise, c'est-à-dire qu'elle n'est pas héréditaire ou présente au moment de la naissance; il se développe après la naissance. En règle générale, le syndrome commence dans l'enfance ou le jeune âge adulte et, le plus souvent, l'atrophie faciale se produit sur le côté gauche du visage.Le syndrome de Parry Romberg peut également être désigné sous d'autres noms, tels que:
- Atrophie hémifaciale progressive (PHA)
- Hémiatrophie faciale progressive
- Atrophie hémifaciale idiopathique
- Syndrome de Romberg
Dans certaines circonstances, la maladie peut progresser des deux côtés du visage. Cela peut même affecter un bras, la section médiane ou une jambe.
La SRP est considérée comme rare car elle affecte moins de trois personnes pour 100000 personnes, note le journal Médicament. De plus, la SRP est plus susceptible de se produire chez les femmes que chez les hommes.
Les premières descriptions de PRS ont été fournies par Caleb Parry en 1825 et Moritz Romberg en 1846. Souvent, la PRS est liée à une forme de sclérodermie appelée sclérodermie linéaire, ou «en coupe de sabre» (ECDS), dans laquelle une zone localisée sur le la peau et les tissus sous la peau contiennent des anomalies similaires à celles trouvées dans le SRP. À l’heure actuelle, la cause du syndrome n’est pas bien comprise et l’étiologie peut varier d’une personne à l’autre.
Symptômes
Les signes et symptômes du SRP peuvent aller de légers à graves. Les symptômes caractéristiques du PRS sont l'atrophie de la peau et des tissus mous. De plus, les muscles, le cartilage et les os peuvent être affectés. Le PRS étant une maladie évolutive, tous les symptômes s'aggravent avec le temps jusqu'à atteindre une période de stabilité.
Autres symptômes
- Déficience des muscles et des tissus du nez, de la bouche, de la langue, des yeux, des sourcils, des oreilles et du cou
- La bouche et le nez peuvent sembler déplacés d'un côté
- L'œil et la joue peuvent sembler enfoncés du côté affecté
- Changements de couleur de la peau, claire ou foncée
- Perte de poils du visage
- Douleur faciale
- Saisies
- Les migraines
- Problèmes de système nerveux
- Implication de l'œil
- La mâchoire et les dents peuvent être affectées
Les causes
La cause du SRP est inconnue, mais un certain nombre de théories ont émergé au fil des ans quant aux facteurs possibles qui contribuent à la maladie. Ces idées comprennent:
- Traumatisme (certains cas de SRP semblaient provenir d'un traumatisme au visage ou au cou)
- Auto-immunité
- Infections bactériennes comme la maladie de Lyme
- Infections virales comme l'herpès
- Dysfonctionnement du système nerveux
- Encéphalite ou inflammation du cerveau
- Vascularite ou anomalies des vaisseaux sanguins
- Sclérodermie
- Tumeurs bénignes
Une cause peut ne pas s'appliquer à toutes les incidences de SRP. En réalité, il peut y avoir un ensemble de facteurs qui ont contribué au développement de la maladie chez un individu, et ces facteurs peuvent être entièrement différents pour une autre personne. Actuellement, plus de recherche est nécessaire pour PRS pour aider à identifier une source sous-jacente de cette maladie.
Diagnostic
Pour diagnostiquer la SRP, votre médecin ou votre équipe médicale recherchera les caractéristiques distinctives de la maladie. Généralement, l'apparition de la SRP survient chez les enfants âgés de 5 à 15 ans. Le médecin prendra des antécédents médicaux détaillés et effectuera un examen physique complet.
Au cours de l'examen physique, le médecin vérifiera l'intégrité de la peau du visage et une perte de graisse, de muscle et d'os. Le médecin peut décider que d'autres tests sont nécessaires, comme un scanner ou une IRM, pour confirmer un diagnostic de SRP.
Dans certains cas, une biopsie de la peau affectée peut être recommandée lorsqu'un patient a également un diagnostic de sclérodermie linéaire.
Traitement
À ce jour, il n’existe pas d’approche universelle pour traiter la SRP. Le traitement vise à soulager les symptômes, à contrôler les crises lorsqu'elles sont présentes et à arrêter la progression de la maladie, indique une revue de la littérature dans le Journal américain de neuroradiologie . De nombreuses spécialités différentes peuvent être impliquées dans les soins, notamment les dermatologues, les ophtalmologistes, les chirurgiens et les neurologues. Il n'y a actuellement aucune directive établie à suivre et de nombreux rapports ont impliqué un petit nombre de personnes ou des rapports de cas.
Étant donné que l'étiologie de la SRP n'est souvent pas claire, il existe des rapports dans la littérature sur de nombreuses tentatives, bien qu'aucune n'ait encore prouvé son efficacité:
- Thérapies immunosuppressives comme les corticostéroïdes
- Immunomodulateurs. (Une combinaison de méthotrexate et de prednisone est souvent utilisée.)
- Plasmaphérèse
- Médicaments anticonvulsivants pour réduire les crises, le cas échéant
- Antipaludiques
- Vitamine D
Le SRP est considéré comme autolimitant, c'est-à-dire qu'il y a une période de détérioration progressive, puis il atteint une période de stabilisation. Une fois la condition stabilisée, une intervention chirurgicale et des traitements cosmétiques peuvent être nécessaires pour améliorer la fonction faciale et l'esthétique. Ces traitements peuvent inclure:
- Lasers à colorant pulsés
- Greffes de graisse cutanée
- Greffes de graisse autologues où la graisse est éliminée de votre propre corps
- Greffes de lambeau musculaire
- Injections ou implants de silicone
- Greffes osseuses
- Greffes de cartilage
- Injections d'acide hyaluronique pour combler les zones sous la peau
Pronostic
Bien que le SRP soit une condition autolimitante, la gravité des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre. En outre, la période de temps nécessaire à la maladie pour atteindre une période de stabilité varie également considérablement selon les individus.
GARD suggère que cela peut prendre entre deux et 20 ans pour atteindre un point de stabilité. De plus, ceux qui développent un SRP plus tard dans la vie peuvent éprouver une forme moins grave de la maladie en raison de leur structure craniofaciale pleinement développée et de leur système nerveux.
Il est possible que les patients atteints de SRP rechutent après le traitement, selon une étude publiée dans un numéro de 2014 du Journal Orphanet des maladies rares.
Un mot de Verywell
Il reste encore beaucoup d’informations à découvrir sur la SRP, et un diagnostic de la maladie peut avoir des ramifications négatives sur la santé mentale et la vie sociale d’une personne. En raison de la rareté du syndrome, les individus peuvent se sentir seuls. Par conséquent, il est important de trouver un médecin avec qui vous pouvez faire confiance et communiquer vos questions et vos préoccupations.
Si vous cherchez à vous connecter avec d'autres personnes atteintes de cette maladie, des organisations telles que The Romberg Connection et le Réseau international de la sclérodermie offrent un soutien aux patients et aux familles et peuvent également vous orienter vers des ressources supplémentaires.