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Une omphalocèle est une anomalie congénitale (survenant à la naissance) qui survient à la suite d'une anomalie du développement fœtal. Il s'agit d'une ouverture dans les muscles de l'abdomen (situé à l'endroit où se trouve le cordon ombilical). Cette ouverture anormale permet aux organes du bébé de faire saillie à travers la paroi musculaire de sorte que les organes se trouvent à l'extérieur du corps. Les organes sont recouverts d'une couche transparente de muqueuses, qui sert à les protéger.Une omphalocèle peut être petite et toucher seulement une partie de l'intestin, ou elle peut être très grande, plusieurs organes de l'abdomen (y compris les intestins, le foie et la rate) faisant saillie par l'ouverture. La cause exacte d'une l'omphalocèle n'est pas complètement élucidée, mais on pense que certains cas sont liés à une maladie génétique sous-jacente.
Symptômes
Le principal symptôme d'une omphalocèle est la saillie des organes abdominaux à travers la paroi musculaire abdominale. Il est courant que les nourrissons nés avec une omphalocèle présentent également d’autres malformations congénitales, telles que des malformations cardiaques, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome de Shprintzen-Goldberg, etc.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est considéré comme un syndrome de prolifération qui peut impliquer plusieurs parties du corps (comme une prolifération d'organes ou de corps). Les nourrissons nés avec le syndrome de Bechwith-Wiedemann sont beaucoup plus gros que les autres enfants du même âge.La gravité du syndrome peut varier d'une personne à l'autre. Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est une maladie rare impliquant des déformations du tissu conjonctif, du système squelettique, du craniofacial (os de la tête et du visage) et du cœur.
D'autres symptômes qui peuvent accompagner l'omphalocèle comprennent:
- Croissance lente avant la naissance (appelée retard de croissance intra-utérin)
- Abdomen anormalement petit (en raison d'une malformation au cours du développement fœtal)
- Poumons non développés (ainsi qu'une paroi thoracique plus petite que la normale pour permettre une formation pulmonaire normale)
- Insuffisance respiratoire (nécessitant une ventilation mécanique pour respirer)
- Problèmes gastro-intestinaux (tels que reflux acide)
- Problèmes d'alimentation
- Problèmes de santé multiples (généralement associés à de grandes omphalocèles)
Différence entre Omphalocele et Gastroschisis
La gastroschisis est une anomalie congénitale de la paroi abdominale qui ressemble à une omphalocèle; la principale différence est l'emplacement de l'ouverture dans la paroi musculaire abdominale. L’ouverture d’une omphalocèle se trouve au centre de la paroi ombilicale (là où le cordon ombilical rencontre l’abdomen). La gastroschisis implique une ouverture à droite du cordon ombilical, à travers laquelle font saillie les gros et petits intestins (et éventuellement d'autres organes).
Contrairement à une omphalocèle, la gastroschisis n'a pas de membrane qui recouvre les organes exposés. Ce manque de revêtement membranaire entraîne des complications, dont beaucoup ne sont pas présentes chez les personnes atteintes d'omphalocèle. Une de ces complications implique des organes qui sont endommagés en raison du contact direct avec le liquide amniotique dans l'utérus. Cela peut entraîner des réponses immunitaires et inflammatoires qui endommagent les tissus intestinaux.
La plupart des nourrissons atteints de gastroschisis sont petits à la naissance en raison d'un retard de croissance in utero (dans l'utérus); beaucoup sont prématurés à la naissance. Il peut leur falloir un certain temps pour rattraper leur retard de développement et des problèmes de santé à long terme liés à l'alimentation ou à des problèmes intestinaux (dus à des lésions intestinales) peuvent survenir.
Les nourrissons nés avec une gastroschise n'ont généralement pas d'autres malformations congénitales et ils ont rarement une maladie génétique ou des anomalies chromosomiques, contrairement à ceux atteints d'omphalocèle. En fait, selon une étude de 2014, les nourrissons atteints d'omphalocèle étaient plus susceptibles de recevoir un diagnostic d'au moins une autre anomalie congénitale telle que l'hypertension pulmonaire (une augmentation de la pression dans l'artère pulmonaire). Les nourrissons nés avec une omphalocèle se sont également avérés présenter un taux de mortalité (décès) beaucoup plus élevé que ceux atteints de gastroschisis.
Près de la moitié des bébés nés avec une omphalocèle ont également un trouble génétique appelé syndrome de Beckwith-Wiedemann, ainsi que les symptômes associés à ce trouble.
Les causes
L'omphalocèle est causée par une erreur dans le développement du tube digestif. Au cours du développement normal du fœtus, les intestins font saillie à travers le cordon ombilical pendant que les intestins se développent, mais à mesure que le fœtus continue de se développer, les intestins reculent normalement dans l'abdomen. Lorsqu'une omphalocèle se produit, les intestins ne reculent pas. On ne sait pas exactement pourquoi cela se produit. Il n'y a eu aucune mutation génétique spécifique connue pour causer cette anomalie congénitale, mais il est supposé que de multiples facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer le développement d'une omphalocèle.
L'mphalocèle et la gastroschisis sont causées par différentes erreurs au cours du développement du fœtus, bien que l'erreur de développement fœtal précise qui est liée à la gastroschisis ne soit pas bien connue.
Diagnostic
Un diagnostic d'omphalocèle est souvent posé lors d'une échographie au cours du deuxième ou troisième trimestre de la grossesse.
Une fois qu’une omphalocèle est détectée, une échographie du cœur du bébé (appelée échocardiographie fœtale) sera ordonnée pour s’assurer qu’aucune anomalie cardiaque n’est associée. Une fois le bébé né, le diagnostic sera confirmé par un examen physique effectué par le professionnel de la santé. Une radiographie sera prise après la naissance du nourrisson pour vérifier les problèmes d'organes.
Traitement
Le traitement de l'mphalocèle dépendra de plusieurs facteurs, notamment:
- Âge (en particulier si l'enfant est prématuré)
- Symptômes
- Santé générale
- La taille de l'omphalocèle
- La taille de l’abdomen du nourrisson (lorsque l’abdomen est anormalement petit, le traitement sera plus compliqué)
Un petit défaut est normalement traité avec succès par une intervention chirurgicale visant à remettre les organes dans l'abdomen du bébé et à fermer l'ouverture de la paroi abdominale après la naissance. Une grande omphalocèle avec de multiples organes abdominaux impliqués (tels que les intestins, le foie et la rate) peut impliquer un traitement en plusieurs étapes. Le traitement des grandes omphalocèles peut inclure:
- Un revêtement stérile placé sur les organes saillants pour aider à les protéger
- Chirurgie réalisée en plusieurs étapes. Si l’abdomen du bébé n’est pas complètement développé, il n’est peut-être pas assez grand pour contenir tous les organes en même temps. Dans ce cas, le chirurgien remettra progressivement les organes dans l'abdomen, sur une période de plusieurs jours ou semaines.
- Fermeture chirurgicale de la paroi abdominale (une fois que chacun des organes a été placé à l'intérieur)
- Aide à la respiration (via un ventilateur mécanique). Si l’abdomen du nourrisson est trop petit et que les organes sont enflés; cela peut entraîner des difficultés respiratoires. Le nourrisson peut avoir besoin d’aide pour respirer jusqu’à ce que le gonflement disparaisse et que la cavité abdominale se développe pour capaciter les organes du bébé.
Complications
Plusieurs complications peuvent survenir, à la fois avant et après le traitement d'une omphalocèle. Le risque est plus élevé avec des omphalocèles plus grosses qui nécessitent plusieurs étapes de traitement. Les complications peuvent inclure:
- Infection, en particulier si la membrane muqueuse recouvrant les organes se brise (ce qui est susceptible de se produire avant la naissance ou pendant l'accouchement)
- Dommages aux organes - si un organe est tordu ou pincé, il peut être endommagé à la suite d'une perte d'approvisionnement en sang
- Des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et de développement normal, un reflux gastro-intestinal et des hernies inguinales peuvent survenir après une réparation chirurgicale
Pronostic
Un pronostic est le résultat attendu du traitement pour une condition spécifique. Le pronostic est basé sur des données d'études de recherche impliquant des études d'autres personnes atteintes de la même maladie qui ont reçu un traitement. Le pronostic d'une omphalocèle dépend de nombreux facteurs, notamment:
- La taille de l'omphalocèle
- Tout dommage survenu aux organes (suite à une perte de circulation sanguine)
- Autres malformations congénitales ou problèmes de santé
Étude
Une étude de 2019, impliquant une évaluation de suivi à long terme chez des enfants d'âge scolaire traités comme des nourrissons pour omphalocèle, a découvert des faits sur la cognition, l'état de santé, la qualité de vie et le comportement de l'enfant, l'étude a conclu:
- Ceux qui ont été traités pour une omphalocèle mineure isolée (aucun défaut autre qu'une omphalocèle) ne nécessitaient aucun type de traitement de suivi à long terme pour des problèmes comportementaux, cognitifs ou de santé.
- 81% de ceux qui ont été traités pour une «omphalocèle géante» (plus de 5 centimètres ou 1,9 pouces) auraient été normaux lorsqu'ils ont atteint l'âge scolaire, sans problèmes de comportement, cognitifs ou de santé.
- Ceux qui avaient de multiples malformations congénitales et des omphalocèles géantes avaient les scores les plus bas pour le risque de retard de la fonction cognitive à l'âge scolaire; ce groupe a été recommandé pour des soins de suivi et une intervention à long terme.
Un mot de Verywell
Faire face à un nouveau bébé atteint de tout type d'anomalie congénitale est souvent très difficile, en particulier pour les nouveaux parents, les grands-parents et les autres membres de la famille. S'il est important de trouver des ressources crédibles et de se renseigner sur ce que l'avenir peut vous apporter, il est tout aussi vital de ne pas s'attendre automatiquement au pire. De nombreux enfants nés avec une omphalocèle mènent une vie parfaitement normale et saine. Assurez-vous de discuter du plan de traitement et du pronostic de votre enfant (résultat attendu du traitement) avec le chirurgien, le pédiatre et d'autres professionnels de la santé compétents.
Il peut être très utile de tisser des liens avec d'autres parents qui ont vécu les défis d'avoir un enfant né avec une malformation congénitale (ou ceux qui sont les futurs parents d'un enfant atteint d'une anomalie du développement). Il existe de nombreuses sources de soutien en ligne, telles que La Marche des dix sous, l'Organisation nationale des maladies rares, etc. Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ont une liste exhaustive de divers réseaux de soutien locaux et nationaux et d'autres ressources (telles que l'aide financière, la navigation dans les demandes d'assurance, des informations éducatives et bien plus encore) pour les parents.