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Le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) est une maladie auto-immune rare, chronique (à long terme) et démyélinisante du système nerveux central (SNC). Elle est également communément appelée maladie de Devic. Le trouble affecte principalement le nerf optique et la moelle épinière. Cela peut également affecter le cerveau dans certains cas. Lorsque le cerveau est impliqué, il survient généralement dans les phases ultérieures de la maladie, provoquant des vomissements et un hoquet insolubles (incontrôlables) dus à une inflammation d'une partie du tronc cérébral.Pour les personnes atteintes de NMOSD, le système immunitaire du corps commence à attaquer les cellules et les tissus sains (en particulier, la couverture des nerfs appelée gaine de myéline) au lieu d'attaquer uniquement les envahisseurs étrangers tels que les virus. Cela entraîne une inflammation et des lésions des nerfs des yeux (provoquant des problèmes visuels ou de la cécité) et de la moelle épinière (provoquant une faiblesse musculaire, une paralysie, etc.).
À chaque épisode ou rechute, une personne a un risque plus élevé de devenir malvoyante, aveugle ou handicapée (cela se produit souvent dans les cinq ans suivant le diagnostic).
Deux formes de NMOSD
Il existe deux types de NMOSD, notamment:
- La forme récurrente du NMOSD est le type de trouble le plus courant, impliquant des rechutes / épisodes récurrents et des périodes de récupération, qui durent des mois, voire des années d'intervalle.
- La forme monophasique du NMOSD implique un seul épisode pouvant durer de 30 à 60 jours. Une fois cet épisode initial terminé, il n'y a plus de poussées ultérieures.
Causes courantes
La cause des maladies auto-immunes n'est pas bien comprise. Certains experts pensent qu'il peut y avoir une prédisposition génétique, combinée à une sorte de déclencheur environnemental (comme contracter une maladie virale infectieuse spécifique). Une étude de 2018 rapporte que le dysfonctionnement immunitaire du NMOSD est susceptible d'être lié à une prédisposition génétique, combinée à des déclencheurs environnementaux, y compris divers organismes responsables d'infections tels que:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Les chercheurs explorent également un éventuel lien hormonal avec les maladies auto-immunes. Cela peut expliquer pourquoi les femmes sont plus susceptibles de recevoir un diagnostic de certains types de maladies auto-immunes, telles que la forme récurrente de NMOSD. Mais il n'y a pas encore suffisamment de données de recherche clinique solides pour étayer ces affirmations.
Troubles auto-immunes
Dans des circonstances normales, le corps peut discerner entre un envahisseur étranger (non-soi) et ses propres cellules et tissus (soi). Les anticorps ne sont normalement produits que lorsque le corps perçoit une attaque d'un envahisseur étranger ou non-soi (comme un virus ou une bactérie).
Lorsque le système immunitaire ne parvient pas à reconnaître un ou plusieurs éléments du corps (tels que des protéines spécifiques) en tant que soi, il produit parfois ce que l’on appelle des «autoanticorps» qui attaquent ses propres cellules, tissus ou organes. Dans le NMOSD, deux auto-anticorps ont été découverts. Ces auto-anticorps sont formés en réponse à des protéines spécifiques, notamment:
- Aquaporine-4 (AQP4-Ab ou NMO-IgG) Remarque, IgG signifie immunoglobulines qui sont un type d'anticorps, et Ab est un acronyme pour anticorps.
- Glycoprotéine d'oligodendrocytes de myéline (MOG-IgG)
Le type de maladie auto-immune qu'une personne développe dépend des systèmes ciblés par les auto-anticorps. Dans NMOSD, le système impliqué est le système nerveux central (y compris le cerveau et la colonne vertébrale).
Recherche
Bien que la cause exacte de la plupart des maladies auto-immunes (y compris la NMOSD) soit inconnue, des études médicales ont montré qu’une auto-immunité est liée à des autoanticorps nocifs. On ne comprend pas complètement les raisons pour lesquelles ces anticorps attaquent ses propres cellules et tissus. Mais la clinique Mayo est devenue une institution d'excellence reconnue dans le diagnostic et le traitement de NMOSD. En 2002, les chercheurs de la Mayo Clinic ont proposé que la NMOSD soit une maladie causée par un ou plusieurs anticorps nocifs. Les chercheurs ont ensuite identifié deux de ces anticorps spécifiques liés au NMOSD, notamment:
- L'Aquaporin-4 IgG (anticorps AQP4 IgG / NMO-IgG) a été découvert en 2004, par Vanda Lennon, M.D., Ph.D., Brian Weinshenker, M.D., et d'autres chercheurs de Mayo, AQP4 IgG a été découvert pour causer des dommages aux cellules nerveuses et il est maintenant largement considéré comme une cause de NMOSD. Les chercheurs ont découvert que toutes les personnes atteintes de NMOSD ne possèdent pas l'anticorps IgG AQP4; seuls 72% des patients NMOSD sont IgG AQP4 positifs.
- L'anticorps contre la glycoprotéine oligodendrocyte de myéline (MOG IgG1) se trouve chez certaines personnes diagnostiquées avec NMOSD (en particulier pour celles avec la forme monophasique). Ces personnes sont plus susceptibles de subir des attaques moins graves que celles avec la forme récurrente de NMOSD. Ils récupèrent également mieux (que ceux avec la forme récurrente de NMOSD qui ont un anticorps contre l'AQP4 IgG) avec une incidence plus faible d'incapacités à long terme.
Maladies auto-immunes multiples
Une maladie auto-immune est considérée comme une maladie inflammatoire chronique et complexe. La NMOSD est parfois liée à d'autres maladies auto-immunes (telles que les maladies auto-immunes systémiques touchant tout le corps) ou des maladies auto-immunes du cerveau. Lorsqu'une personne a une maladie auto-immune, il en résulte un risque accru d'avoir un autre type de maladie auto-immune. En fait, certaines sources rapportent qu'il existe un taux de 25% d'une deuxième maladie auto-immune présente.
Un type courant de maladie auto-immune systémique qui est lié à NMOSD est appelé lupus érythémateux. Mais on ne comprend pas bien quel est le facteur causal ou le lien spécifique lorsqu'une personne a plusieurs maladies auto-immunes.
La génétique
Bien que certains experts estiment qu'il existe un lien génétique avec une maladie auto-immune, telle que la NMOSD, cela n'a pas encore été prouvé. En ce qui concerne le NMOSD, plus de 95% des personnes diagnostiquées rapportent qu'il n'y a pas de parents connus avec le trouble spécifique. Cependant, il existe un lien étroit entre avoir des antécédents familiaux d'un certain type d'auto-immunité (autre que NMOSD). En fait, dans 50% des cas de NMOSD, un certain type de maladie auto-immune a été signalé chez un membre de la famille. Cela indique un lien familial / génétique fort avec NMOSD.
Facteurs de risque liés au mode de vie
Il n'y a pas de facteurs de style de vie éprouvés qui se prêtent au développement du NMOSD. Cependant, les scientifiques commencent à rassembler des indices sur certaines associations possibles entre les facteurs de régime et de mode de vie et la NMOSD.
Par exemple, une étude de 2018 a découvert que plusieurs facteurs, y compris le tabagisme à long terme, le tabagisme passif et la consommation à long terme de whisky ou de vodka peuvent être des facteurs de risque de positivité aux NMO-IgG. Des études ont montré un lien entre le tabagisme et le développement d'auto-anticorps.
Une autre étude a découvert un lien possible entre un niveau élevé d'acides gras saturés (mauvaises graisses telles que les graisses animales et les graisses trans) dans l'alimentation et la sclérose en plaques (SEP) et NMOSD. L'étude a également découvert que les personnes atteintes de NMOSD qui mangeaient de grandes quantités de graisses polyinsaturées (telles que les olives, l'huile d'olive et les avocats), renonçant aux graisses saturées, présentaient des niveaux de fatigue plus faibles et une incidence plus faible de développer des incapacités à long terme.
Une personne atteinte de NMOSD devrait consulter son fournisseur de soins de santé avant d'employer tout type de régime ou de changement d'exercice.
Un mot de Verywell
La NMOSD est une maladie incurable qui peut entraîner des symptômes graves et débilitants (comme la paralysie ou la cécité). Une personne atteinte de tout type de trouble débilitant devra faire face à certains ajustements à mesure que la maladie progresse.
Pour les personnes nouvellement diagnostiquées avec NMOSD, à la recherche d'informations sur la cause de leur trouble, la première étape pour faire face à un diagnostic aussi dévastateur est de commencer à utiliser un système de soutien, impliquant peut-être de nombreuses ressources différentes.
Il existe de nombreuses ressources en ligne qui peuvent vous aider, telles que celles qui offrent une assistance en direct pour répondre aux questions ou des sites Web qui peuvent vous mettre en contact avec des groupes locaux. Par exemple, l'Organisation nationale des maladies rares (NORD) propose un guide de ressources en ligne pour trouver des groupes de soutien locaux. NORD propose également des informations sur la manière d'organiser vos propres groupes de soutien locaux.
Comment le trouble du spectre de la neuromyélite optique est diagnostiqué