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La myotonie congénitale, également appelée myotonie congénitale, est une maladie génétique rare qui commence pendant l'enfance et provoque une raideur musculaire et des crampes. Si vous ou votre enfant souffrez de myotonie congénitale, sachez que si la maladie provoque des symptômes gênants, elle peut être gérée par un traitement et des médicaments une fois qu'elle est diagnostiquée. Ce n'est ni dangereux ni mortel.
Symptômes
La myotonie congénitale est une maladie génétique qui est également susceptible de se produire chez les hommes et les femmes, bien que les symptômes affectent plus gravement les hommes que les femmes. Pour les hommes et les femmes, les symptômes sont généralement considérés comme légers à modérés et surviennent par intermittence.
Symptômes courants
La raideur des muscles squelettiques est le symptôme le plus courant du trouble, et elle a tendance à survenir après une période de repos. Par exemple, vos muscles peuvent être raides après vous être levé d'une chaise. Vous pouvez en fait tomber si vous essayez de marcher ou de courir rapidement après avoir été immobile pendant un certain temps. Certaines personnes ont des problèmes de voix lorsqu'elles commencent à parler, en raison d'une précédente inactivité des muscles de la parole.
Un «effet d'échauffement» est souvent décrit avec la myotonie congénitale. Il s'agit d'une diminution de la raideur musculaire qui se produit avec des mouvements répétés.
La myotonie congénitale n'affecte que les muscles squelettiques. Il n'affecte pas les muscles des organes internes, tels que les muscles qui contrôlent le cœur, la respiration ou le système digestif.
Les types
Il existe deux types de myotonie congénitale: la maladie de Thomsen et la maladie de Becker. Les symptômes commencent pendant la petite enfance ou la petite enfance dans la maladie de Thomsen, et ils commencent plus tard dans l'enfance dans la maladie de Becker. La condition a tendance à rester stable tout au long de la vie, sans aggravation ni amélioration.
Quelques caractéristiques spécifiques de chaque type de myotonie congénitale comprennent:
- Maladie de Becker: Vous ou votre enfant aurez probablement des crampes, qui peuvent affecter n'importe quel muscle du corps, mais qui sont plus importantes dans les muscles des jambes. Ce type de myotonie congénitale peut provoquer une faiblesse musculaire. Vous pouvez développer une apparence qui est décrite comme une «apparence de culturiste» en raison d'une hypertrophie (excès de croissance) des muscles.
- Maladie de Thomsen: Vous pouvez ressentir des crampes, une raideur et une rigidité qui peuvent affecter les muscles des paupières, des mains, des jambes, du visage et de la gorge. Vous pouvez développer une déviation oculaire, qui ressemble à un œil paresseux. Vous pouvez avoir du mal à avaler, ce qui peut provoquer une suffocation et une toux en mangeant. Vous ne devez pas vous attendre à avoir une faiblesse musculaire avec ce type et vous pouvez développer une légère hypertrophie musculaire.
Les causes
La myotonie congénitale est une maladie génétique. Une mutation, qui est un code génique anormal, a été identifiée dans le gène CLCN1, qui se trouve sur le chromosome 7. L'emplacement de ce gène est 7q34, ce qui signifie qu'il se trouve sur le bras long du chromosome 7, dans la position décrite comme 34.
Physiopathologie
La condition est causée par une anomalie des canaux chlorure des cellules musculaires squelettiques. Ce type de trouble est appelé une canalopathie. Les canaux de chlorure aident les muscles à se détendre.
L'effet du trouble est une fonction diminuée du chlorure dans les muscles, ce qui entraîne un retard dans l'initiation de l'activité musculaire et une contraction musculaire prolongée (action) après un mouvement musculaire. Cette relaxation retardée et cette contraction prolongée sont à l'origine de la raideur musculaire caractéristique de la myotonie congénitale.
Il n'est pas tout à fait clair pourquoi les hommes sont plus gravement touchés que les femmes, mais il a été suggéré que la testostérone et d'autres androgènes (hormones mâles) peuvent avoir un effet sur les canaux chlorure.
La génétique
Le gène CLCN1 a un code qui ordonne au corps de produire une protéine qui permet aux canaux chlorure des cellules musculaires squelettiques de fonctionner normalement. Fait intéressant, il existe quelques mutations du gène CLCN1 qui peuvent avoir cet effet.
La maladie de Thomsen est autosomique dominante, ce qui signifie que vous n'avez besoin que de la mutation sur l'une de vos copies du chromosome 7 pour avoir la maladie. La maladie de Becker est autosomique récessive, ce qui signifie que vous devez avoir deux copies anormales de votre gène CLCN1 pour avoir la maladie.
Cette mutation est généralement héréditaire des parents, mais elle peut survenir sans antécédents familiaux en tant que mutation de novo. Une mutation de novo est un changement génétique qui se produit sans avoir fait partie de la lignée familiale auparavant. Après une mutation de novo, elle peut être transmise aux générations futures.
Comprendre comment les troubles génétiques sont héritésDiagnostic
La myotonie congénitale est un diagnostic clinique, ce qui signifie qu'elle est généralement identifiée sur la base d'une combinaison de symptômes et de tests diagnostiques de soutien. Cependant, des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer la maladie.
Il est plus fréquent dans les populations scandinaves, se produisant à un taux d'environ une personne sur 10000. Dans le monde entier, il se produit à un taux d'environ une personne sur 100 000.
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de myotonie congénitale, vous devrez peut-être passer un test d'électromyographie (EMG), qui fait la différence entre une maladie nerveuse et une maladie musculaire. Un EMG dans la myotonie congénitale montre un modèle décrit comme des décharges répétitives lorsque vous contractez vos muscles. Ce résultat confirme le diagnostic si vous présentez les symptômes.
Une biopsie musculaire, qui est un échantillon de muscle, est généralement normale dans la myotonie congénitale, aidant généralement à la différencier des myopathies (maladies musculaires).
Diagnostic différentiel
D'autres conditions qui ont souvent dû être exclues lors d'une évaluation d'une éventuelle myotonie congénitale comprennent la myopathie ou la dystrophie musculaire, qui peuvent provoquer des crampes musculaires, produisant généralement une faiblesse et des changements plus évidents dans l'apparence physique des muscles que ce que l'on observe dans la myotonie. congenita.
Traitement
La plupart du temps, le traitement n’est pas nécessaire et les symptômes sont gérés en réchauffant les muscles. En fait, vous pouvez faire de l'exercice physique et du sport si vous souffrez de myotonie congénitale.
Il existe également des traitements médicaux qui peuvent aider à réduire les symptômes, mais ils ne sont pas officiellement indiqués pour le traitement de la myotonie congénitale et peuvent plutôt être utilisés hors AMM.
Les médicaments sur ordonnance comprennent:
- Mexitil (mexilétine): Un médicament bloquant les canaux sodiques habituellement utilisé pour traiter les arythmies (battements cardiaques irréguliers)
- Tegretol (carbamazépine) ou Dilantin (phénytoïne): Médicaments anti-épileptiques, qui peuvent avoir un effet sur les canaux ioniques
- Diamox (acétazolamide): Un médicament utilisé pour la rétention d'eau qui a également un impact sur les électrolytes du corps
- Dantroline (dantrolène): Un relaxant musculaire
- Alimémazine, triméprazine: Un antihistaminique utilisé pour le traitement des réactions allergiques
- Qualaquin (quinine): Un médicament antipaludique qui était plus couramment utilisé pour le traitement de la myotonie congénitale dans le passé, mais qui n'est plus beaucoup utilisé en raison d'effets secondaires
Un mot de Verywell
La myotonie congénitale est une maladie musculaire rare qui provoque des symptômes visibles pouvant interférer avec votre vie quotidienne. La maladie n’est ni mortelle, ni potentiellement mortelle, et n’affecte pas l’espérance de vie. Néanmoins, il est important que vous soyez conscient des facteurs qui exacerbent et améliorent vos symptômes afin d'optimiser votre fonctionnement quotidien. De plus, vous disposez d'un certain nombre d'options de traitement médical qui peuvent atténuer vos symptômes, si vous en avez besoin.