Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?

Contenu

• Types de dystrophie musculaire
• Symptômes de la dystrophie musculaire
• Les causes
• Diagnostic
• Traitement

La dystrophie musculaire (DM) représente un groupe de neuf troubles musculaires héréditaires qui impliquent une combinaison de faiblesse musculaire et de fonte musculaire, bien que certains types de maladie présentent également d'autres caractéristiques. MD peut commencer dans la petite enfance ou l'enfance, ou plus tard dans la vie. Le diagnostic commence généralement par l'évaluation de ses symptômes, mais n'est confirmé qu'après des tests importants. Bien qu'il n'existe aucun remède connu pour la dystrophie musculaire, les traitements peuvent aider à ralentir la progression et à améliorer les symptômes.

Bien que MD soit considéré comme rare, il est devenu un nom familier en grande partie grâce au téléthon de la fête du travail de l'Association de la dystrophie musculaire, qui a été organisé pendant de nombreuses années par Jerry Lewis et s'est déroulé de 1966 à 2015.

Types de dystrophie musculaire

Les neuf sous-types de DM peuvent influencer les parties du corps touchées, dans quelle mesure et à quelle vitesse. Elles sont:

• Dystrophie musculaire de Duchenne:La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'enfant, avec des symptômes commençant généralement entre 2 et 6 ans. Elle affecte principalement les garçons, bien que les filles puissent être légèrement touchées. La DMD touche environ 1 naissance vivante de sexe masculin sur 3 500 (environ 20 000 nouveaux cas chaque année) et touche les enfants de toutes les origines ethniques.
• Dystrophie musculaire de Becker:Cette forme est similaire à DMD, mais elle commence plus tard et progresse plus lentement.
• Dystrophie musculaire myotonique: Aussi connue sous le nom de maladie de Steinert ou MMD, il s'agit de la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'adulte. Elle commence par une faiblesse musculaire du visage, puis passe aux pieds et aux mains. Une femme atteinte de DM myotonique peut donner naissance à un nourrisson atteint d'une forme congénitale de la maladie.
• Dystrophie musculaire congénitale:La dystrophie musculaire congénitale représente un groupe de dystrophies musculaires présentes à la naissance. Cette forme de DM peut affecter les garçons et les filles.
• Dystrophie musculaire des ceintures:La dystrophie musculaire des ceintures commence à l'adolescence ou au début de l'âge adulte des deux sexes et commence dans les hanches.
• Dystrophie musculaire facioscapulohumérale:La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH MD) commence à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et touche les deux sexes. FSH MD affecte principalement les muscles du visage, des omoplates et des bras.
• Dystrophie musculaire oculopharyngée:La dystrophie musculaire oculopharyngée commence généralement dans la quatrième ou la cinquième décennie de la vie et affecte les yeux et la gorge.
• Dystrophie musculaire distale:La dystrophie musculaire distale comprend un certain nombre de maladies musculaires qui commencent à l'âge adulte et affectent principalement les membres.
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss:La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une forme moins courante de DM infantile qui affecte principalement les garçons. La faiblesse est moins sévère qu'avec la DMD.

Symptômes de la dystrophie musculaire

La faiblesse musculaire progressive est le symptôme caractéristique de tous les types de dystrophie musculaire, bien que les muscles affectés puissent varier en fonction de l'âge d'une personne, du type de DM et de la durée de la maladie.

D'une manière générale, les signes et les symptômes de la dystrophie musculaire commencent généralement entre la petite enfance et l'adolescence, mais peuvent commencer au début de l'âge adulte dans certaines formes de la maladie, comme le facioscapulohumeral MD.

Parfois, les jeunes enfants atteints de dystrophie musculaire peuvent sembler avoir un retard dans le développement des habiletés motrices ou peuvent manquer certains jalons en raison de telles carences.

Bien que la faiblesse musculaire soit le principal effet de la maladie, les symptômes les plus importants apparaissent lorsqu'une personne essaie d'utiliser plusieurs muscles porteurs à la fois. La faiblesse musculaire concerne généralement les gros muscles du tronc, plutôt que les petits muscles des doigts ou des orteils. C'est pourquoi les symptômes peuvent ne pas être évidents aux premiers stades.

Les premiers symptômes peuvent inclure:

• Chute
• Se dandiner en marchant
• Difficulté à passer d'une position assise à une position debout
• Marche des orteils

Les symptômes ultérieurs peuvent inclure:

• Essoufflement
• Raideur musculaire
• Étouffement en avalant

La structure musculaire imparfaite de la dystrophie musculaire provoque une faiblesse et, avec le temps, conduit à une atrophie musculaire (perte de muscle). Souvent, les cellules graisseuses remplacent le muscle, ce qui fait que les muscles semblent normaux ou même de grande taille, bien qu'ils soient vraiment plus petits que la normale.

Signes et symptômes de la dystrophie musculaire

Les causes

La dystrophie musculaire est causée par un manque de certaines protéines nécessaires à la structure et à la fonction musculaires. Plus précisément, de nombreux types de DM sont causés par un manque ou un défaut de dystrophine, une protéine qui aide à optimiser la fonction musculaire.

La plupart des types de dystrophie musculaire sont des maladies héréditaires liées à l'X, ce qui signifie qu'elles sont plus fréquentes chez les garçons, qui héritent de la maladie de leur mère.

Les femmes ont deux chromosomes X, dont l'un peut être porteur de la maladie. Si l'un des chromosomes d'une femme code pour la production normale de protéines musculaires, mais pas l'autre, elle peut ne présenter aucun symptôme de DM (il en va de même pour sa fille). Cependant, comme tous les garçons héritent du X de leur appariement chromosomique XY de leur mère, ils manifesteront la maladie si le X dont ils héritent est défectueux.

Les chercheurs ont découvert plus de 30 gènes responsables de différents types de DM, et les tests génétiques peuvent évaluer les variantes génétiques pertinentes et évaluer si les femmes ayant des antécédents familiaux de certaines formes de la maladie sont porteuses.

Causes et facteurs de risque de la dystrophie musculaire

Diagnostic

La DMD, en particulier, est généralement basée sur le développement des symptômes au cours des années préscolaires de l’enfant. Les parents ou les enseignants commencent à remarquer que le garçon a de la difficulté à monter les escaliers ou à suivre les autres enfants.

Le National Institute of Health (NIH) répertorie plusieurs tests qu'un fournisseur de soins de santé peut utiliser pour diagnostiquer la MD et en déterminer le type. Ces tests comprennent:

• Analyses sanguines: elles sont utilisées pour mesurer des enzymes spécifiques liées à la dégradation des fibres musculaires. Par exemple, un test sanguin pour la créatine kinase (CK ou CPK) peut montrer des niveaux élevés qui sont 10 à 100 fois plus élevés que la normale. Ce test indique que des lésions musculaires se produisent mais ne confirme pas le diagnostic.
• EMG: Ce test mesure la réponse du muscle à la stimulation nerveuse et est très utile pour confirmer que la faiblesse du patient est due à un muscle et non à un problème nerveux.
• Des biopsies musculaires peuvent être effectuées afin que le tissu musculaire puisse être examiné au microscope.
• Les tests neurologiques peuvent aider à exclure la présence d'autres troubles neurologiques. De plus, les tests neurologiques peuvent évaluer la faiblesse musculaire, les réflexes, la coordination, etc.
• Les tests cardiaques peuvent être utilisés pour recueillir des informations sur la présence ou non d'une altération de la fonction cardiaque, ce qui peut être une complication de la DM.
• Des évaluations d’exercice peuvent être effectuées pour vérifier la force et la fonction respiratoire d’une personne.
• L'imagerie, comme l'IRM et les échographies, peut être utilisée pour prendre des photos et recueillir des informations sur la qualité et la densité du tissu musculaire.

Comment la dystrophie musculaire est diagnostiquée

Traitement

Les traitements de la dystrophie musculaire visent à garder les personnes fortes et mobiles le plus longtemps possible, et à gérer d'autres affections qui peuvent se développer en raison d'un affaiblissement du système musculo-squelettique.

Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire

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Médicaments

Des médicaments comme les stéroïdes et autres médicaments immunosuppresseurs peuvent être utilisés pour ralentir la progression de la maladie, améliorer l'énergie et atténuer les symptômes, mais ils peuvent avoir des effets secondaires graves lorsqu'ils sont pris pendant une longue période. Les médicaments anticonvulsivants peuvent être utilisés pour réduire les crises et diminuer les spasmes musculaires.

En cas de chevauchement, tel qu'un problème cardiaque ou une infection, un professionnel de la santé peut prescrire des médicaments pour le cœur ou des antibiotiques. En outre, pour les personnes qui ont reçu un diagnostic de DMD, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé Eteplirsen, ou Exondys 51, un médicament spécifiquement indiqué pour traiter les patients présentant une variante génétique entraînant un déficit en protéine dystrophine.

Thérapie

Les thérapies physiques, professionnelles, orthophoniques et respiratoires peuvent aider les personnes à maintenir leur amplitude de mouvement, leur mobilité, leurs activités quotidiennes, la parole et la communication, la déglutition et la fonction pulmonaire. De plus, certains thérapeutes peuvent recommander des appareils d'assistance tels que des appareils orthopédiques, des cannes, des marcheurs et des fauteuils roulants pour soutenir les muscles affaiblis.

Chirurgie

Les NIH rapportent que les patients atteints de MD peuvent avoir besoin de subir une intervention chirurgicale pour corriger divers problèmes. Les types de chirurgies peuvent inclure l'insertion d'un stimulateur cardiaque en cas de problèmes cardiaques, une intervention chirurgicale pour améliorer l'alignement de la colonne vertébrale en cas de courbure de la colonne vertébrale (scoliose ) interfère avec la respiration et la chirurgie pour enlever la cataracte des yeux et améliorer la vision. Dans les cas de DMD, certains patients peuvent avoir besoin d'un tube de trachéotomie placé chirurgicalement dans leur trachée (trachée) en raison de la gravité des problèmes respiratoires, et certains peuvent nécessiter un respirateur.

Comment la dystrophie musculaire est traitée

Un mot de Verywell

Recevoir un diagnostic de MD peut être incroyablement accablant. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède pour la maladie de Parkinson, la communauté médicale a fait de grands progrès dans la compréhension de la maladie et l’amélioration de l’espérance de vie et de la qualité de vie de ceux qui en sont atteints. Que vous ou un de vos proches ayez reçu un diagnostic de MD (ou que vous souhaitiez simplement en savoir plus à ce sujet), armez-vous du plus d’informations possible afin de pouvoir prendre des décisions qui conviennent à vous et à votre famille.

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