Un aperçu des néoplasies endocriniennes multiples

Contenu

• Cause
• Types et symptômes
• Diagnostic
• Traitement

La néoplasie endocrinienne multiple (MEN) est le nom d'un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la présence de plus d'une tumeur des organes endocriniens à la fois. Il existe plusieurs combinaisons différentes de tumeurs endocrines connues pour se produire ensemble, et chacun de ces modèles est classé comme l'un des différents syndromes MEN.

Plusieurs syndromes de néoplasie endocrinienne peuvent affecter ces principales glandes endocrines:

• Pituitaire
• Thyroïde
• Parathyroïde
• Surrénal
• Pancréas

Les tumeurs qui se développent dans le cadre de chaque syndrome MEN peuvent être bénignes ou malignes. Les tumeurs bénignes sont des tumeurs spontanément résolutives qui peuvent provoquer des symptômes médicaux mais qui se développent lentement, ne se propagent pas à d'autres parties du corps et ne sont pas mortelles. Les tumeurs malignes sont des tumeurs cancéreuses qui peuvent se développer rapidement, se propager à d'autres parties du corps et être mortelles si elles ne sont pas traitées.

Cause

Chacun des trois syndromes considérés comme les manifestations les plus courantes de la MME est causé par une anomalie génétique spécifique, ce qui signifie que la combinaison de tumeurs fonctionne dans les familles comme une maladie héréditaire.

Toutes les manifestations de néoplasies endocriniennes multiples sont causées par des facteurs génétiques. Environ 50 pour cent des enfants atteints de syndromes MEN développeront la maladie.

Types et symptômes

Les syndromes MEN sont appelés MEN 1, MEN 2A et MEN 2B. Chacun a un ensemble unique de symptômes à considérer.

La localisation de la tumeur dépend du type de syndrome MEN.

HOMMES 1

Les personnes diagnostiquées avec MEN 1 ont des tumeurs de la glande pituitaire, de la glande parathyroïde et du pancréas. Généralement, ces tumeurs sont bénignes, bien qu'il ne leur soit pas impossible de devenir malignes.

Les symptômes de MEN 1 peuvent apparaître pendant l'enfance ou l'âge adulte. Les symptômes eux-mêmes sont variables car les tumeurs impliquent des organes endocriniens qui peuvent produire un large éventail d'effets sur le corps. Chacune des tumeurs provoque des changements anormaux liés à une hyperactivité hormonale. Les symptômes possibles de MEN 1 sont:

• L'hyperparathyroïdie, dans laquelle la glande parathyroïde produit trop d'hormones, peut provoquer fatigue, faiblesse, douleurs musculaires ou osseuses, constipation, calculs rénaux ou amincissement des os. L'hyperparathyroïdie est généralement le premier signe de MEN1 et survient généralement entre 20 et 25 ans. Presque toutes les personnes atteintes de MEN1 développeront une hyperparathyroïdie à l'âge de 50 ans.
• Ulcères, inflammation de l'œsophage, diarrhée, vomissements et douleurs abdominales
• Maux de tête et changements de vision
• Problèmes de fonction sexuelle et de fertilité
• Acromégalie (prolifération des os)
• Syndrome de Cushing
• Infertilité
• Production excessive de lait maternel

HOMMES 2A

Les personnes atteintes de MEN 2 ont des tumeurs thyroïdiennes, des tumeurs des glandes surrénales et des tumeurs parathyroïdiennes.

Les symptômes de MEN 2A commencent à l'âge adulte, généralement lorsqu'une personne est dans la trentaine. Comme pour les autres syndromes MEN, les symptômes résultent d'une hyperactivité des tumeurs endocrines.

• Gonflement ou pression dans la région du cou en raison de tumeurs de la thyroïde
• Hypertension artérielle, fréquence cardiaque rapide et transpiration causées par des tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytome) qui impliquent spécifiquement la section de la glande surrénale appelée médullosurrénale
• Soif excessive et mictions fréquentes causées par des taux élevés de calcium dus à des tumeurs parathyroïdiennes
• Névromes, qui sont des excroissances autour des nerfs des muqueuses, comme les lèvres et la langue
• Épaississement des paupières et des lèvres
• Anomalies des os des pieds et des cuisses
• Courbure de la colonne vertébrale
• Membres longs et articulations lâches
• Petites tumeurs bénignes sur les lèvres et la langue
• Agrandissement et irritation du gros intestin

Les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2) ont 95% de chances de développer un cancer médullaire de la thyroïde, parfois dans l'enfance.

HOMMES 2B

C'est le moins courant de ces modèles de tumeurs rares et se caractérise par des tumeurs thyroïdiennes, des tumeurs des glandes surrénales, des névromes dans la bouche et le système digestif, des anomalies de la structure osseuse et une stature inhabituellement grande et maigre, indiquant ce que l'on caractéristiques marfanoïdes.

Les symptômes peuvent commencer dans l'enfance, souvent avant l'âge de 10 ans, et comprennent:

• Une apparence très grande et maigre
• Neuromes dans et autour de la bouche
• Problèmes d'estomac et digestifs
• Symptômes du cancer de la thyroïde et du phéochromocytome

Comment fonctionne le système endocrinien

Diagnostic

Votre médecin peut craindre que vous ayez le syndrome de MEN si vous avez plus d'une tumeur endocrinienne et que vos antécédents familiaux incluent des personnes atteintes du syndrome. Vous n'avez pas besoin d'avoir toutes les tumeurs caractéristiques de l'un des syndromes MEN pour que votre médecin examine la maladie. Si vous avez plus d'une tumeur ou caractéristique, ou même si vous avez une tumeur endocrinienne associée à la MEN, votre médecin pourrait vous évaluer pour d'autres tumeurs avant qu'elles ne deviennent symptomatiques.

De même, les antécédents familiaux ne sont pas nécessaires pour le diagnostic de la MEN car une personne peut être la première de la famille à avoir la maladie. Les gènes spécifiques qui causent la MEN ont été identifiés et les tests génétiques peuvent être une option pour confirmer le diagnostic.

Les tests diagnostiques peuvent inclure:

• Des analyses de sang
• Tests d'urine
• Tests d'imagerie, qui peuvent inclure des tomodensitométries axiales (CT ou CAT) ou des scans d'imagerie par résonance magnétique (IRM)

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Traitement

Le traitement des syndromes MEN dépend de quelques facteurs différents. Tous ceux qui reçoivent un diagnostic de MEN 1, MEN 2A ou MEN 2B ne connaissent pas exactement la même évolution de la maladie. En général, le traitement est axé sur trois objectifs principaux, qui comprennent la réduction des symptômes, la détection précoce des tumeurs et la prévention des conséquences des tumeurs malignes.

Si vous recevez un diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple, votre traitement pour les HEM sera personnalisé en fonction de vos besoins particuliers. Une ou plusieurs des thérapies suivantes peuvent être recommandées pour traiter la maladie ou aider à soulager les symptômes.

• Médicaments pour aider à équilibrer les niveaux d'hormones ou traiter les symptômes
• Chirurgie: Parfois, la glande affectée peut être enlevée chirurgicalement pour traiter les symptômes. (L'hyperparathyroïdie causée par MEN1 est généralement traitée par l'ablation chirurgicale de trois et demie des quatre glandes parathyroïdes, bien que parfois les quatre glandes soient enlevées.)
• Radiation et / ou chimiothérapie, en cas de malignité

Une surveillance et un suivi actifs pour identifier les nouvelles tumeurs et détecter toute tumeur maligne le plus tôt possible peuvent également être recommandés.

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Un mot de Verywell

Découvrir que vous avez une tumeur est angoissant et avoir plus d'une tumeur est encore plus effrayant. Si on vous a dit que vous avez ou pourriez avoir plusieurs néoplasies endocriniennes, vous êtes probablement très préoccupé par les symptômes qui pourraient apparaître ensuite et si votre santé globale est en danger.

Le fait que les syndromes MEN soient reconnus et classés rend votre situation plus prévisible qu'il n'y paraît. Bien qu'il s'agisse de syndromes rares, ils ont été définis de manière très détaillée et il existe des méthodes bien établies de gestion de ces maladies. Bien que vous ayez certainement besoin d'un suivi médical constant, il existe des moyens efficaces de contrôler votre état et avec un diagnostic rapide et un traitement approprié, vous pouvez vivre une vie saine.

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