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Le syndrome de Moebius (également appelé syndrome de Möbius) est une affection neurologique rare qui peut affecter plusieurs nerfs crâniens, en particulier ceux qui contrôlent les muscles du visage. Dans la plupart des cas, les sixième et septième nerfs crâniens sont absents à la naissance (congénitalement absents). L'absence de ces nerfs conduit à la paralysie faciale caractéristique et à d'autres symptômes du syndrome de Moebius.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Moebius dépendent des nerfs affectés. Quels que soient les symptômes d'une personne, ils seront évidents dès la naissance. Dans la plupart des cas, les sixième et septième nerfs crâniens sont manquants, bien que d'autres nerfs crâniens puissent également être affectés.
Symptômes courants
Les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Moebius comprennent:
- Paralysie faciale (paralysie)
- Manque d'expressions faciales; les enfants atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas sourire ou froncer les sourcils (le visage est souvent qualifié de «masque»)
- Les nourrissons atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas bouger les yeux pour suivre un objet. Au lieu de cela, ils devront tourner complètement la tête pour suivre un objet
- Paupières qui ne se ferment pas complètement, même pendant le sommeil
- Yeux secs et irrités
- Un petit menton et une petite bouche; de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Moebius ne peuvent pas fermer complètement la bouche
- Problèmes dentaires liés à la petite mâchoire, aux dents mal alignées ou à l'effet d'avoir la bouche constamment ouverte (risque accru de caries)
- Bave, problèmes d'alimentation, mauvaise succion pendant la petite enfance
- Fente palatine
- Incliner la tête en arrière en avalant
- Sangles des mains ou des pieds (syndactylie)
- Yeux croisés (strabisme)
- Langue courte
- Faible tonus musculaire (hypotonie)
- Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
- Troubles respiratoires
- Problèmes de sommeil
- Faiblesse du haut du corps pouvant entraîner des retards dans la fonction motrice
- Anomalies de l'oreille pouvant entraîner des otites fréquentes ou persistantes (otite moyenne)
- Perte auditive (si certains nerfs crâniens sont touchés)
- Anomalies squelettiques des mains, des pieds et des membres (pieds bots)
- Autres troubles liés à la parole, à la déglutition et à la vision
- Muscles de la paroi thoracique sous-développés (qui peuvent également inclure du tissu mammaire)
Autres symptômes
Dans certains cas, les muscles sous-développés de la poitrine sont associés à une autre condition appelée syndrome de Poland (ou anomalie de Pologne). Les personnes atteintes du syndrome de Poland manquent une partie de l'un des gros muscles de la poitrine (grand pectoral). Ce développement anormal peut donner à la poitrine une apparence concave et provoque généralement une faiblesse du haut du corps et, parfois, des anomalies de la cage thoracique. Souvent, les personnes atteintes du syndrome de Poland auront également des anomalies de la main du même côté et, rarement, les organes internes seront affectés. Les personnes atteintes du syndrome de Moebius peuvent présenter d'autres symptômes qui affectent le mouvement.
Certaines études rapportent que jusqu'à 20 à 30% des enfants atteints du syndrome de Moebius ont également reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique, bien que cette association puisse être surestimée. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Moebius sont physiquement incapables de montrer les expressions faciales et peuvent avoir du mal à regarder personnes dans les yeux, ces caractéristiques peuvent être interprétées comme un comportement autiste même si elles sont dues à des limitations physiques.
Certains enfants atteints du syndrome de Moebius peuvent présenter des retards moteurs, d'élocution ou d'autres retards. La plupart des personnes atteintes de cette maladie n'ont pas de déficience intellectuelle, bien que des hypothèses puissent être faites en raison de leur difficulté physique à parler et de leurs caractéristiques faciales uniques.
Les causes
La cause exacte du syndrome de Moebius n'est pas connue. Les chercheurs soupçonnent que, comme de nombreuses autres affections rares, elle est probablement causée par de nombreux facteurs différents (multifactoriels). Les expositions environnementales et la génétique ont été impliquées dans certaines études, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Rarement, le syndrome de Moebius est survenu dans les familles (moins de 2% des cas), ce qui suggère qu'il peut y avoir une composante génétique dans certains cas. La majorité des cas de syndrome de Moebius se développent au hasard (sporadiquement) chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Le syndrome de Moebius est extrêmement rare. Bien que le nombre exact de cas dans le monde soit inconnu, on estime qu'il se produit chez deux à 20 personnes par million. Les hommes et les femmes sont également touchés.
Diagnostic
Il n'y a pas de test spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Moebius. Étant donné que la maladie est présente à la naissance, elle peut généralement être diagnostiquée lors d'un examen approfondi du nouveau-né. Alors que les manifestations spécifiques dépendent des nerfs crâniens sous-développés ou manquants, il existe trois critères diagnostiques pour poser un diagnostic de syndrome de Moebius:
Critères de diagnostic
- Paralysie ou faiblesse d'au moins un côté du visage (généralement les deux)
- Le mouvement latéral des yeux est paralysé
- Le mouvement vertical des yeux est intact
Les professionnels de la santé peuvent effectuer des tests plus spécialisés (tels que des examens neurologiques ou ophtalmologiques) pour exclure d'autres conditions pouvant entraîner une paralysie faciale et d'autres symptômes du syndrome de Moebius.
Il est très important que le diagnostic correct soit posé peu de temps après la naissance. Les enfants atteints du syndrome de Moebius doivent généralement travailler avec une équipe de médecins spécialistes, mais plus tôt les équipes d'intervention et de soins sont rassemblées, meilleurs sont les résultats à long terme pour les patients.
Bien que le syndrome de Moebius ne soit pas progressif, la nature des symptômes peut présenter des défis pour chaque patient individuellement en fonction des nerfs spécifiques touchés, de la gravité de la maladie et de la disponibilité d'un diagnostic, d'un traitement et de ressources de soutien rapides.
Traitement
Chaque personne atteinte du syndrome de Moebius aura des besoins différents. Bien qu'il n'y ait pas de traitement ou de remède définitif pour la maladie, une équipe de spécialistes peut aider à coordonner les soins pour les personnes atteintes du syndrome de Moebius.
Étant donné que le diagnostic peut généralement être posé à la naissance ou peu de temps après, des interventions précoces, telles que la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie, peuvent être effectuées tôt. Un examen de la vue approfondi et le soutien continu d'un ophtalmologiste peuvent aider à résoudre les problèmes de vision. Si l'audition est altérée, un audiologiste peut être consulté.
Les autres spécialistes susceptibles d'être impliqués dans les soins comprennent:
- Pédiatres et chirurgiens pédiatriques
- Spécialistes des oreilles, du nez et de la gorge
- Spécialistes respiratoires
- Neurologues
- Chirurgiens maxillo-faciaux
- Chirurgiens plasticiens
- Psychiatres
- Orthopédistes
Chirurgie
Si les symptômes sont sévères, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Dans certains cas, la greffe de nerfs provenant d'autres parties du corps pour remplacer les nerfs crâniens manquants peut être possible.
D'autres interventions chirurgicales qui peuvent être nécessaires comprennent:
- Chirurgie de l'œil ou de la paupière pour améliorer la vision et corriger le strabisme
- Chirurgie buccale pour résoudre les problèmes dentaires
- Procédures orthopédiques (ou interventions non chirurgicales telles que l'attelle) pour améliorer la mobilité
- Appareil dentaire ou chirurgie pour corriger la scoliose
Opération Sourire
Une innovation chirurgicale assez récente est connue sous le nom d '«opération du sourire». La procédure consiste à prélever un nerf de la cuisse et à le greffer au visage, en particulier aux muscles qui aident une personne à mâcher (masséter). L'opération a amélioré la mobilité faciale et la parole de certains patients atteints du syndrome de Moebius, y compris la restauration réussie de la capacité à faire certaines expressions faciales, comme le sourire.
Pour les patientes diagnostiquées avec le syndrome de Poland, des procédures de chirurgie esthétique pour corriger les anomalies structurelles de la paroi thoracique, y compris du tissu mammaire, sont également possibles dans de nombreux cas.
Vivre avec le syndrome de Moebius
Bien que la maladie ne soit pas considérée comme génétique, si le syndrome de Moebius survient dans une seule famille, un conseil génétique peut être utile.
Alors que les enfants atteints du syndrome de Moebius «rattrapent» souvent les retards de développement ou moteurs qu'ils éprouvent et ont un fonctionnement intellectuel normal, ils peuvent encore avoir des difficultés sociales avec leurs pairs ou à l'école en raison du caractère unique de leur état. Des conseils de soutien et des ressources éducatives peuvent être utiles aux familles.
Si les enfants ont des difficultés académiques, par exemple, en raison de limitations physiques comme une mauvaise vision, des programmes d'éducation spéciale, des cours particuliers ou des cours à domicile peuvent être envisagés.
Le syndrome de Moebius étant très rare, certains parents peuvent choisir d'envoyer une lettre ou un bref explicatif au professeur d'un enfant avant de commencer l'école. La Fondation du syndrome Moebius a un modèle que les familles peuvent utiliser pour entamer cette conversation avec les soignants, les éducateurs et les professionnels de la santé qui peuvent ne pas être familiers avec la maladie.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Moebius est généralement diagnostiqué à la naissance et un diagnostic et un traitement rapides sont importants pour s'assurer qu'une personne atteinte de la maladie reçoit le soutien dont elle a besoin. Alors que certains enfants atteints du syndrome de Moebius peuvent avoir des retards moteurs ou d'élocution, ceux-ci sont généralement le résultat de symptômes physiques associés à la bouche ou aux muscles des membres.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Moebius n'ont aucun retard intellectuel, bien que certaines recherches aient indiqué que les enfants atteints du syndrome de Moebius pourraient être plus susceptibles d'avoir des troubles du spectre autistique. Bien qu'il n'y ait pas de traitement ou de remède définitif, il existe une variété d'options de traitement, y compris l'ergothérapie et la physiothérapie et la chirurgie spécialisée.