Qu'est-ce qu'une biopsie liquide?

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Auteur: Charles Brown
Date De Création: 7 Février 2021
Date De Mise À Jour: 15 Peut 2024
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Qu'est-ce qu'une biopsie liquide? - Médicament
Qu'est-ce qu'une biopsie liquide? - Médicament

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Une biopsie liquide, également appelée génotypage rapide du plasma, est utilisée pour rechercher des cellules cancéreuses circulant dans le sang ou pour détecter des mutations génétiques dans ces cellules. Les résultats du test aident à déterminer si un cancer pourrait répondre au traitement avec des thérapies ciblées ou si les cellules ont subi des changements depuis le diagnostic ou le traitement initial. Bien que la biopsie liquide puisse être utilisée pour plusieurs types de cancer, son utilisation pour le cancer du poumon suscite un certain intérêt - notre objectif ici.

Les chercheurs étudient toujours toutes les façons dont les tests de biopsie liquide peuvent aider à diagnostiquer le cancer ou à traiter directement. Il s'agit déjà d'une alternative fiable aux biopsies tissulaires traditionnelles dans certaines situations et est considéré comme un outil important pour aider les médecins à gérer les soins aux patients.

Bien que le test sanguin ait des limites, il est moins invasif et plus sûr qu'une biopsie tissulaire, ce qui peut entraîner certaines complications. La biopsie liquide montre également l'espoir de détecter des informations sur la résistance aux médicaments ou les changements moléculaires dans les cellules cancéreuses qui peuvent mieux guider les recommandations de traitement. Pour les patients atteints d'un cancer du poumon, cela s'applique à la fois au cancer du poumon non à petites cellules (le type le plus courant) et au cancer du poumon à petites cellules (le plus agressif).


But d'une biopsie liquide

Un test sanguin de biopsie liquide est un outil si nouveau que son plein potentiel est encore à l'étude. Actuellement, il offre une aide au diagnostic du cancer. Cependant, il est principalement utilisé pour aider à déterminer un cours de traitement ou à surveiller l'efficacité des traitements qui sont essayés.

Rôle dans le diagnostic

Les tests d'image tels que la tomodensitométrie (TDM) et les radiographies thoraciques ainsi que les biopsies tissulaires sont les outils standard utilisés pour un diagnostic initial du cancer du poumon. Cependant, les biopsies liquides sont de plus en plus utilisées comme un outil auxiliaire dans le processus de diagnostic lorsque, par exemple, un scanner montre une anomalie.

Les cellules et parties de cellules se détachent fréquemment d'une tumeur cancéreuse du poumon et pénètrent dans la circulation sanguine. Cela se produit même dans les premiers stades du cancer du poumon avant que le cancer ne métastase ou ne se propage. En regardant un échantillon de votre sang, il est possible de vérifier ces fragments. S'ils sont présents, cela appuiera un diagnostic de cancer du poumon. Les fragments seront ensuite analysés pour obtenir des informations sur votre cancer.


Souvent, une biopsie liquide est prescrite en plus d'une biopsie tissulaire, mais un médecin peut choisir de ne commander que le simple test sanguin pour plusieurs raisons:

  • Moins invasif: Les biopsies tissulaires exigent que les médecins utilisent une aiguille ou une incision chirurgicale pour prélever un échantillon de tissu du poumon.
  • Plus sûr: Les biopsies traditionnelles comportent un risque de complications, notamment des infections et un pneumothorax (poumon effondré).
  • Localisation de la tumeur: Si les tumeurs se trouvent dans des endroits difficiles ou dangereux d'accès, un échantillon de tissu ne peut pas être obtenu.
  • Comparaisons faciles: Les médecins peuvent prélever plusieurs échantillons de sang au fil du temps pour suivre l'évolution d'un cancer.
  • Efficacité: La recherche montre qu'une biopsie liquide est aussi efficace qu'une biopsie tissulaire pour détecter la présence de toutes les mutations génétiques traitables dans le cancer du poumon non à petites cellules.

Une biopsie liquide peut être particulièrement avantageuse lorsqu'une biopsie tissulaire entraîne un prélèvement tissulaire insuffisant. Il est beaucoup plus facile de répéter un test sanguin que de répéter une biopsie tissulaire.


L'utilisation de biopsies liquides dans le cadre du processus de diagnostic permet aux médecins de faire plus que de simplement confirmer la présence d'un cancer - cela leur permet de déterminer à quel type de cancer du poumon ils sont confrontés. Plus précisément, les médecins recherchent des biomarqueurs dans votre sang. Ces biomarqueurs sont des substances libérées par les tumeurs qui peuvent indiquer des mutations génétiques.

Comprendre le rôle des mutations génétiques dans le cancer

Analyse plus complète

Les biopsies liquides offrent un autre avantage. Les cancers du poumon sont hétérogènes, ce qui signifie que différentes parties d'une tumeur (et en particulier différentes tumeurs telles que la tumeur primaire et une métastase) peuvent être quelque peu différentes dans leurs caractéristiques moléculaires.

Par exemple, une mutation présente dans des cellules cancéreuses dans une partie de la tumeur peut ne pas être présente dans des cellules dans une autre partie de la tumeur. Pour comprendre cela, il est utile de se rendre compte que les cancers changent continuellement, développant de nouvelles caractéristiques et mutations.

Une biopsie conventionnelle est limitée en ce qu'elle n'échantillonne qu'une seule zone spécifique de tissu - une zone où toutes les cellules sont identiques. Une biopsie liquide, en revanche, peut être plus susceptible de refléter les caractéristiques mixtes de la tumeur dans son ensemble, ce qui donne à votre médecin une image plus complète de ce qui est nécessaire pour combattre le cancer.

Types de biopsies liquides

En testant des échantillons de sang de biopsie liquide, les scientifiques recherchent actuellement plusieurs biomarqueurs.

Cellules tumorales circulantes (CTC)

Les CTC désignent les cellules tumorales qui peuvent être trouvées dans la circulation sanguine de certaines personnes atteintes de cancer. Il existe des preuves que les CTC peuvent être extrêmement utiles pour déterminer le traitement et le pronostic du cancer du poumon à petites cellules, car on estime que 85% des personnes avec ce diagnostic ont des CTC, qui sont associés à un mauvais pronostic.

Une numération CTC est généralement effectuée avant et après le traitement. Si les niveaux diminuent après une chirurgie ou une chimiothérapie, il est probable que vous soyez en rémission; un nombre plus élevé indique que la maladie progresse et de nouvelles thérapies doivent être envisagées.

ADN tumoral sans cellule (en circulation) (ADNc)

En analysant des fragments de cellules tumorales dans votre sang, les médecins peuvent détecter l'ADNc. Ceci est utilisé pour diagnostiquer les mutations de l'EGFR.Cette mutation permet aux cellules cancéreuses du poumon de se multiplier et de se propager rapidement.

Une fois que les médecins ont identifié que les cellules ont cette mutation, ils peuvent cibler les cellules avec des médicaments spécifiques qui arrêtent cette division cellulaire rapide. Ils continueront ensuite à surveiller vos cellules avec ce test sanguin pour vérifier la résistance à ces médicaments.

ARN tumoral dans les plaquettes

L'ARN tumoral dans les plaquettes est moins discuté que les CTC et l'ADNc, mais c'est une autre substance importante que les cliniciens recherchent avec les biopsies liquides. Les plaquettes sont connues pour leur capacité à absorber l'ARN des tumeurs et peuvent jouer un rôle dans la propagation du cancer.

Comment les cellules cancéreuses se développent et se développent

Risques et contradictions

Les biopsies liquides sont maintenant utilisées en routine. Mais comme pour de nombreux tests adoptés rapidement, il y a eu une certaine controverse autour d'eux. Il est courant que la précision des biopsies liquides soit remise en question par rapport aux biopsies tissulaires.

Sensibilité inférieure

Des études ont montré que les résultats des tests génétiques sur les échantillons de biopsie liquide correspondent étroitement aux résultats des échantillons de biopsie tissulaire lorsque les résultats sont positifs, mais ces analyses de sang ne sont pas aussi sensibles que les prélèvements de tissus. Cela signifie que les biopsies liquides ne détectent pas toujours les cancers à un stade précoce et, selon certaines études, ne conviennent que pour les patients atteints d'un cancer avancé.

Ainsi, les chercheurs disent généralement que les résultats négatifs de la biopsie liquide ne devraient pas être utilisés pour guider la thérapie. Dans les cas où une biopsie liquide donne une lecture négative, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer un diagnostic.

En raison de leur faible sensibilité, les tests de biopsie liquide ne peuvent pas être considérés comme le seul ou même le principal outil de diagnostic du cancer du poumon.

Les biopsies tissulaires permettent aux pathologistes d'analyser des cellules complètes dans les tumeurs, plutôt que des fragments d'ADN, de sorte qu'elles restent la norme pour le diagnostic du cancer. Pour une plus grande précision, les oncologues envoient souvent des échantillons de biopsie tissulaire et liquide pour le séquençage génomique.

Biais de laboratoire

La nouveauté des tests de biopsie liquide signifie que les laboratoires n'ont pas encore développé un haut niveau de cohérence en matière d'analyse des échantillons. Cela conduit à des variations dans la façon dont les tests sont lus. Un système qui garantit des processus appropriés et uniformes et aborde le potentiel de surinterprétation est nécessaire.

Avant le test

Votre biopsie liquide sera probablement ordonnée après que vous ayez subi d'autres tests de dépistage du cancer du poumon, y compris, peut-être, une biopsie tissulaire. Le prélèvement sanguin peut être effectué dans un cabinet médical ou dans un centre de test.

En règle générale, vous n'avez pas besoin de jeûner avant le test sanguin et aucune préparation n'est requise. À moins qu'on ne vous dise de ne pas boire avant le test, assurez-vous d'être bien hydraté; cela aidera le phlébotomiste à trouver votre veine afin que le tirage se déroule plus facilement.

Votre médecin peut modifier vos médicaments ou vous demander de retarder la prise de certains avant la prise de sang. Discutez-en avec votre médecin au préalable.

Pendant le test

Une biopsie liquide est réalisée de manière similaire à un test sanguin de routine:

  • Le phlébotomiste nettoiera la zone où la ponction sera faite (généralement le pli du coude).
  • Un garrot sera noué autour de votre bras au-dessus du site où le sang sera prélevé.
  • On vous demandera peut-être de pomper votre poing pour amorcer la veine.
  • Une aiguille sera doucement insérée dans la veine et le sang sera collecté.
  • Le phlébotomiste détachera le garrot, retirera l'aiguille et appliquera une pression sur le site de ponction pour arrêter tout saignement.
  • Un bandage sera placé sur la petite plaie.

Si vous êtes nerveux à la vue d'aiguilles ou de sang, vous pouvez pratiquer des exercices de respiration profonde, qui peuvent vous aider à vous calmer et à traverser le processus.

Après le test

L'échantillon de sang peut être envoyé le jour même où votre sang est prélevé et les résultats d'une biopsie liquide peuvent être retournés dans les deux semaines ou moins.

Si les résultats indiquent que vous êtes négatif pour un test spécifique, votre médecin peut demander une biopsie tissulaire pour confirmer les résultats si vous n'avez pas encore subi cette procédure.

Par exemple, une lecture négative d'ADNc indique que vous n'avez pas de mutation EGFR. Mais comme les tests de biopsie liquide ont tendance à avoir des taux élevés de faux négatifs, une confirmation supplémentaire de cela est nécessaire.

Interprétation des résultats

Le nombre de CTC fournit le nombre de CTC dans un volume de sang spécifié. Le rapport les qualifiera de favorables ou défavorables:

  • Un nombre plus faible de CTC (favorable) est associé à de meilleurs taux de survie.
  • Si le nombre de CTC ne diminue pas après les traitements, votre médecin saura qu’il est temps d’essayer une nouvelle approche.

Votre rapport peut également indiquer si votre test d'ADNc est positif ou négatif. Un résultat positif indique que votre tumeur a une mutation EGFR. Ce type de mutation peut répondre à des médicaments thérapeutiques ciblés tels que Tarceva (erlotinib).

Si vous avez déjà pris ce médicament, un test de biopsie liquide peut détecter si vous avez une autre mutation qui entraînerait une résistance à Tarceva. Si tel est le cas, votre médecin vous orientera vers un nouveau traitement tel que Tagrisso (osimertinib) ou Iressa (géfitinib).

Options et choix de traitement du cancer du poumon

autres considérations

Il existe deux domaines de la gestion du cancer du poumon dans lesquels l'ADN ct pourrait jouer un rôle plus important à l'avenir:

  • Détecter la résistance aux médicaments de thérapie ciblés avant même qu'il ne soit clair à partir d'un scanner que le cancer progresse et que le traitement ne fonctionne pas
  • Diagnostiquer tôt le cancer du poumon en détectant l'ADNc des cellules tumorales avant qu'une tumeur ne soit vue sur un dépistage CT

À l'heure actuelle, les coûts élevés des tests répétés et le manque de sensibilité des biopsies liquides empêchent les médecins de profiter des opportunités de faire des dépistages précoces ou de suivre la résistance au traitement, mais les chercheurs continuent de chercher des moyens de rendre cela possible.

Un mot de Verywell

La science liée aux biopsies liquides et au séquençage génomique évolue rapidement, ce qui rend difficile pour les oncologues - en particulier ceux qui traitent un large éventail de cancers - de se tenir au courant des changements. Si votre médecin ne propose pas de tests génétiques, il peut être utile de chercher un deuxième avis.Vous voudrez peut-être rechercher un centre de traitement différent qui effectuera une biopsie liquide et pourra vérifier si vous êtes un bon candidat pour de nouvelles approches de traitement qui peuvent vous aider à gérer votre cancer du poumon.

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