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La maladie cœliaque est une maladie auto-immune dans laquelle la consommation de gluten peut provoquer des symptômes gastro-intestinaux et des lésions de l'intestin grêle. C'est une maladie qui n'est pas encore entièrement comprise mais qui semble fortement liée en partie à la génétique d'une personne.Nous le savons d'un point de vue large dans la mesure où le risque de maladie cœliaque augmente considérablement si un parent au premier degré, comme un parent ou un frère ou une sœur, est également atteint de la maladie.
Ces dernières années, avec l'avènement des tests génétiques, les scientifiques ont pu identifier deux gènes spécifiques qui apparaissent plus fréquemment chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque. Ils appartiennent à un groupe de complexes géniques connus sous le nom d'antigène leucocytaire humain (HLA) et comprennent:
- HLA-DQ2, présent chez environ 90% des personnes atteintes de la maladie cœliaque
- HLA-DQ8, qui est observé dans environ huit pour cent de la même population
Bien que HLA-DQ8 puisse sembler une cause moins impérieuse du trouble, il représente la majorité des cas non-DQ2 et présente d'autres caractéristiques qui le rendent particulièrement frappant.
Lien entre HLA-DQ8 et la maladie cœliaque
Il existe de nombreux types (sérotypes) de gènes HLA-DQ, dont DQ2 et DQ8 ne sont que deux. En tant que groupe, leur fonction principale est d'aider le corps à identifier les agents qui peuvent être nocifs, permettant au système immunitaire de cibler ces cellules pour les neutraliser.
Chacun de nous a deux exemplaires d'un sérotype HLA-DQ, l'un hérité de notre mère et l'autre dont nous héritons de notre père. Si une personne hérite du même type HLA-DQ de ses parents, elle est dit homozygote. Si la personne hérite de deux types différents, on parle d'hétérozygote.
En tant que sérotype unique, le HLA-DQ8 est le plus souvent lié à des maladies auto-immunes, notamment la maladie cœliaque, la polyarthrite rhumatoïde et le diabète juvénile. Pour des raisons inconnues, ce gène peut retourner les défenses de l'organisme contre lui-même, poussant le système immunitaire à attaquer et à détruire ses propres cellules.
En ce qui concerne la maladie cœliaque, la recherche a suggéré que le fait d'être homozygote HLA-DQ8 multiplie par dix votre risque par rapport à la population générale. Même avec une seule copie HLA-DQ8, votre risque fait plus que doubler.
Cependant, l'hétérozygotie ne signifie pas toujours moins de risque. Si vous combinez HLA-DQ8 avec une version à haut risque de HLA-DQ2, votre probabilité de contracter la maladie passe à près de 14 fois celle du grand public.
Comment DQ8 varie selon la région
L'expression HLA-DQ8 peut varier considérablement d'une partie du monde à l'autre: en Europe, par exemple, elle est la plus associée à la maladie cœliaque et au diabète juvénile. De même, au Japon, où il ne s'agit pas de HLA-DQ2, le sérotype DQ8 est la seule cause de la maladie cœliaque (renforcée, en partie, par l'afflux de gluten dans l'alimentation japonaise).
En comparaison, HLA-DQ8 ne représente qu'une petite partie des cas de maladie cœliaque aux États-Unis et est plus fréquemment associée à la polyarthrite rhumatoïde. Non pas que cela compte en termes de progression de la maladie. À ce jour, rien n'indique que l'un ou l'autre des sérotypes ait un impact sur la gravité de la maladie. En tant que tel, il est probable que d'autres facteurs jouent un rôle dans les raisons pour lesquelles certaines personnes contractent la maladie plus que d'autres.