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Le syndrome de Gilbert est considéré comme une maladie génétique bénigne affectant le foie, dans laquelle les taux de bilirubine deviennent élevés dans le sang. La bilirubine est un sous-produit de couleur jaune qui se forme en raison d'une dégradation des globules rouges anciens ou usés, selon l'Organisation nationale des maladies rares (NORD).Le syndrome de Gilbert est le nom le plus connu de cette affection, mais il peut également être désigné par d'autres noms, déclare NORD, tels que:
- Maladie de Gilbert
- Syndrome de Gilbert-Lereboullet
- Maladie de Meulengracht
- Dysfonction hépatique constitutionnelle
- Jaunisse non hémolytique familiale
- Hyperbilirubinémie
- Bilirubinémie bénigne non conjuguée
La bilirubine augmente chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert parce qu’elles ont une quantité insuffisante d’une certaine enzyme hépatique nécessaire pour l’éliminer du corps. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Gilbert resteront asymptomatiques, ce qui signifie qu'elles ne présentent aucun signe notable de la maladie. Mais chez certaines personnes, les niveaux de bilirubine augmentent au point de provoquer des symptômes. Bien que les symptômes soient souvent gérables, ils comprennent la jaunisse ou un jaunissement de la peau, des yeux et des muqueuses.
Augustine Gilbert et Pierre Lerebullet ont mentionné pour la première fois le syndrome de Gilbert dans la littérature médicale en 1901. Les statistiques actuelles démontrent qu'il affecte environ 3 à 7% de la population américaine, rapporte la Cleveland Clinic. De plus, on la trouve le plus souvent chez les jeunes adultes, et elle affecte davantage les hommes que les femmes et peut être trouvée chez des personnes de toutes origines ethniques.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent ne pas être détectés pendant des années avant qu'un facteur de stress n'agisse sur le corps pour augmenter les niveaux de bilirubine ou qu'un test ou un examen de routine ne soit effectué pour une autre raison. Les facteurs qui peuvent influencer les niveaux de bilirubine comprennent le stress, l'activité physique exigeante, la déshydratation, le jeûne, la maladie, l'infection, l'exposition au froid ou les menstruations.
Le principal symptôme du syndrome de Gilbert est la jaunisse, cependant, certaines personnes atteintes de la maladie ont signalé des symptômes supplémentaires, notamment de la fatigue, des étourdissements ou des douleurs abdominales. Mais il y a une certaine divergence quant à savoir si ces autres symptômes indiquent ou non des taux sanguins élevés de bilirubine. Au lieu de cela, certains chercheurs pensent qu'ils peuvent survenir simultanément en raison de la présence d'autres conditions ou maladies.
Les causes
Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise par les familles. L'apparition du syndrome peut être associée aux changements hormonaux qui surviennent avec la puberté.
Les personnes atteintes du syndrome ont un gène altéré, appelé gène UGT1A1, qui rend difficile pour le foie d'éliminer suffisamment la bilirubine du sang.Étant donné que la bilirubine n’est pas excrétée du corps à des taux normaux, elle s’accumule dans la circulation sanguine et peut éventuellement teinter la peau, les yeux et les muqueuses d’une nuance de jaune.
Mis à part une variante génétique, il n'y a pas d'autres causes connues du syndrome de Gilbert. La maladie n’est pas liée à des maladies hépatiques graves comme la cirrhose ou l’hépatite C, à des habitudes de vie ou à des influences environnementales, déclare le National Health Services (NHS) du Royaume-Uni.
Comprendre comment les troubles génétiques sont hérités
Diagnostic
Bien que le syndrome de Gilbert puisse être présent à la naissance, il est peu probable qu'il soit diagnostiqué avant la puberté, notamment à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine.
La plupart des cas de syndrome sont détectés lorsque des tests sanguins sont prélevés pour d'autres conditions, comme des infections, une maladie ou des travaux de laboratoire de routine. Ces tests sanguins peuvent révéler une légère augmentation des taux de bilirubine sans la présence de symptômes. Votre médecin peut poser un diagnostic de syndrome de Gilbert si votre bilirubine est élevée sans signes d'hémolyse, également connus sous le nom de dégradation prématurée de vos globules rouges ou de signes de lésions hépatiques.
Si vous présentez des symptômes associés au syndrome de Gilbert, tels que la jaunisse, votre médecin peut demander des travaux de laboratoire pour évaluer votre taux de bilirubine et des tests pour évaluer votre fonction hépatique. De plus, votre médecin voudra peut-être que vous effectuiez un test génétique, bien qu'il ne soit pas nécessaire d'établir un diagnostic de syndrome de Gilbert.
Traitement
Étant donné que le syndrome de Gilbert est considéré comme une affection bénigne, il ne justifie souvent aucun traitement. Bien que le syndrome dure toute la vie, il a rarement un impact significatif sur votre santé globale. De plus, cela n’augmente pas vos chances de développer une maladie du foie ou d’autres complications.
Lorsque la jaunisse est présente, elle a tendance à être temporaire et brève, et elle se résout souvent d'elle-même. Vous constaterez peut-être que certains changements de mode de vie, comme rester hydraté, gérer le stress et manger régulièrement, peuvent minimiser les épisodes de jaunisse.
Comment la jaunisse est traitéePronostic
Le syndrome de Gilbert n’aura aucun impact sur votre espérance de vie. En fait, de nouvelles études suggèrent que les personnes atteintes de cette maladie pourraient être moins exposées aux maladies cardiovasculaires. On pensait autrefois que la bilirubine était toxique pour les cellules du corps. Mais des recherches émergentes suggèrent que la bilirubine peut posséder des propriétés antioxydantes, anti-inflammatoires et autres propriétés bénéfiques, qui protègent le cœur.
Des niveaux accrus de bilirubine peuvent protéger les principaux vaisseaux sanguins du cœur contre le stress oxydatif associé à la maladie coronarienne (CAD).
Actuellement, des recherches supplémentaires sont nécessaires sur le lien entre la bilirubine et les propriétés protectrices qu'elle peut avoir sur le cœur. À l'heure actuelle, on ne sait pas quels mécanismes d'action dans le corps contribuent aux propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires de la bilirubine. En outre, il est important de noter que d’autres études ont rencontré des résultats contradictoires entre la bilirubine et son impact protecteur sur la coronaropathie.
Faire face
Certains médicaments, comme les hypocholestérolémiants, peuvent aggraver la jaunisse. Parlez à votre médecin de tous les médicaments que vous prenez, qu'ils soient sur ordonnance ou en vente libre.
Les variantes génétiques qui causent le syndrome de Gilbert peuvent rendre certaines personnes plus sensibles à la toxicité de certains médicaments.
Un mot de Verywell
Bien que vous ne puissiez pas empêcher le syndrome de Gilbert de se produire, généralement, vous n’avez pas besoin de mettre en œuvre des exigences diététiques ou de forme physique particulières. Cependant, éviter les circonstances et minimiser les événements stressants qui peuvent déclencher la jaunisse ou d'autres symptômes peuvent être utiles pour garder la condition à distance. Bien qu'il soit toujours un peu angoissant d'être diagnostiqué avec un problème de santé, rassurez-vous en vous rappelant que la jaunisse a tendance à disparaître d'elle-même. De plus, l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Gilbert n’est pas affectée par la maladie.