Lien entre la génétique et l'autisme

Contenu

• Qu'entendent les chercheurs en autisme par «génétique»?
• Que savons-nous de l'autisme et de la génétique?
• Génétique et environnement
• Qu'est-ce qui est le plus important: la génétique ou l'environnement?

Les chercheurs ont toujours cru que la génétique joue un rôle important dans l'autisme, mais beaucoup étaient convaincus qu'une énorme augmentation des diagnostics d'autisme était causée par des problèmes environnementaux. Les recherches suggèrent que la génétique peut être responsable de jusqu'à 90% des cas d'autisme, les problèmes environnementaux jouant un rôle beaucoup moins important.

Qu'entendent les chercheurs en autisme par «génétique»?

Selon les National Institutes of Health: "Un gène est l'unité physique et fonctionnelle de base de l'hérédité. Les gènes, qui sont constitués d'ADN, agissent comme des instructions pour fabriquer des molécules appelées protéines. Chez l'homme, la taille des gènes varie de quelques centaines. Les bases ADN à plus de deux millions de bases. Le Human Genome Project a estimé que les humains ont entre 20 000 et 25 000 gènes. " Les gènes humains sont presque identiques d'une personne à l'autre. En fait, seulement 1% environ de notre ADN définit en quoi une personne diffère d'une autre.

Les gènes ont un impact profond sur notre état physique et mental. Mais si les gènes sont hérités de nos parents, toutes les différences génétiques ne sont pas héréditaires. C'est parce que des changements génétiques (appelés mutations) peuvent survenir chez un seul individu, n'ayant rien à voir avec l'hérédité. Des mutations peuvent survenir spontanément (sans cause connue) ou à la suite d'une exposition environnementale.

Lorsque les chercheurs en autisme se penchent sur la génétique, ils explorent peut-être l'une des différentes questions. Parmi eux:

• Dans quelle mesure l'autisme est-il hérité des parents?
• Dans quelle mesure l'autisme est-il causé par des changements spontanés de gènes qui ne sont pas hérités?
• Quels gènes spécifiques ou ensembles de gènes déterminent si une personne est autiste?
• Quels types de changements dans les gènes individuels suggéreraient l'autisme?
• Comment l'autisme est-il lié à des troubles génétiques connus tels que la maladie du X fragile?
• Différents gènes sont-ils responsables de différents types d'autisme?
• Y a-t-il des impacts environnementaux qui provoquent des changements génétiques menant à l'autisme?

Que savons-nous de l'autisme et de la génétique?

À quelques rares exceptions près, les chercheurs n'ont pas été en mesure de répondre avec certitude aux questions sur l'autisme et la génétique. Nous ne savons pas, par exemple, quelles combinaisons de changements génétiques sont susceptibles de provoquer l'autisme. Nous ne savons pas si différents changements génétiques conduisent à un autisme de fonctionnement élevé ou faible. Nous ne savons pas s'il est possible de modifier la probabilité d'hériter de l'autisme. Nous ne savons pas si la thérapie génique pourrait avoir un impact positif sur les personnes atteintes d'autisme.

Voici cependant une partie de ce que nous savons, selon le NIH:

• Les TSA ont tendance à fonctionner dans les familles, mais le modèle d'héritage est généralement inconnu. Les personnes présentant des modifications génétiques associées aux TSA héritent généralement d'un risque accru de développer la maladie, plutôt que la maladie elle-même.
• Alors que plus de 1 000 gènes seraient liés aux TSA, beaucoup n'ont pas été confirmés. Tout effet qu'ils ont sur le risque d'un individu de développer un TSA est probablement combiné à d'autres facteurs de risque.
• Chez environ 2 à 4% des personnes atteintes de TSA, on pense que des mutations génétiques rares ou des anomalies chromosomiques sont à l'origine de la maladie, souvent en tant que caractéristique de syndromes qui impliquent également des signes et des symptômes supplémentaires affectant diverses parties du corps.
• Selon une étude récente, jusqu'à 2 500 gènes différents pourraient être associés à l'autisme. Ce nombre énorme a été découvert grâce à de nouvelles technologies et signifie que l'étude de l'autisme est devenue de plus en plus complexe.

Génétique et environnement

Il ne fait aucun doute que les facteurs environnementaux interagissent avec la génétique pour provoquer divers types d'autisme. Mais des études récentes montrent clairement que les facteurs environnementaux sont, en général, à la fois subtils et complexes. Selon les instituts nationaux des sciences de la santé environnementale, certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque d'autisme, mais elles ne sont pas connues pour causer réellement l'autisme. Ils comprennent:

• Âge parental avancé au moment de la conception
• Exposition prénatale à la pollution atmosphérique
• Obésité maternelle ou diabète
• Prématurité extrême et très faible poids à la naissance
• Toute difficulté à l’accouchement entraînant des périodes de privation prénatale d’oxygène dans le cerveau du bébé
• Exposition prénatale à certains pesticides
• Exposition prénatale au valproate ou à la thalidomide
• Manque de nutrition prénatale

Comment l'une de ces expositions pourrait-elle avoir un impact sur la génétique? Les réponses ne sont pas encore connues, bien que des recherches soient en cours. Nous savons qu'aucune de ces expositions n'est une «recette» pour l'autisme; de nombreux enfants sont nés de parents plus âgés, ou prématurés, ou dans des zones polluées qui ne sont pas autistes. Cela suggère que certains enfants à risque génétique d'autisme ont développé le trouble après une exposition environnementale particulière.

Qu'est-ce qui est le plus important: la génétique ou l'environnement?

Certaines études de 2017 ont exploré la question de savoir si la génétique héréditaire ou l'environnement sont des causes plus importantes d'autisme. Écrasante, les preuves indiquent la génétique. En fait, selon une étude:

«Des études ont montré que le trouble du spectre autistique (TSA) s'agrégeait dans les familles, et les études jumelles estiment la proportion de la variance phénotypique due à des facteurs génétiques (héritabilité) à environ 90%.

«Dans une étude précédente, l'héritabilité des TSA était estimée à 0,50 et les influences environnementales familiales partagées à 0,04. Pour définir la présence ou l'absence de TSA, l'étude a utilisé un ensemble de données créé pour prendre en compte les effets du délai avant événement dans le données, qui peuvent avoir réduit les estimations d'héritabilité. "

Une autre étude qui a réanalysé un groupe d'enfants en Suède de 1982 à 2006, y compris des jumeaux, des frères et sœurs et des demi-frères et sœurs, a révélé que «l'incidence de l'autisme` `hérité '' était d'environ 83%, alors que l'influence environnementale non partagée était estimée à 17% . "

En d'autres termes, si ces études sont correctes, la grande majorité de l'autisme est héréditaire. Cette découverte a des implications importantes pour les familles avec plusieurs personnes autistes et peut être importante pour découvrir des thérapies susceptibles de prévenir ou de traiter l'autisme.

Un mot de Verywell

Que signifie la recherche pour les parents? Bien qu'il ne fournisse pas beaucoup d'informations exploitables, il indique clairement que les facteurs environnementaux jouent un rôle mineur dans l'autisme. Cela signifie que les parents n'ont pas à craindre que les choix de vie ou les comportements ordinaires soient responsables du trouble de leur enfant. Et cela signifie que les parents peuvent être émotionnellement libres de se concentrer, non pas sur le passé prénatal de leur enfant, mais plutôt sur son avenir.

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