Contenu
- Caractéristiques physiques du syndrome de Down
- Problèmes de santé dans le syndrome de Down
- Problèmes intellectuels dans le syndrome de Down
- Un mot de Verywell
Reliant ces similitudes, Down a conclu que ses patients avaient un syndrome spécifique. Down a rapporté ses observations dans un journal médical et a été le premier à décrire ce que nous appelons maintenant le syndrome de Down.
Caractéristiques physiques du syndrome de Down
Bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne partagent pas exactement les mêmes caractéristiques physiques, certaines caractéristiques ont tendance à apparaître dans cette maladie génétique. C'est pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence similaire.
Trois caractéristiques que l'on retrouve chez presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Down sont:
- Plis épicanthiques (peau supplémentaire de la paupière interne, qui donne aux yeux une forme d'amande)
- Fissures palpébrales ascendantes (yeux obliques)
- Brachycéphalie (une tête plus petite qui est un peu aplatie dans le dos)
Les autres caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down (mais pas chez tout le monde) comprennent des taches de couleur claire dans les yeux (appelées taches de Brushfield), un petit nez un peu plat, une petite bouche ouverte avec une langue saillante, et de petites oreilles basses qui peuvent être pliées.
Dans la bouche, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des dents anormales, un palais étroit et une langue avec des fissures profondes (c'est ce qu'on appelle une langue sillonnée). Ils peuvent également avoir des visages ronds, des cous courts avec la peau supplémentaire à la nuque et des profils un peu plus plats.
Les autres caractéristiques physiques observées dans le syndrome de Down comprennent un seul pli sur la paume des mains ainsi que des doigts courts et trapus avec un cinquième doigt ou un petit doigt qui se courbe vers l'intérieur (cela s'appelle clinodactylie). Ils ont souvent les cheveux lisses, fins et fins. En général, les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à être de petite taille avec des membres courts. Ils peuvent également avoir un espace plus grand que la normale entre le gros et le deuxième orteil et des articulations extra-flexibles.
Il est important de comprendre qu'aucune de ces caractéristiques faciales ou physiques n'est anormale en soi, ni n'entraîne ni ne cause de problèmes graves. Cependant, si un médecin voit ces caractéristiques ensemble, il soupçonnera probablement que le bébé est atteint du syndrome de Down.
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Problèmes de santé dans le syndrome de Down
En plus de leurs caractéristiques faciales et physiques, les enfants atteints du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer un certain nombre de problèmes médicaux.
Voici sept problèmes de santé auxquels les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être confrontées:
Hypotonie
Presque tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire (hypotonie), ce qui signifie que leurs muscles sont affaiblis et semblent quelque peu flasques. Un faible tonus musculaire peut rendre plus difficile le retournement, la position assise, la position debout et la parole. Chez les nouveau-nés, l'hypotonie peut également entraîner des problèmes d'alimentation.
De nombreux enfants atteints du syndrome de Down ont du retard dans l'atteinte de leurs jalons moteurs en raison de l'hypotonie. L'hypotonie ne peut pas être guérie mais elle s'améliore généralement avec le temps. La physiothérapie peut aider à améliorer le tonus musculaire. L'hypotonie peut entraîner des problèmes orthopédiques, un autre problème courant lié au diagnostic du syndrome de Down.
Problèmes de vue
Les problèmes de vision sont courants dans le syndrome de Down et la probabilité d'en avoir un augmente à mesure que la personne vieillit. Des exemples de tels problèmes de vision comprennent la myopie (myopie), l'hypermétropie (hypermétropie), les yeux croisés (strabisme) ou les tremblements de l'œil. un motif rythmique (nystagmus).
Il est très important que les enfants atteints du syndrome de Down subissent des examens de la vue précoces, car la majorité de leurs problèmes de vision peuvent être corrigés.
Malformations cardiaques
Environ 50 pour cent des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques. Certaines de ces malformations cardiaques sont bénignes et peuvent se corriger sans intervention médicale. D'autres malformations cardiaques sont plus graves et nécessitent une intervention chirurgicale ou des médicaments.
Perte auditive
Les problèmes d'audition sont fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down, en particulier l'otite moyenne, qui affecte environ 50 à 70 pour cent et est une cause fréquente de perte auditive. La perte auditive présente à la naissance survient chez environ 15% des bébés atteints du syndrome de Down.
Problèmes gastro-intestinaux
Environ 5 pour cent des nourrissons atteints du syndrome de Down auront des problèmes gastro-intestinaux tels qu'un rétrécissement ou un blocage des intestins (atrésie duodénale) ou une ouverture anale absente (atrésie anale). La plupart de ces malformations peuvent être corrigées par chirurgie.
L’absence de nerfs dans le côlon (maladie de Hirschsprung) est plus fréquente chez les personnes trisomiques que dans la population générale, mais reste assez rare. Il existe également un lien étroit entre la maladie cœliaque et le syndrome de Down, ce qui signifie qu'elle est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down que dans la population générale.
Problèmes de thyroïde
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également avoir des problèmes avec leur glande thyroïde - une petite glande située dans le cou - car elles ne produisent pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes, ce qui peut entraîner une hypothyroïdie. L'hypothyroïdie est le plus souvent traitée en prenant une hormone thyroïdienne de remplacement . Ce médicament doit être pris pour le reste de la vie de la personne. L'hyperthyroïdie (c'est-à-dire une glande thyroïde hyperactive) peut également survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Leucémie
Très rarement, environ 1 pour cent du temps, une personne atteinte du syndrome de Down peut développer une leucémie. La leucémie est un type de cancer qui affecte les cellules sanguines de la moelle osseuse. Les symptômes de la leucémie comprennent des ecchymoses faciles, de la fatigue, un teint pâle et des fièvres inexpliquées. Bien que la leucémie soit une maladie très grave, le taux de survie est élevé. La leucémie est généralement traitée par chimiothérapie, radiothérapie ou greffe de moelle osseuse.
Problèmes intellectuels dans le syndrome de Down
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à apprendre plus lentement et ont des difficultés avec un raisonnement et un jugement complexes. Il est impossible de prédire le niveau de déficience intellectuelle des personnes nées avec le syndrome de Down, bien que cela devienne plus clair avec l'âge.
Il existe un large éventail de capacités mentales chez les personnes atteintes du syndrome de Down. La gamme de mesure de l'intelligence du QI pour l'intelligence normale se situe entre 70 et 130. Une personne est considérée comme ayant une déficience intellectuelle légère si son QI est compris entre 55 et 70. Une personne moyennement handicapée intellectuellement a un QI compris entre 40 et 55.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont un score de déficience intellectuelle légère à modérée.
Malgré leur QI, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent apprendre. On croit souvent à tort que les personnes atteintes du syndrome de Down ont une capacité d'apprentissage prédéterminée. Nous savons maintenant que les personnes atteintes du syndrome de Down se développent au cours de leur vie et ont le potentiel d'apprendre. Ce potentiel peut être maximisé par une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes plus élevées et des encouragements.
Un mot de Verywell
Il est important de se rappeler qu'aucune personne vivant avec le syndrome de Down n'aura tous les symptômes, caractéristiques, problèmes de santé ou problèmes intellectuels décrits ici. Le nombre de problèmes physiques d'une personne trisomique n'est pas non plus en corrélation avec ses capacités intellectuelles. Chaque personne trisomique a sa propre personnalité et ses atouts.