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Les épispadias sont une anomalie congénitale urologique rare. En termes simples, les épispadias sont une affection présente à la naissance et qui affecte les voies urinaires et modifie la façon dont l'urine sort du corps. Plus fréquents chez les garçons que chez les filles, les épispadias apparaissent chez environ un homme sur 100 000 et environ une femme sur 480 000.
Les types
Les épispadies peuvent survenir seules mais sont beaucoup plus fréquemment présentes avec une ou plusieurs autres conditions allant d'altérations supplémentaires de la façon dont l'urine sort du corps à des problèmes urologiques plus graves, des problèmes de vessie, des problèmes de plancher pelvien, une formation incomplète de la paroi abdominale, ou même un anus. Ce large éventail d'affections liées aux épispadias est appelé complexe exstrophie-épispadias.
Complexe d'exstrophie-épispadias
Pour être clair, le terme «épispadias» fait référence au problème de la zone des organes génitaux où l'urine sort et est la partie visible du défaut qui conduit généralement à un diagnostic basé sur l'apparence.
Environ 10 pour cent des patients atteints d'épispadias ont ce problème et aucun problème supplémentaire. Les 90% restants des patients ont un complexe exstrophie-épispadias, ce qui signifie que des épispadias sont présents et un problème connexe supplémentaire. Ces problèmes supplémentaires peuvent être évidents, tels que la vessie étant visible à travers la paroi abdominale, ou peuvent être internes et sont détectés après des tests de diagnostic.
Le complexe exstrophie-épispadias est beaucoup plus courant que les épispadias seuls, touchant jusqu'à un bébé sur 30 000. Chez ces enfants, l'altération externe des organes génitaux est présente avec une autre altération des voies urinaires, des muscles abdominaux, de la moelle épinière ou de l'intestin.
L'exstrophie de la vessie est l'une des affections les plus courantes des épispadies et peut être diagnostiquée pendant la grossesse. Cette condition est causée par une fermeture incomplète de l'abdomen, permettant à la vessie d'être vue, plutôt que recouverte de la peau et des muscles de l'abdomen.
D'autres conditions qui apparaissent couramment avec les épispadies sont les petits organes génitaux, les os pubiens ne se rencontrant pas, les altérations du plancher pelvien, l'anus hors de la position typique et la hernie inguinale.
Ces problèmes apparaissent ensemble car ils se forment au cours de la même période de développement fœtal dans l'utérus. Ces différentes zones se forment à peu près au même stade de développement, de sorte qu'une perturbation pendant cette période importante de la grossesse peut entraîner des problèmes avec plusieurs zones du corps en développement en même temps.
Un aperçu de l'exstrophie de la vessieTypes d'épispadias mâles
L'ouverture du pénis où l'urine sort du corps s'appelle le méat urinaire. Normalement, cette ouverture se situe au bout du pénis, mais dans les épispadias, cette ouverture apparaît le long du haut du pénis. Où le long du haut du pénis se trouve l'ouverture dicte le type d'épispadias qui est présent.
- Épispadias pénopubiens: C'est là que le méat urinaire se trouve près du corps, potentiellement non sur le pénis mais près de l'os pubien à la base du pénis.
- Épispadies péniennes: Le méat urinaire se trouve sur la tige du pénis, n'importe où avant la tête du pénis mais au-dessus de la base où la tige rencontre le corps.
- Épispadias glanulaires: C'est là que se trouve le méat urinaire sur la tête du pénis, mais sur le dessus plutôt qu'à l'emplacement standard à l'extrémité.
Epispadias femelles
Chez les filles atteintes d'épispadias, le clitoris est divisé en deux parties par l'urètre, cette fente anormale provoquant une incontinence urinaire. Il est rarement trouvé sans autres problèmes supplémentaires affectant la vessie, les reins ou l'urètre. Cette condition se trouve avec un espace anormal entre les os pubiens qui n'est pas présent dans l'anatomie normale.
Cette condition peut être trouvée avec d'autres problèmes, tels qu'un vagin raccourci qui peut nécessiter des étirements pour accommoder les rapports sexuels à l'âge adulte, la vessie ou l'urètre exposée et d'autres conditions affectant la miction.
Symptômes
Dans de nombreux cas, les épispadies sont diagnostiquées par un professionnel de la santé à la naissance en raison de l'apparence anormale des organes génitaux du nouveau-né. Dans les cas bénins, où le méat urinaire est légèrement hors de sa position normale, la condition peut être négligée jusqu'à ce qu'il y ait des difficultés avec l'apprentissage de la propreté ou l'incontinence urinaire qui est notée une fois l'apprentissage de la propreté terminé.
Certains enfants souffriront d'incontinence à l'effort, où l'urine coule après un éternuement ou une toux, ou peuvent constater que lorsqu'ils ont envie d'uriner, ils sont incapables de la tenir jusqu'à ce qu'ils atteignent la salle de bain. Un examen génital fait souvent partie du processus de diagnostic de la cause de l'incontinence et peut conduire au diagnostic d'épispadias.
Diagnostic
Les épispadies sont généralement diagnostiquées, du moins au début, par l'apparition des organes génitaux peu de temps après la naissance. Ce diagnostic déclenche souvent des tests supplémentaires pour déterminer si des zones supplémentaires des voies urinaires sont impliquées. Cela peut signifier des laboratoires pour vérifier la fonction des reins, des tests d'urine, des études d'imagerie, y compris des échographies ou des tomodensitogrammes, des rayons X et potentiellement plusieurs tests urologiques pour visualiser l'intérieur des voies urinaires. Si le gros intestin est impliqué, une coloscopie ou d'autres procédures pour vérifier la moelle épinière peuvent être nécessaires.
Dans les cas plus graves impliquant la vessie ou la colonne vertébrale, un diagnostic peut potentiellement être posé in utero lors d'examens échographiques de routine. Dans ce cas, les parents peuvent recevoir des conseils et une éducation sur les épispadies et les autres conditions présentes, et l'accouchement est généralement programmé dans un établissement qui peut fournir des soins immédiats par une équipe pédiatrique capable de prendre soin de l'enfant de manière appropriée.
Les causes
Les épispadies sont causées par une altération du développement au cours d'un stade spécifique de la grossesse lorsque les voies urinaires se forment. Il est souvent difficile ou impossible de savoir ce qui a empêché le fœtus de se développer correctement pendant ces jours particuliers de développement. Dans la grande majorité des cas, il n'y avait pas de problème évident avec la mère ou la grossesse.
Facteurs de risque
Les hommes sont quatre fois plus susceptibles d'avoir des épispadias que les femmes. Les premiers-nés de race blanche sont également plus susceptibles de naître avec cette maladie. Les chances d'épispadias sont considérablement plus élevées chez les enfants d'un individu né avec des épispadias, avec 1 chance sur 70 que l'enfant naisse avec ce type de problème congénital.
Risques et conditions connexes
Epispadias est plus qu'un problème cosmétique pour la grande majorité des enfants qui ont ce problème. La condition provoque fréquemment une incontinence urinaire, qui peut signifier des ruissellements occasionnels ou constants d'urine, des accidents et un embarras important pour l'enfant.
Chez les hommes, les épispadias sont souvent observés avec un chordee, une condition qui provoque une courbe notable du pénis. Plus important est le potentiel de problèmes invisibles avec les organes internes qui sont moins évidents que l'apparence des organes génitaux.Environ 90 pour cent de tous les patients atteints d'épispadias ont des problèmes supplémentaires.
Epispadias contre Hypospadias
L'hypospadias, comme les épispadias, est une anomalie congénitale congénitale où l'emplacement de l'urine sort du corps est anormal. Chez les garçons, l'hypospadias signifie que le méat urinaire est situé sous le pénis plutôt qu'à l'extrémité du pénis. Le méat peut être légèrement plus bas que d'habitude sur la tête du pénis, situé sur la tige de la face inférieure du pénis ou même près du scrotum. L'hypospadias est très rare chez les femmes, le méat urinaire étant plutôt sur la paroi vaginale de l'emplacement typique, et est souvent négligé jusqu'à ce que le patient ait des difficultés urinaires menant au diagnostic ou qu'un cathéter urinaire ne puisse pas être placé.
Circoncision et épispadias
Si des épispadies sont présentes, la circoncision doit être évitée jusqu'à ce que la réparation chirurgicale réussie soit terminée. En effet, le tissu supplémentaire du prépuce peut être utilisé pendant la réparation chirurgicale pour recréer le pénis, et peut être essentiel pour le chirurgien pour effectuer une réparation complète. Une fois que l'enfant a été traité avec succès, la circoncision peut être envisagée, mais d'ici là, il est fortement recommandé de ne pas pratiquer la circoncision.
Chirurgie
Les risques de toutes les chirurgies comprennent les risques généraux de la chirurgie et les risques associés à l'administration d'une anesthésie générale. Dans le cas de la réparation des épispadias, les risques varient selon la gravité du problème et la nature de la réparation. En général, le risque d'incontinence urinaire est élevé, car de nombreuses personnes ont déjà cette condition avant la chirurgie, et l'espoir est que la chirurgie corrigera l'incontinence.
Les infections des voies urinaires, les fistules, les hypospadias et les lésions du pénis sont des risques courants. Chez les personnes atteintes d'atteinte vésicale, les calculs vésicaux et les perforations vésicales sont des risques supplémentaires.
Pour certains patients masculins, la correction chirurgicale des épispadias et de l'urine sortant du haut du pénis peut entraîner des hypospadias et l'urine sortant du dessous du pénis après la reconstruction a guéri. Cela peut être corrigé, si nécessaire, et peut être ou non un problème grave.
Complications ou infections rénales et urinaires après une chirurgieAvant la chirurgie Epispadias
Des tests significatifs sont généralement effectués après un diagnostic d'épispadias pour déterminer si le défaut est présent dans d'autres zones de l'abdomen, du bassin, du côlon et des voies urinaires. Ces tests déterminent la nature du problème et dictent le déroulement du traitement chirurgical.
Si la vessie ou d'autres zones sont exposées alors qu'elles sont généralement recouvertes de peau, la procédure initiale pour fermer ces zones est souvent effectuée lorsque le patient est encore un nouveau-né. D'autres problèmes de vessie peuvent attendre jusqu'à 4 ou 5 ans.
Les patients qui ont des épispadies limitées aux organes génitaux peuvent être traités avec une procédure chirurgicale, mais les patients ayant d'autres problèmes peuvent avoir un plan de traitement qui comprend plusieurs étapes de procédures chirurgicales. La réparation des organes génitaux peut être effectuée dès l'âge de six mois et est généralement terminée en un an.
La grande variété de problèmes qui peuvent être présents avec les épispadias signifie que le plan de traitement est unique pour chaque enfant, et que des procédures spécifiques peuvent être planifiées à des âges spécifiques, mais le plan peut être modifié en fonction du succès de la procédure précédente.
Chirurgies pour traiter les épispadias masculins
Il existe deux chirurgies qui sont généralement effectuées pour traiter les épispadies chez les hommes, la technique de Mitchell et la technique de Cantwell, qui sont souvent modifiées par les chirurgiens pour répondre aux besoins du patient.
La chirurgie peut varier considérablement d'un patient à l'autre, mais les étapes générales de la procédure sont essentiellement les mêmes. Une fois l'anesthésie générale administrée, la chirurgie commence par le démontage du pénis en trois sections distinctes de tissu. L'urètre (tube urinaire) est reconstruit, en utilisant une procédure appelée urétroplastie. Cela permet au méat urétral (ouverture de l'urine) d'être déplacé au bon endroit. Cette réparation de l'urètre permet également de redresser la corde, la courbure du pénis.
Le pénis est ensuite réassemblé à l'aide de sutures chirurgicales. Le patient quittera la salle d'opération avec un cathéter urinaire dans la plupart des cas.
Chirurgie pour traiter les épispadias féminines
Une fois l'anesthésie générale administrée, la procédure commence généralement par la libération de l'urètre du tissu adjacent du clitoris. Cela permet au méat urétral, l'ouverture par laquelle l'urine sort du corps, d'être déplacé vers l'endroit approprié. Le clitoris, qui est normalement un morceau de tissu mais est divisé en cas d'épispadias, peut être cousu ensemble pour une apparence normale. Un cathéter Foley est placé avant la fin de la chirurgie et reste en place lorsque la chirurgie est terminée.
Récupération de la chirurgie Epispadias
Le patient typique se remet rapidement de la chirurgie épispadique et rentre chez lui dans un jour ou deux après la chirurgie. Les réparations de la vessie les plus compliquées nécessitent souvent une récupération plus longue et un séjour à l'hôpital, et peuvent être l'une des multiples interventions chirurgicales pour atteindre la continence.
La vie après la réparation des épispadias
Le but de la chirurgie des épispadies est de créer un tractus urinaire avec une fonction et une apparence normales, ce qui signifie une continence urinaire, car ces problèmes congénitaux peuvent entraîner des écoulements chroniques d'urine. La plupart des patients sont capables d'atteindre une fonction urinaire normale, mais peuvent nécessiter plus d'une procédure pour atteindre la continence en fonction de la gravité du problème et si la vessie est affectée.
Risques à long terme
À long terme, généralement à l'âge adulte, le patient sera plus à risque de développer les conditions suivantes:
- Épididymite
- Prolapsus vaginal
- Prolapsus rectal
- Cancer de la vessie
- Carcinome rénal
Fonction sexuelle après une chirurgie d'épispadias
La fonction sexuelle est généralement normale après avoir terminé la réparation des épispadias, même lorsque des réparations supplémentaires sont nécessaires. Les hommes peuvent avoir une diminution du nombre de spermatozoïdes ou un faible volume d'éjaculat qui se traduit par une fertilité réduite mais pas de stérilité.
Dans une petite étude portant sur 52 patientes atteintes d'épispadias avec exstrophie de la vessie qui voulaient concevoir, 19 sont tombées enceintes avec un total de 57 grossesses. Ces femmes étaient plus à risque d'hémorragie post-partum. De plus, une femme a subi des lésions urétérales et une autre une fistule après l'accouchement.
La grande majorité des patients peuvent mener une vie normale et saine, y compris le mariage, un emploi et élever une famille. Ces patients continuent généralement de voir de l'urologie tout au long de leur vie adulte, car il existe un risque de complications qui surviennent plus tard dans la vie.