Un aperçu du syndrome d'Ehlers-Danlos

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Auteur: Roger Morrison
Date De Création: 17 Septembre 2021
Date De Mise À Jour: 13 Novembre 2024
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Un aperçu du syndrome d'Ehlers-Danlos - Médicament
Un aperçu du syndrome d'Ehlers-Danlos - Médicament

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) fait référence à un groupe de troubles génétiques du tissu conjonctif. Selon la National Library of Medicine's Genetics Home Reference, l'EDS affecte une personne sur 5000 dans le monde. L'EDS est généralement détecté à la naissance ou dans la petite enfance, mais il est également possible qu'une personne développe des symptômes en tant que jeune adulte.

Voici ce que vous devez savoir sur le syndrome d'Ehlers-Danlos, y compris les types, les symptômes, les causes, le traitement, etc.

Types et symptômes

Le SED est actuellement classé en 13 sous-types principaux et chaque type a un ensemble de symptômes spécifiques. Chaque type d'EDS affecte différentes parties du corps. Les symptômes courants de l'EDS comprennent des ecchymoses faciles, une hypermobilité articulaire lâche, une peau extensible (hyperextensibilité cutanée), une faiblesse tissulaire et des cicatrices atrophiques indentées et déséquilibrées sous les couches normales de la peau car la peau est incapable de générer des tissus.

Le type classique et l'hypermobilité sont les types d'EDS les plus courants. Les autres types sont plus rares. Ce que tous les types ont en commun est l'hypermobilité - une large gamme de mouvements des articulations.


Classique

Ce type d'EDS est marqué par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité du collagène. La peau dans l'EDS classique est fragile et se déchirera ou se meurtrira facilement avec un traumatisme mineur. La luxation articulaire et la scoliose (courbure de la colonne vertébrale) sont également fréquentes. Des hernies, des sorties gastro-intestinales ou de la vessie et un prolapsus utérin peuvent être observés.

Environ 6% des patients présentent une dilatation de la racine aortique ou un prolapsus de la valve mitrale. En règle générale, tous les patients atteints d'EDS recevront un échocardiogramme de base pour examiner le cœur et l'aorte avec le calendrier des tests répétés en fonction de divers facteurs. L'artère carotide peut sembler anormale et un pneumothorax (collapsus du poumon) est parfois observé.

Hypermobilité

Ce type affecte principalement les articulations et les luxations sont fréquentes. Un enfant atteint d'EDS hypermobile sera plus flexible que ses pairs. Cette flexibilité avancée peut entraîner des luxations articulaires ou une scoliose. Une vidange gastrique retardée, une hypotension orthostatique (parfois associée à une syncope) et différents types de maux de tête peuvent être observés. Les patients peuvent également souffrir du syndrome du côlon irritable. Une étude a révélé une incidence de 12% de dilatation de la racine aortique (une condition qui peut entraîner des complications aortiques) dans ce groupe, mais une étude de suivi n'a pas confirmé. Un prolapsus valvulaire mitral est présent chez jusqu'à 6% des patients.


Un enfant atteint de cette maladie peut souffrir de douleurs chroniques et présenter un blocage et une raideur des articulations.

Vasculaire

Cette forme d'EDS, qui représente environ 4% des cas, peut provoquer une rupture spontanée des artères ou de l'intestin; la mortalité maternelle pendant la grossesse est également augmentée. Une déformation du pied bot est fréquente chez les nouveau-nés atteints de cette maladie. Certains d'entre eux peuvent également avoir des luxations congénitales de la hanche. L'hyperextensibilité cutanée varie d'un bout à l'autre et les veines peuvent être vues à travers la peau. Chez 80% des patients, il existe un risque de complications vasculaires ou organiques graves, et la durée de vie d'une personne peut être raccourcie.

Cyphoscoliose

Les bébés atteints de ce type de SED tardent à atteindre les jalons - comme s'asseoir ou marcher - en raison d'un faible tonus musculaire. Les enfants plus âgés auront également des problèmes de marche. Les articulations sont hypermobiles et instables entraînant de fréquentes luxations.

La peau peut être extensible et se meurtrir facilement. La peau peut être fragile et développer de larges cicatrices. La partie supérieure de la colonne vertébrale développe une courbe qui peut provoquer une apparence voûtée et la poitrine peut apparaître inégale. Le traitement de la cyphoscoliose EDS peut nécessiter une chirurgie de la colonne vertébrale et du dos.


Cette condition fait également que la cornée (avant transparent de l'œil) est plus petite que d'habitude et dans de rares cas, la cornée peut se rompre en raison de la fragilité de la paroi du globe oculaire. Plusieurs autres anomalies oculaires sont également possibles.

Arthrochalsie

Cette forme d'EDS entraîne une petite taille (hauteur), une hypermobilité articulaire sévère et des luxations fréquentes. L'atteinte cutanée peut être légère ou grave.

Dermatosparaxie

Les personnes atteintes de ce type d'EDS ont une peau très fragile qui s'affaisse et se plie. Ce type rare d'EDS peut être diagnostiqué par une biopsie cutanée.

Syndrome de la cornée fragile

Ceci de l'EDS est caractérisé par une cornée mince, qui peut conduire à un déchirement ou une rupture de la cornée. Le syndrome de la cornée fragile peut également provoquer une myopie, une teinte bleuâtre dans la partie blanche des yeux et un décollement de la rétine. D'autres symptômes de ce type d'EDS comprennent la perte auditive, la dysplasie de la hanche (positionnement anormal des os de la hanche) et des cicatrices cutanées anormales.

EDS de type classique

Ce type d'EDS provoque une hyperextensibilité cutanée avec un grain de peau velours. Contrairement à l'EDS classique, il ne provoque pas de cicatrices atrophiques, d'hypermobilité articulaire, de peau facilement contusionnée et de décoloration de la peau due à des saignements sous la peau.

Spondylodysplastique

Ce type d'EDS est connu pour causer une petite taille dans l'enfance, un mauvais tonus musculaire qui va de sévère à la naissance à léger lorsque le début est plus tardif, des anomalies cutanées et une courbure des membres.

Musculo-contractuel

Cette forme d'EDS provoque des malformations congénitales (défauts physiques présents à la naissance) et des muscles, des tendons et des tissus raccourcis et durcis dans les pouces et les pieds qui peuvent entraîner une déformation et une invalidité.

Les traits du visage normaux et le développement cognitif normal sont courants. L'EDS musculocontractural provoque également des ecchymoses faciles, une hyperextensibilité cutanée, des cicatrices atrophiques et des rides palmaires - une exagération des plis normaux de la paume et des doigts comme ce que l'on voit lorsque les mains sont dans l'eau pendant une période prolongée.

Myopathique

L'EDS myopathique se caractérise par une faiblesse du muscle cardiaque et une faiblesse musculaire corporelle qui s'améliore avec l'âge. Il peut également provoquer des contractures articulaires - généralement au niveau du genou, de la hanche ou du coude - et une hypermobilité des articulations distales - des chevilles, des poignets, des mains et des pieds.

Une contracture articulaire provoque une amplitude de mouvement limitée d'une articulation due à des dommages à d'autres structures, telles que les os, le cartilage, les capsules articulaires, les muscles, les tendons et la peau.

Parodontale

Ce type d'EDS est caractérisé par une maladie parodontale, une infection des tissus qui maintiennent les dents en place. L'EDS parodontal peut entraîner la perte de dents et causer des problèmes articulaires et cutanés. Il y a un certain désaccord entre les chercheurs sur les types de symptômes causés par ce type de SED et il n'y a eu qu'un petit nombre de cas signalés.

Cardio-valvulaire

Cette forme d'EDS est connue pour causer des problèmes de valve cardiaque, des problèmes de peau - des cicatrices atrophiques, une hyperextensibilité, une peau fine, des ecchymoses faciles et une hypermobilité articulaire.

Types de syndrome d'Ehlers-Danlos

Symptômes chez les enfants

Le SED est quelque chose avec lequel la plupart des gens naissent, mais, pour certaines personnes, les symptômes peuvent n'apparaître que plus tard dans la vie. Pour de nombreux enfants, la maladie commence à se présenter pendant la puberté ou peut être déclenchée par un traumatisme ou un virus. Pour la plupart, l'EDS est bénin et les symptômes peuvent passer inaperçus pendant de nombreuses années. Cependant, certains enfants sont gravement touchés par l'EDS.

Le SED peut également affecter d'autres systèmes du corps et rendre un enfant plus sujet aux blessures, aux ecchymoses, aux déchirures cutanées et à d'autres blessures. Un enfant atteint d'EDS peut mettre plus de temps à guérir d'un traumatisme mineur.

Les enfants atteints d'EDS peuvent avoir des difficultés à l'école parce qu'ils peuvent avoir du mal à écrire ou rester assis pendant de longues périodes, ont une faible concentration et des niveaux élevés de fatigue. Ils peuvent avoir des problèmes de mobilité et une résistance réduite qui rendent plus difficile le transport de livres et de sacs à dos lourds.

Les causes

Il y a au moins 19 mutations génétiques qui ont été liées au développement de l'EDS. L'EDS provoque des défauts dans les gènes qui traitent et forment le collagène, la protéine présente dans les muscles, les os, les vaisseaux sanguins, la peau et d'autres tissus conjonctifs. Pour la plupart des gens, la condition est héréditaire. Cependant, il existe des cas où la condition n'est pas héritée.

Mutation génétique

Certains des gènes associés à l'EDS sont COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 et COL5A2. Ces gènes sont responsables de fournir des instructions pour la fabrication de sections de collagène. Les sections se forment en molécules matures de collagène pour maintenir ensemble les tissus conjonctifs dans tout le corps. D'autres gènes - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 et TNXB - orientent les protéines pour le traitement et l'interaction avec le collagène. Les mutations de l'un de ces gènes peuvent perturber la production et le traitement du collagène, entraînant une faiblesse des tissus conjonctifs.

Modèle d'héritage

Le modèle d'héritage pour EDS diffère selon le type. Les types classique, vasculaire, arthrochalasique, parodontal et hypermobile suivent un modèle d'hérédité autosomique dominant - où une copie du gène muté suffit pour que la maladie se développe. La plupart du temps, une personne affectée a hérité du gène affecté de son parent qui en est également porteur. Il est également possible de développer EDS à partir d'une nouvelle mutation génétique et de ne pas avoir d'antécédents d'EDS dans la famille.

Les types classiques, cardio-valvulaires, dermatosparaxis, kyphoscoliotiques, spondylodysplasiques et musculocontracturaux et le syndrome de la cornée cassante sont hérités d'un schéma autosomique récessif, où une personne a hérité de deux gènes mutés, un de chaque parent.

L'EDS myopathique peut suivre un modèle d'hérédité autosomique dominant ou autosomique récessif.

Comprendre comment les troubles génétiques sont hérités

Diagnostic

Un médecin utilisera une variété de tests pour faire un diagnostic EDS et pour écarter d'autres conditions. Cela peut inclure des tests génétiques, des biopsies cutanées, un examen physique et une imagerie.

Tests génétiques: Il s'agit de la méthode la plus courante pour identifier un gène défectueux. Des échantillons - généralement du sang, mais parfois de la peau, de la salive ou du liquide amniotique - sont prélevés et examinés dans un laboratoire.

Biopsie cutanée: Avec ce test, le médecin prélèvera un échantillon de peau affectée et l'enverra à un laboratoire pour examen au microscope pour rechercher des signes d'EDS, y compris des gènes spécifiques et des anomalies génétiques.

Examen physique: Un médecin voudra voir combien la peau s'étire et jusqu'où les articulations peuvent bouger.

Imagerie: Les rayons X et la tomographie informatisée (CT) prennent des images de l'intérieur du corps pour rechercher des anomalies EDS, généralement liées à des problèmes cardiaques et osseux. Un échocardiogramme peut être effectué pour déterminer à quel point le cœur pompe bien. L'échocardiogramme pourra également aider au diagnostic du prolapsus de la valve mitrale. Une angiographie CT de la poitrine peut être nécessaire pour examiner l'aorte pour voir s'il existe une zone focale de faiblesse dans sa paroi qui peut provoquer un anévrisme.

Traitement

Les objectifs du traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos comprennent la prévention des complications dangereuses et la protection des articulations, de la peau et d'autres tissus corporels contre les blessures. Le traitement sera spécifique au type de SED et aux symptômes ressentis.

Votre médecin peut également se concentrer sur la gestion et la prévention de la douleur chronique et de la fatigue, ainsi que sur l'optimisation et l'amélioration globales de votre état de santé complet. Cela peut inclure les analgésiques, la psychothérapie, la physiothérapie, les interventions contre la douleur et la chirurgie, l'éducation et les changements de mode de vie, et la gestion des comorbidités (autres conditions que vous avez).

Des examens oculaires annuels sont généralement effectués en cas d'atteinte oculaire. Le cœur et l'aorte seront évalués puis surveillés à une fréquence variable. En cas de dilatation aortique, des médicaments peuvent être administrés pour abaisser la tension artérielle. En outre, dans les cas de dilatation aortique, la fréquence de la surveillance dépendra de l'étendue de la dilatation et du degré avec lequel elle se dilate.

Les soins préopératoires peuvent nécessiter des précautions particulières.

Les personnes atteintes d'EDS vasculaires nécessitent un suivi très rapproché et évitent les traumatismes (y compris les procédures endovasculaires autant que possible). Une petite étude a révélé qu'un médicament appelé céliprolol réduisait considérablement la rupture vasculaire sur une période de 47 mois. De plus, la pression artérielle sera surveillée; Les femmes enceintes auront besoin de soins spécialisés.

Médicaments

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour gérer la douleur et la tension artérielle. Les analgésiques en vente libre, y compris l'acétaminophène (Tylenol), l'ibuprofène (Advil) et le naproxène sodique (Aleve), sont utiles dans le traitement de la douleur associée à l'EDS. Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments plus puissants pour soulager la douleur au besoin ou pour les blessures aiguës.

Thérapie physique

La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles et à stabiliser les articulations. Les articulations faibles sont plus susceptibles de se disloquer. Votre physiothérapeute peut vous recommander des appareils orthopédiques pour éviter les luxations.

Chirurgie

Certaines personnes atteintes d'EDS peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer les articulations endommagées par des luxations. Les médecins essaient d'éviter la chirurgie et ne l'utilisent qu'en dernier traitement, car la peau et les tissus conjonctifs des personnes atteintes de SED ne guérissent pas bien après la chirurgie. La chirurgie peut également être envisagée pour réparer les vaisseaux sanguins ou les organes rompus chez les personnes ayant une atteinte vasculaire.

Protéger la peau et les articulations

Étant donné que les articulations luxées et autres blessures articulaires sont courantes chez les personnes atteintes d'EDS, votre médecin recommandera de protéger les articulations en évitant de soulever des objets lourds, de pratiquer les sports de contact et les exercices à fort impact. pour protéger vos articulations et vous aider à vous déplacer, ou des orthèses pour stabiliser les articulations.

Pour protéger votre peau, votre médecin peut vous recommander de porter un écran solaire à l'extérieur et d'utiliser un savon doux lors du lavage ou du bain. Un supplément de vitamine C peut réduire les ecchymoses.

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Traiter EDS chez les enfants

Si votre enfant est atteint de SED, un spécialiste posera généralement un diagnostic après avoir examiné les antécédents médicaux et familiaux de votre enfant, effectué un examen médical, une biopsie cutanée et d'autres tests nécessaires. Tout comme le traitement pour les adolescents, les jeunes adultes et les adultes plus âgés atteints de la maladie, le plan de traitement de vos enfants se concentrera probablement sur la gestion des symptômes et la prévention d'autres complications. Cela comprendra les médicaments, la physiothérapie, la pratique de bonnes habitudes de vie et, si nécessaire, la chirurgie.

Pour mieux gérer l’état de votre enfant, le médecin de votre enfant peut faire appel à d’autres experts qui gèrent d’autres conditions connexes, comme un cardiologue, un orthopédiste ou un généticien.

Complications

Les types de complications de l'EDS dépendent du type. Certaines de ces complications peuvent mettre la vie en danger.

Les symptômes vasculaires de l'EDS peuvent provoquer la déchirure des vaisseaux sanguins et entraîner des saignements internes, une dissection aortique ou un accident vasculaire cérébral. Le risque de rupture d'organe est élevé chez les personnes atteintes d'EDS, tout comme les déchirures intestinales et utérines chez les femmes enceintes.

Les autres complications potentielles de l'EDS comprennent:

  • Douleurs articulaires chroniques
  • Arthrite précoce
  • Échec de la guérison des plaies chirurgicales
  • Rupture d'un globe oculaire

Faire face

Étant donné que l'EDS est une maladie permanente, il sera difficile d'y faire face et, selon la gravité des symptômes, ceux-ci peuvent vous affecter à la maison, au travail et dans vos relations. Il existe de nombreuses façons de vous aider à faire face.

Renseignez-vous: Plus vous en saurez sur EDS, plus il vous sera facile de gérer votre condition.

Éduquez les autres: Expliquez votre état de santé à vos amis, à votre famille et à votre emploi. Renseignez-vous auprès de vos employeurs sur les mesures d'adaptation qui vous facilitent la tâche. Évitez les activités qui présentent un risque élevé de blessures musculaires ou osseuses ou de luxation articulaire.

Construire un système de soutien: Établissez des relations avec des personnes qui peuvent être favorables et positives. Vous pouvez également parler à un professionnel de la santé mentale ou rejoindre un groupe de soutien avec des personnes qui partagent des expériences communes et peuvent offrir un soutien et des conseils pour vivre avec le SED.

Ne traitez pas un enfant avec EDS différemment

Si votre enfant est atteint de SED, traitez-le comme les autres enfants et demandez à vos amis et à votre famille de faire de même. Assurez-vous que les enseignants et les autres soignants sont conscients de l'état et des défis de votre enfant. Partagez avec eux les soins appropriés pour un événement médical ou une blessure.

Bien que vous souhaitiez encourager votre enfant à être physiquement actif, découragez les sports de contact et ceux qui présentent un fort potentiel de blessure. Le médecin de votre enfant ou un physiothérapeute peut vous proposer des recommandations sur l’activité physique et la protection des articulations.

Essayez d'être ouvert avec votre enfant à propos de l'EDS et permettez-lui d'exprimer ses sentiments à ce sujet, même les négatifs.

Un mot de Verywell

Les perspectives des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos dépendent du type de SED dont elles souffrent et des symptômes spécifiques de la maladie. La plupart des types, en particulier s’ils sont gérés et traités, n’affecteront pas l’espérance de vie d’une personne. Cependant, si la maladie n’est pas prise en charge, les complications de la maladie peuvent altérer la durée de vie d’une personne, bien que la durée de vie médiane des personnes atteintes de la forme vasculaire du SED soit de 48 ans, et l’espérance de vie diminue également avec la cyphoscoliose en raison de problèmes vasculaires et pulmonaires.

Et si les symptômes du SED peuvent être inconfortables, les traitements médicaux et les changements de mode de vie peuvent vous soulager, améliorer votre qualité de vie et réduire le risque de complications et de blessures. Surveiller l'EDS par le biais de visites régulières chez le médecin est le meilleur moyen de s'assurer que l'EDS ne vous empêche pas de profiter de votre vie ou que votre enfant a une vie normale, saine et longue.

Préparer l'école pour votre enfant atteint du syndrome d'Ehlers-Danlos