Contenu
- Génétique du syndrome CHARGE
- Incidence
- Symptômes
- Diagnostic
- Traitement
- Qualité de vie des personnes atteintes du syndrome CHARGE
- Colobome (œil)
- Malformations cardiaques de tout type
- Atrésie (choanal)
- Retard (de croissance et / ou de développement)
- Anomalie génitale
- Anomalie de l'oreille
Un diagnostic clinique définitif du syndrome CHARGE nécessite quatre critères, qui ne sont pas tous les mêmes que les conditions qui composent l'acronyme. Ces critères sont le colobome oculaire, l'atrésie choanale, les anomalies du nerf crânien et une oreille caractéristique du syndrome de CHARGE.
Génétique du syndrome CHARGE
Un gène associé au syndrome CHARGE a été identifié sur le chromosome 8 et implique des mutations du gène CHD7 (le gène CHD7 est le seul gène actuellement connu pour être impliqué dans le syndrome.) Bien qu'il soit maintenant connu que le syndrome CHARGE est un syndrome médical complexe causé par un défaut génétique, le nom n'a pas changé. Bien que les mutations du gène CHD7 soient héritées de manière autosomique dominante, la plupart des cas proviennent d'une nouvelle mutation et le nourrisson est généralement le seul enfant de la famille atteint du syndrome.
Incidence
Le syndrome CHARGE survient dans environ 1 naissance sur 8 500 à 10 000 dans le monde.
Symptômes
Les attributs physiques d'un enfant atteint du syndrome CHARGE vont de presque normaux à sévères. Chaque enfant né avec le syndrome peut avoir des problèmes physiques différents, mais certaines des caractéristiques les plus courantes sont:
«C» représente le colobome de l'œil:
- Cette maladie affecte environ 70 à 90 pour cent des personnes diagnostiquées avec le syndrome CHARGE.
- Un colobome consiste en une fissure (fissure) généralement à l'arrière de l'œil.
- Un œil ou les deux peuvent également être trop petits (microphtalmie) ou manquants (anophtalmie).
«C» peut également désigner une anomalie du nerf crânien:
- 90 à 100 pour cent des personnes atteintes du syndrome CHARGE ont une diminution ou une perte complète de leur odorat (anosmie).
- 60 à 80 pour cent des personnes ont des difficultés à avaler.
- La paralysie faciale (paralysie) sur un ou les deux côtés survient chez 50 à 90% des personnes atteintes du syndrome.
- En raison d'un nerf crânien sous-développé, une perte auditive est également présente chez 97% des enfants atteints du syndrome de CHARGE.
«H» représente «malformation cardiaque»:
- 75% des personnes sont affectées par différents types de malformations cardiaques.
- La malformation cardiaque la plus fréquente est un trou dans le cœur (communication interauriculaire).
"A" représente l'atrésie des choanes:
- L'atrésie fait référence à l'absence de rétrécissement d'un passage dans le corps. Chez les personnes atteintes du syndrome CHARGE, l'arrière des sinus nasaux d'un ou des deux côtés est rétréci (sténose) ou ne se connecte pas avec l'arrière de la gorge (atrésie).
- Cette atrésie est présente chez 43% des personnes atteintes du syndrome de CHARGE.
«R» représente un retard (développement physique ou intellectuel inhibé)
- 70 pour cent des personnes touchées par CHARGE ont un QI diminué, qui peut aller d'une déficience intellectuelle presque normale à une déficience intellectuelle sévère.
- 80% des individus sont affectés par un développement physique inhibé, qui est généralement détecté au cours des six premiers mois de la vie. La croissance de l’enfant a tendance à se rattraper après la petite enfance.
- Un développement physique inhibé est dû à des carences en hormone de croissance et / ou à des difficultés d'alimentation.
«G» représente le sous-développement génital:
- Les organes génitaux sous-développés sont un signe révélateur du syndrome CHARGE chez les hommes, mais pas tant chez les femmes.
- 80 à 90 pour cent des hommes sont affectés par le sous-développement génital, mais seulement 15 à 25 pour cent des femmes atteintes du syndrome sont touchées.
"E" représente des anomalies de l'oreille:
- Les anomalies de l'oreille affectent 86 pour cent des individus ont des déformations de l'oreille externe qui peuvent être visualisées.
- 60 à 90 pour cent des personnes éprouvent également des problèmes dans l'oreille interne, tels que des canaux semi-circulaires anormaux ou des anomalies nerveuses, qui peuvent entraîner une surdité.
Il existe de nombreux autres problèmes physiques qu'un enfant atteint du syndrome de CHARGE peut avoir en plus des symptômes les plus courants énumérés ci-dessus. Ce n'est pas sans rappeler le syndrome de VATER, ou le terme désormais plus courant de syndrome VACTERL, qui comprend d'autres anomalies congénitales.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome CHARGE est basé sur le groupe de symptômes physiques et d'attributs affichés par chaque enfant. Les trois symptômes les plus évidents sont les 3 C: colobome, atrésie choanale et canaux semi-circulaires anormaux dans les oreilles.
Il existe d'autres symptômes majeurs, tels que l'apparence anormale des oreilles, qui sont fréquents chez les patients atteints du syndrome CHARGE mais moins fréquents dans d'autres conditions. Certains symptômes, tels qu'une malformation cardiaque, peuvent également survenir dans d'autres syndromes ou affections, et peuvent donc être moins utiles pour confirmer un diagnostic.
Un nourrisson suspecté d'être atteint du syndrome CHARGE doit être évalué par un généticien médical familier avec le syndrome. Des tests génétiques peuvent être effectués, mais ils sont coûteux et ne sont effectués que par certains laboratoires.
Traitement
Les nourrissons nés avec le syndrome CHARGE ont de nombreux problèmes médicaux et physiques, dont certains, comme une malformation cardiaque, peuvent mettre leur vie en danger. Un certain nombre de types différents de traitements médicaux et / ou chirurgicaux peuvent être nécessaires pour traiter un tel défaut.
La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement. La plupart des enfants atteints du syndrome CHARGE auront besoin d'une éducation spéciale en raison des retards de développement et de communication causés par la perte d'audition et de vision.
Qualité de vie des personnes atteintes du syndrome CHARGE
Étant donné que les symptômes d'une personne atteinte du syndrome CHARGE peuvent varier énormément, il est difficile de parler de la vie de la personne «typique» atteinte du syndrome. Une étude a porté sur plus de 50 personnes vivant avec la maladie qui étaient âgées de 13 à 39 ans. Dans l'ensemble, le niveau intellectuel moyen de ces personnes se situait à un niveau scolaire de 4e année.
Les problèmes les plus fréquents étaient les problèmes de santé osseuse, l'apnée du sommeil, les décollements de la rétine, l'anxiété et l'agression. Malheureusement, les problèmes sensoriels peuvent interférer avec les relations avec des amis en dehors de la famille, mais la thérapie, qu'elle soit verbale, physique ou professionnelle, peut être très utile. Il est utile pour la famille et les amis, en particulier d'être conscients de ces problèmes sensoriels, car les problèmes d'audition ont été confondus avec une déficience intellectuelle pendant des siècles.