Contenu
- Gènes du cancer du sein
- Qui devrait envisager les tests génétiques
- Test en laboratoire ou à domicile
- Kits de test génique du cancer du sein
- Passer un test à domicile
- Quand les résultats sont positifs
- Lorsque les résultats sont négatifs
- Dépistage du cancer du sein
Selon le National Comprehensive Cancer Network, le cancer du sein est l'une des principales causes de cancer chez les femmes. Selon les estimations de l'Institut national du cancer, il est prévu que plus de 268 000 femmes recevront un diagnostic de cancer du sein en 2019. Et, malgré les progrès du diagnostic et du traitement précoces du cancer du sein, plus de 41 760 femmes devraient mourir de cette maladie en 2019.
Gènes du cancer du sein
Les gènes du cancer du sein sont des mutations génétiques (défauts) qui augmentent le risque d'avoir un cancer du sein. Certaines des mutations génétiques qui ont été identifiées en association avec le cancer du sein comprennent les mutations BRCA1, BRCA2 et non BRCA, notamment PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 et NBN.
Les noms donnés aux mutations sont souvent basés sur leur emplacement dans le chromosome, le scientifique ou le laboratoire dans lequel elles ont été découvertes, ou une description de la fonction normale du gène.
Les gènes du cancer du sein peuvent augmenter le risque de cancer du sein par un certain nombre de mécanismes. Il existe de nombreux gènes normaux dans le corps qui protègent contre le cancer. Les défauts et altérations de ces gènes diminuent la capacité naturelle du corps à combattre la maladie.
Par exemple, PTEN est appelé par ce nom car il décrit une mutation dans le gène homologue de la phosphatase et de la TENsine, qui, dans des conditions normales, aide à prévenir la croissance tumorale. Lorsque ce gène est anormal, il peut permettre à des tumeurs de se développer, et un défaut de ce gène est l'une des anomalies génétiques associées au cancer du sein.
Parfois, avoir plus d'une mutation du cancer du sein augmente le risque de développer un cancer du sein ou un cancer de l'ovaire.
Qui devrait envisager les tests génétiques
Habituellement, les tests génétiques pour le cancer du sein sont effectués pour les femmes qui ont de solides antécédents familiaux de la maladie. Il est prouvé que le fait d'avoir des parents atteints d'un cancer du sein augmente les chances qu'un ou plusieurs gènes du cancer du sein soient présents dans la famille.
Selon les directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN), les tests génétiques sont recommandés pour les femmes qui répondent à certains critères:
- Avoir un cancer du sein avant l'âge de 50 ans
- Avoir un cancer de l'ovaire à tout âge
- Avoir un parent sanguin avec une mutation connue du cancer du sein (par exemple, BRCA) ou un parent sanguin qui a eu au moins deux cancers du sein primaires
- Avoir plus d'un parent de sang du même côté de la famille avec un cancer du sein, avec au moins un diagnostiqué avant l'âge de 50 ans, ou un membre de la famille de sexe masculin avec un cancer du sein
En plus de ceux-ci, il existe une variété d'autres critères que le NCCN considère comme des facteurs de risque qui justifient une évaluation génétique. Les lignes directrices concernent principalement les antécédents familiaux et les antécédents personnels de cancer du sein ou de l'ovaire, et parfois, des antécédents personnels d'autres cancers.
Votre modèle génétique pour le cancerTest en laboratoire ou à domicile
Les tests diagnostiques des causes génétiques du cancer du sein ont traditionnellement été effectués dans un cadre médical, avec un test génétique commandé et interprété par un médecin. Généralement, le conseil génétique et la planification du traitement sont organisés en même temps.
Parmi les avantages de cela, votre échantillon est susceptible d'être traité de manière fiable et votre médecin est informé des résultats, ce qui peut vous aider à comprendre les résultats.
Votre assurance maladie peut payer ou non les tests génétiques cliniques pour le cancer du sein, mais il y a une plus grande probabilité que le coût soit couvert si vous répondez aux critères recommandés énumérés ci-dessus. Il est peu probable que l’assurance couvre un test génétique à domicile.
Cependant, en raison de la gravité de la maladie, certaines femmes choisissent de subir des tests génétiques même si leur assurance maladie ne couvre pas les frais. Ils peuvent le faire dans un cadre clinique ou choisir d'utiliser des kits de test à domicile.
Les tests à domicile sont facilement accessibles (beaucoup peuvent être commandés en ligne ou même achetés dans une pharmacie) et certains ont un prix plus abordable qu'un test que vous obtiendriez auprès de votre médecin. Mais il y a d'autres considérations importantes à garder à l'esprit.
Précision
Le laboratoire que votre médecin utilise est mandaté pour suivre les réglementations fédérales et éventuellement les exigences supplémentaires de l'État concernant la façon dont le test est effectué, les qualifications des professionnels de laboratoire et les procédures de contrôle qualité. Selon la National Library of Medicine des États-Unis, ces normes (les amendements pour l'amélioration des laboratoires cliniques ou CLIA) aident à garantir la validité analytique des tests génétiques, c'est-à-dire dans quelle mesure le test prédit si un gène ou un changement génétique est présent ou non.
Cependant, tous les tests génétiques directement destinés aux consommateurs pour le cancer du sein ou toute autre maladie ne sont pas certifiés CLIA, vous ne pouvez donc pas être certain que les résultats sont exacts. De plus, un résultat de test négatif peut signifier que vous ne possédez pas le ou les gènes particuliers examinés par le test à domicile, mais cela ne signifie pas que vous n'avez pas d'autre gène qui affecte votre risque.
La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis met en garde que les tests à domicile ne doivent pas être considérés comme des substituts à l'évaluation par votre médecin.
Obtenir des résultats
Lorsque vous passez un test à domicile, vous êtes, à bien des égards, seul. Vous seul recevez les résultats - et vous seul décidez quoi faire (ou ne pas faire) avec eux. Dans certains cas, des résultats positifs peuvent provoquer une détresse émotionnelle qui pourrait autrement être vérifiée ou gérée par un médecin. Il est également courant que les gens interprètent mal les résultats et leur signification, brossant un tableau inexact de leur risque de cancer du sein.
En fait, les experts ont exprimé leur inquiétude quant au fait que le test génétique auto-administré pour le cancer du sein pourrait donner aux femmes et à leurs proches un faux sentiment de sécurité si le test ne révèle pas un gène défectueux.
Certains kits de test à domicile incluent un numéro de téléphone que vous pouvez appeler pour obtenir un conseil génétique. Bien que ce soit un avantage, vous ne devez pas vous attendre à obtenir la même aide pour les décisions de traitement que vous le feriez lorsque vous consultez votre médecin. Vous pouvez recevoir des informations précises sur le pourcentage de personnes avec une mutation génétique spécifique qui développent un cancer du sein, par exemple, mais ces informations ne seront pas mises en contexte. votre les antécédents familiaux et médicaux complets, ce qui est un avantage que votre médecin peut vous offrir.
Lorsqu'il s'agit d'un problème de santé aussi important, la plupart des femmes bénéficieraient des conseils professionnels d'une équipe médicale qui a l'expérience de la maladie.
Kits de test génique du cancer du sein
Le premier (et, à l'heure actuelle, le seul) test de gène du cancer du sein approuvé par la FDA, le rapport sur les risques pour la santé génétique (GHR) du Personal Genome Service pour BRCA1 / BRCA2 (variantes sélectionnées), a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. ) en 2018. Le kit de test est fourni par 23andMe, une société populaire pour la production de rapports identifiant l'ascendance d'une personne et son pays d'origine.
Le test à domicile peut identifier trois mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 différentes qui ont tendance à être associées au cancer du sein chez les femmes d'origine juive ashkénaze. Selon les rapports, les femmes ashkénazes dont le test est positif pour ces anomalies génétiques peuvent avoir entre 50% et 75% de chances de développer un cancer du sein, ce qui est significativement plus élevé que le risque pour les femmes qui n’ont pas les mutations. Ces mutations se produisent rarement. dans d'autres populations ethniques.
Ce test génétique particulier a été initialement mis à disposition par 23andMe en 2010 et a été interrompu à la demande des agences de réglementation jusqu'à ce que d'autres tests aient validé l'exactitude des résultats.
Des tests génétiques à domicile sont disponibles auprès d'autres sociétés, et vous pouvez avoir des tests génétiques pour d'autres maladies en plus du cancer du sein. Alors que d'autres kits de test peuvent fournir des informations précieuses, il est difficile pour un consommateur de savoir avec certitude. Étant donné que les kits de test qui ne sont pas approuvés par le gouvernement fédéral n'ont pas été soumis au processus d'approbation rigoureux de la FDA, il est difficile de savoir s'ils fonctionnent. Et, comme ils ne sont pas réglementés par la FDA, vous pouvez ne pas avoir accès à leurs données et à leurs antécédents.
Une image partielle de votre risque
Le test 23andMe ne détecte que trois des plus de 1000 mutations BRCA connues. Il existe un certain nombre d'autres gènes connus du cancer du sein, et il existe même d'autres mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 liées à la maladie.
Bien qu'utile dans une certaine mesure, ce fait important doit être gardé à l'esprit. Dans son annonce concernant l'approbation, la FDA a souligné cela et a déclaré: "Ce test fournit des informations à certaines personnes qui pourraient être à risque accru et qui autrement ne pourraient pas subir de dépistage génétique ... mais il comporte de nombreuses mises en garde."
Il est important que vous utilisiez ce test et tout autre test à faire soi-même en étant pleinement conscient de ce qu'il peut et ne peut pas faire.
Les 6 meilleurs kits de test ADN de 2020Passer un test à domicile
Si vous décidez d'aller de l'avant avec un test génétique à faire vous-même pour le cancer du sein, vous devez prendre rendez-vous avec votre médecin à l'avance pour discuter de ce que vous devriez faire avec les résultats lorsqu'ils arrivent. Si vous avez un ami ou un membre de votre famille vous vous sentez à l'aise de partager cette expérience avec, expliquez votre plan et demandez si vous pouvez compter sur leur soutien.
Si vous souhaitez passer un test génétique du cancer du sein disponible dans le commerce, vous pouvez l'acheter en ligne ou en vente libre et administrer le test vous-même.
Vous allez simplement collecter un échantillon de salive selon les instructions sur l'emballage, l'emballer correctement pour être expédié par la poste pour analyse et attendre les résultats.
Quand les résultats sont positifs
Si vous avez un résultat positif à un test génétique à domicile, vous devez discuter et vérifier vos résultats avec votre médecin. Vous pourriez avoir besoin de tests génétiques supplémentaires qui peuvent identifier une variété de gènes différente de celle des tests à domicile ou qui sont plus pertinents pour vos antécédents familiaux et vos facteurs de risque.
Certaines femmes qui présentent un risque génétique connu de cancer du sein ont opté pour des examens diagnostiques complémentaires tels que l'imagerie et la biopsie. Et certaines femmes ont même franchi l'étape la plus radicale d'un traitement chirurgical préventif, même en l'absence de cancer.
Les femmes atteintes de gènes du cancer du sein ont subi des procédures telles que la mastectomie (ablation des seins), l'ovariectomie (ablation des ovaires) ou l'hystérectomie (ablation de l'utérus) car certaines mutations du cancer du sein sont également associées à un risque accru de cancer de l'ovaire ou de l'utérus .
Avec tout cela à l'esprit, il devient clair que les décisions concernant un diagnostic supplémentaire et un traitement ultérieur sont très complexes et changent la vie, nécessitant la participation et les conseils de professionnels de la santé expérimentés qui ont vu les résultats du cancer ainsi que les résultats du traitement.
Cancer du sein à un stade précoce - Décider de ce qu'il faut faireLorsque les résultats sont négatifs
On ne sait pas exactement comment et pourquoi le cancer du sein survient. À l'heure actuelle, la plupart des cancers du sein ne sont pas associés à une mutation génétique ou à une composante familiale / héréditaire. De nombreuses femmes qui développent un cancer du sein sont les premières de leur famille à être atteintes de la maladie.
Il existe de nombreux types de cancer du sein, tels que le carcinome médullaire, le carcinome papillaire, le carcinome canalaire et autres. Chacun de ces types a une apparence différente au microscope et il est fort probable que chaque type ait une cause différente. Il est également très probable qu'il y ait plus d'une cause pour chaque type individuel de cancer du sein. Certains facteurs de risque comprennent le tabagisme, l'exposition à l'hormonothérapie et l'obésité.
Par conséquent, il est très important de ne pas prendre un résultat de test normal pour vous assurer à 100% que vous n'êtes pas à risque de développer un cancer du sein. N'oubliez pas non plus que les tests génétiques à domicile ne peuvent détecter que quelques-uns des gènes connus du cancer du sein.
Le dépistage recommandé du cancer du sein s'applique toujours à vous même si vous avez un test génétique normal.
Dépistage du cancer du sein
Il est important de savoir que même si vous ne possédez aucun des gènes connus pour être associés au cancer du sein, vous pouvez quand même développer la maladie. Les examens cliniques des seins (lors de votre contrôle annuel de puits), les mammographies (à partir de 45 ans, sauf indication contraire de votre médecin) et les auto-examens mensuels des seins sont parmi les moyens les plus fiables de dépister le cancer du sein.
Un mot de Verywell
Lorsque vous avez accès à un test qui peut prédire vos chances de contracter un cancer du sein grave, semblable à une maladie, il peut sembler difficile de laisser passer cette opportunité. Cependant, à ce stade, un test à domicile ne peut identifier que quelques-uns des nombreux gènes du cancer du sein. Prendre sa propre santé en main est une étape stimulante. Sachez simplement que vous aurez besoin d'un soutien médical, social et émotionnel si vous obtenez des résultats positifs. Et rappelez-vous: même si un résultat négatif est idéal, il ne doit pas être considéré comme une assurance que vous n'aurez jamais le cancer du sein.