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L'arthrogrypose ou arthrogrypose multiplex congénitale (AMC) est le nom donné à un groupe de troubles caractérisés par le développement de multiples contractures articulaires dans tout le corps. Une contracture est une condition dans laquelle une articulation devient rigide et fixée dans une position pliée ou droite, ce qui entraîne des restrictions dans le mouvement de cette articulation.La maladie se développe avant la naissance (il s'agit d'une anomalie congénitale) et aux États-Unis, elle survient environ une fois pour 3000 à 5000 naissances vivantes, affectant à la fois les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques.
Plus d'une partie du corps doit être affectée pour que le trouble soit appelé arthrogrypose. Si une contracture congénitale survient uniquement dans une zone du corps (comme les pieds, une condition appelée pied bot), il s'agit d'une contracture congénitale isolée et non d'une arthrogrypose.
Lorsque deux ou plusieurs zones différentes du corps sont affectées par l'arthrogrypose, la condition peut être appelée arthrogrypose multiplex congénitale (AMC) et parfois les deux noms sont utilisés de manière interchangeable. Il existe plus de 150 types d'AMC, l'amyoplasie étant la plus courante et représentant plus de 40% de tous les cas d'AMC.
Causes courantes
L'arthrogrypose est généralement causée par une diminution des mouvements du fœtus dans l'utérus. Le fœtus a besoin de mouvements dans les membres pour développer ses muscles et ses articulations. Si les articulations ne bougent pas, du tissu conjonctif supplémentaire se développe autour de l'articulation et le fixe en place. Certaines des causes de la diminution des mouvements fœtaux sont:
- Malformations ou dysfonctionnements du système nerveux central (cause la plus fréquente), tels que spina bifida, malformations cérébrales ou atrophie musculaire spinale
- Une maladie neuromusculaire héréditaire telle que la dystrophie myotonique, la myasthénie grave ou la sclérose en plaques
- Infections maternelles pendant la grossesse telles que la rougeole allemande (rubéole) ou la rubéole
- Fièvre maternelle supérieure à 39 ° C (102,2 ° F) pendant une période prolongée ou augmentation de la température corporelle de la mère causée par un trempage prolongé dans des spas
- Exposition de la mère à des substances pouvant nuire au fœtus, telles que des drogues, de l'alcool ou un médicament anti-épileptique appelé phénytoïne (Dilantin)
- Trop peu de liquide amniotique ou une fuite chronique de liquide amniotique peut réduire l'espace pour le fœtus pour se déplacer
Symptômes
Les contractures articulaires particulières trouvées chez un nourrisson souffrant d'arthrogrypose varient d'un enfant à l'autre, mais il existe plusieurs caractéristiques communes:
- Les jambes et les bras sont touchés, les poignets et les chevilles étant les plus déformés (pensez au fœtus replié à l'intérieur de l'utérus, puis verrouillé dans cette position)
- Les articulations des jambes et des bras peuvent ne pas être capables de bouger du tout
- Les muscles des jambes et des bras sont minces et faibles, voire absents
- Les hanches peuvent être disloquées
Certains nourrissons atteints d'arthrogrypose présentent des déformations faciales, une courbure de la colonne vertébrale, des déformations génitales, des problèmes cardiaques et respiratoires et des anomalies cutanées.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour l'arthrogrypose et le traitement est orienté vers des symptômes spécifiques qu'un individu peut ressentir. Par exemple, une thérapie physique vigoureuse précoce peut aider à étirer les articulations contractées et à développer les muscles faibles. Les attelles peuvent également aider à étirer les articulations, surtout la nuit. La chirurgie orthopédique peut également être en mesure de soulager ou de corriger les problèmes articulaires.
L'échographie ou la tomodensitométrie (CT) peuvent identifier toute anomalie du système nerveux central. Ceux-ci peuvent nécessiter ou non une intervention chirurgicale pour être traités. Les malformations cardiaques congénitales peuvent devoir être réparées.
Pronostic
La durée de vie d'une personne atteinte d'arthrogrypose est généralement normale mais peut être modifiée par des malformations cardiaques ou des problèmes du système nerveux central. En général, le pronostic pour les enfants atteints d'amyoplasie est bon, bien que la plupart des enfants nécessitent un traitement intensif pendant des années. Près des deux tiers sont finalement capables de marcher (avec ou sans appareil dentaire) et d'aller à l'école.