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L'aplasie cutanée congénitale est une affection cutanée qui entraîne la naissance d'enfants avec une tache de peau manquante. L'aplasie cutanée congénitale peut survenir seule ou en tant que symptôme d'autres troubles tels que le syndrome de Johanson-Blizzard et le syndrome d'Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita peut être héréditaire ou se produire sans aucun antécédent familial de la maladie. Le trouble affecte à la fois les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques et survient dans environ 1 naissance sur 10 000.Les chercheurs ne sont pas sûrs des gènes responsables de l'aplasie cutanée congénitale, mais ils soupçonnent que les gènes qui affectent la croissance cutanée peuvent être mutés. Dans certains cas, la maladie peut être causée par une exposition au méthimazole, un médicament utilisé pour traiter l'hyperthyroïdie. D'autres cas peuvent également être causés par un virus ou toute blessure du bébé pendant la grossesse. Si la condition est héritée, elle n'est généralement transmise que par un seul parent.
Signes et symptômes
Un enfant né avec une aplasie cutanée congénitale n'aura pas une tache de peau, généralement sur le cuir chevelu (70% des individus). Des plaques manquantes peuvent également se produire sur le tronc, les bras ou les jambes. La plupart des enfants n'ont qu'un seul morceau de peau manquant; cependant, plusieurs correctifs peuvent être manquants. La zone touchée est généralement recouverte d'une fine membrane transparente, est bien définie et n'est pas enflammée. La zone ouverte peut ressembler à un ulcère ou à une plaie ouverte. Parfois, la tache de peau manquante guérit avant la naissance de l'enfant. Le patch manquant est généralement rond mais peut également être ovale, rectangulaire ou en forme d'étoile. La taille du patch varie.
Si une aplasie cutanée congénitale se produit sur le cuir chevelu, il peut y avoir un défaut du crâne sous le patch manquant. Dans ce cas, il y a souvent une croissance des cheveux déformée autour du patch, connue sous le nom de signe du collier de cheveux. Si l'os est affecté, il y a un risque accru d'infections. Si l'os est gravement compromis, la couverture du cerveau peut être exposée et le risque de saignement augmenté.
Obtenir un diagnostic
L’aplasie cutanée congénitale est diagnostiquée en fonction de l’aspect de la peau du nourrisson. Les défauts peuvent être remarqués immédiatement après la naissance. Si le patch a guéri avant la naissance de l'enfant, les cheveux seront absents de la zone touchée. Aucun test de laboratoire spécifique n'est nécessaire pour diagnostiquer la maladie. Les très gros défauts du cuir chevelu, en particulier ceux avec le signe du collier de cheveux, doivent être recherchés pour d'éventuels défauts sous-jacents des os ou des tissus mous.
Traitement
Le plus souvent, le seul traitement requis pour l'aplasie cutanée congénitale est un nettoyage en douceur de la zone touchée et l'application de sulfadiazine d'argent pour éviter que le patch ne se dessèche. La plupart des zones touchées guérissent d'elles-mêmes pendant plusieurs semaines, entraînant le développement d'une cicatrice glabre. Les petits défauts osseux se ferment généralement d'eux-mêmes au cours de la première année de vie. La chirurgie peut généralement être évitée à moins que la zone de peau manquante ne soit grande ou que plusieurs zones du cuir chevelu soient touchées.