Contenu
- Comment le test est effectué
- Comment se préparer à l'examen
- Comment le test va se sentir
- Pourquoi le test est effectué
- Résultats normaux
- Que signifie des résultats anormaux
- Des risques
- Considérations
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 4/24/2017
Les tests de dépistage chez le nouveau-né recherchent des troubles du développement, génétiques et métaboliques chez le nouveau-né. Cela permet de prendre des mesures avant que les symptômes ne se développent. La plupart de ces maladies sont très rares, mais peuvent être traitées si elles sont dépistées tôt.
Les types de tests de dépistage néonatal effectués varient d'un État à l'autre. En avril 2011, tous les États avaient signalé le dépistage d'au moins 26 troubles sur un panel uniforme élargi et normalisé. Le panel de dépistage le plus complet vérifie environ 40 troubles. Cependant, la phénylcétonurie (PCU) étant le premier trouble pour lequel un test de dépistage a été développé, certaines personnes appellent encore le dépistage néonatal "le test de la PCU".
En plus des tests sanguins, le dépistage de la perte auditive et de la cardiopathie congénitale critique est recommandé pour tous les nouveau-nés. De nombreux États exigent également ce filtrage par la loi.
Comment le test est effectué
Les criblages sont effectués en utilisant les méthodes suivantes:
- Tests sanguins. Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du bébé. Le sang est envoyé à un laboratoire pour analyse.
- Test auditif. Un fournisseur de soins de santé placera un petit écouteur ou un micro dans l'oreille du bébé. Une autre méthode utilise des électrodes qui sont placées sur la tête du bébé pendant que celui-ci est calme ou endormi.
- Écran CCHD. Un prestataire placera un petit capteur souple sur la peau du bébé et l'attachera à une machine appelée oxymètre pendant quelques minutes. L'oxymètre mesurera les niveaux d'oxygène dans les mains et les pieds du bébé.
Comment se préparer à l'examen
Aucune préparation n'est nécessaire pour les tests de dépistage néonatal. Les tests sont le plus souvent effectués avant de quitter l'hôpital, lorsque le bébé a entre 24 heures et 7 jours.
Comment le test va se sentir
Le bébé pleurera très probablement quand on lui piquera le talon pour obtenir l'échantillon de sang. Des études ont montré que les bébés dont les mères les gardaient peau à peau ou les allaitaient au cours de la procédure présentaient moins de détresse. Envelopper étroitement le bébé dans une couverture ou lui offrir une suce trempée dans de l'eau sucrée peut également aider à soulager la douleur et à calmer le bébé.
Le test auditif et le dépistage CCHD ne doivent pas causer de douleur, de larmes ou de réponses au bébé.
Pourquoi le test est effectué
Les tests de dépistage ne permettent pas de diagnostiquer les maladies. Ils montrent quels bébés ont besoin de plus de tests pour confirmer ou infirmer des maladies.
Si les tests de suivi confirment que l'enfant est atteint d'une maladie, le traitement peut être instauré avant l'apparition des symptômes.
Les tests de dépistage sanguin sont utilisés pour détecter un certain nombre de troubles. Certains d'entre eux peuvent inclure:
- Troubles du métabolisme des acides aminés
- Déficit en biotinidase
- Hyperplasie surrénale congénitale
- Hypothyroïdie congénitale
- Fibrose kystique
- Troubles du métabolisme des acides gras
- Galactosémie
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
- Maladie d'immunodéficience humaine (VIH)
- Troubles du métabolisme des acides organiques
- Phénylcétonurie (PCU)
- Drépanocytose et autres troubles et traits de l'hémoglobine
- Toxoplasmose
Résultats normaux
Les valeurs normales pour chaque test de dépistage peuvent varier en fonction de la manière dont le test est effectué.
Remarque: Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d'un laboratoire à l'autre. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de la signification de vos résultats de test spécifiques.
Que signifie des résultats anormaux
Un résultat anormal signifie que l'enfant doit subir des tests supplémentaires pour confirmer ou infirmer la maladie.
Des risques
Les risques pour l’échantillon de sang de piqûre de nouveau-né au talon comprennent la douleur et des ecchymoses sur le site de prélèvement du sang.
Considérations
Le dépistage néonatal est essentiel pour que le bébé reçoive un traitement. Le traitement peut sauver la vie. Cependant, tous les troubles détectables ne peuvent pas être traités.
Bien que les hôpitaux n’effectuent pas tous les tests de dépistage, les parents peuvent en subir d’autres dans les grands centres médicaux. Les laboratoires privés offrent également des services de dépistage néonatal. Les parents peuvent se renseigner sur les tests de dépistage supplémentaires chez le nouveau-né auprès de leur fournisseur de soins de santé ou de l'hôpital où le bébé est né. Des groupes tels que la Marche des dix sous - www.marchofdimes.org - offrent également des ressources de test de dépistage.
Noms alternatifs
Tests de dépistage pour nourrissons; Tests de dépistage néonatal; Le test de la PCU
Références
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Réduire la douleur néonatale lors des procédures de routine pour lancer la talonnette. MCN, le journal américain des soins infirmiers maternels et infantiles. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Dépistage néonatal. Centres pour le Contrôle et la Prévention des catastrophes. www.cdc.gov/newbornscreening. Mis à jour le 2 août 2016. Consulté le 6 juin 2017.
Sahai I, Levy HL. Dépistage néonatal. Dans: CA Gleason, Devaskar SU, eds. Maladies du nouveau-né d'Avery. 9 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2012: chap 27.
Date de révision 4/24/2017
Mis à jour par: Liora C. Adler, MD, médecine d’urgence pédiatrique, Hôpital Joe DiMaggio pour enfants, Hollywood, FL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.