Test sanguin au galactose-1-phosphate uridyltransférase

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Auteur: Laura McKinney
Date De Création: 8 Avril 2021
Date De Mise À Jour: 20 Novembre 2024
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Test sanguin au galactose-1-phosphate uridyltransférase - Encyclopédie
Test sanguin au galactose-1-phosphate uridyltransférase - Encyclopédie

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La galactose-1-phosphate uridyltransférase est un test sanguin qui mesure le niveau d'une substance appelée GALT, qui aide à décomposer les sucres du lait dans votre corps. Un faible niveau de cette substance provoque une condition appelée galactosémie.


Comment le test est effectué

Un échantillon de sang est nécessaire.

Comment le test va se sentir

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, certains nourrissons ressentent une douleur modérée. D'autres ne ressentent qu'une piqûre ou une sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir de légères ecchymoses. Cela s'en va bientôt.

Pourquoi le test est effectué

Ceci est un test de dépistage de la galactosémie.

Dans les régimes normaux, le galactose provient en grande partie de la dégradation (métabolisme) du lactose, présent dans le lait et les produits laitiers. Un nouveau-né sur 65 000 n'a pas de substance (enzyme) appelée GALT. Sans cette substance, le corps ne peut pas décomposer le galactose et la substance s'accumule dans le sang. L'utilisation continue de produits laitiers peut entraîner:


  • Opacification de la lentille de l'oeil (cataractes)
  • Cicatrisation du foie (cirrhose)
  • Retard de croissance
  • Couleur jaune de la peau ou des yeux (jaunisse)
  • L'élargissement du foie
  • Déficience intellectuelle

Cela peut être une maladie grave si elle n'est pas traitée.

Tous les États des États-Unis exigent des tests de dépistage néonatal pour détecter ce trouble.

Résultats normaux

La plage normale est comprise entre 18,5 et 28,5 U / g d'Hb (unités par gramme d'hémoglobine).

Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d'un laboratoire à l'autre. Certains laboratoires utilisent des mesures différentes ou peuvent tester différents échantillons. Discutez avec votre médecin de la signification des résultats de vos tests.

Que signifie des résultats anormaux

Un résultat anormal suggère une galactosémie. Des tests supplémentaires doivent être effectués pour confirmer le diagnostic.


Si votre enfant a la galactosémie, un spécialiste en génétique devrait être consulté rapidement. L'enfant doit immédiatement suivre un régime sans lait. Cela signifie pas de lait maternel ni de lait d'origine animale. Le lait de soja et les préparations à base de soja pour nourrissons sont généralement utilisés comme substituts.

Ce test est très sensible, il ne manque donc pas beaucoup de nourrissons atteints de galactosémie. Mais, des faux positifs peuvent se produire. Si votre enfant a un résultat de dépistage anormal, des tests de suivi doivent être effectués pour confirmer le résultat.

Des risques

La taille des veines et des artères varie d'un nourrisson à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang chez certains nourrissons peut s'avérer plus difficile que chez d'autres.

Le prélèvement de sang présente d'autres risques, mais ils peuvent comprendre:

  • Saignement excessif
  • Évanouissement ou sensation d'étourdissement
  • Hématome (sang s'accumulant sous la peau, provoquant des ecchymoses)
  • Infection (un léger risque chaque fois que la peau est cassée)

Noms alternatifs

Dépistage de la galactosémie; GALT; Gal-1-PUT

Références

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - sang. Dans: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tests de laboratoire et procédures de diagnostic. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Erreurs innées du métabolisme. Dans: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éds. Fanaroff et la médecine néonatale et périnatale de Martin Maladies du fœtus et du nourrisson. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 99.

Date de révision 30/10/2016

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, Isla Ogilvie, PhD, et A.D.A.M. Équipe éditoriale.