Autosomique dominante

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Auteur: Lewis Jackson
Date De Création: 7 Peut 2021
Date De Mise À Jour: 15 Novembre 2024
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Hérédité autosomique dominante partie 1
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La dominance autosomique est l’un des nombreux moyens par lesquels un trait ou un trouble peut être transmis par les familles.


Dans une maladie autosomique dominante, si vous obtenez le gène anormal d'un seul parent, vous pouvez contracter la maladie. Souvent, l'un des parents peut aussi être atteint de la maladie.

Information

L'héritage d'une maladie, d'une condition ou d'un trait dépend du type de chromosome affecté (chromosome sexuel ou non sexuel). Cela dépend aussi du caractère dominant ou récessif du trait.

Un seul gène anormal sur l'un des 22 premiers chromosomes non sexués (autosomaux) de l'un des parents peut provoquer un trouble autosomique.

L'héritage dominant signifie qu'un gène anormal d'un parent peut causer une maladie. Cela se produit même lorsque le gène correspondant de l'autre parent est normal. Le gène anormal domine.

Cette maladie peut également survenir à titre de nouvelle condition chez un enfant lorsque aucun des parents ne possède le gène anormal.


Un parent atteint d'une affection autosomique dominante a 50% de chances d'avoir un enfant atteint de cette affection. Cela est vrai pour chaque grossesse.

Cela signifie que le risque de maladie de chaque enfant ne dépend pas de la maladie de son frère ou de sa soeur.

Les enfants qui n'héritent pas du gène anormal ne développeront ni ne transmettront la maladie.

Si une maladie autosomique dominante est diagnostiquée chez une personne, le gène anormal doit également être testé pour ses parents.

Le syndrome de Marfan et la neurofibromatose de type 1 sont des exemples de troubles autosomiques dominants.

Noms alternatifs

Héritage - autosomique dominant; Génétique - autosomique dominante

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  • Gènes autosomiques dominants

Références

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modèles d'héritage monogénique. Dans: Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF. Thompson & Thompson Génétique en médecine. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 7.


Scott DA, Lee B. Modèles de transmission génétique. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 80.

Date de révision 1/10/2018

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.