Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique rare qui affecte la croissance des os.
Les causes
Ellis-van Creveld est transmis de familles en héritage. Elle est causée par des défauts de l'un des deux gènes du syndrome d'Ellis-van Creveld (EVC et EVC2). Ces gènes sont placés les uns à côté des autres sur le même chromosome.
La gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre. Le taux le plus élevé de la maladie est observé parmi la population amish de l'ordre ancien du comté de Lancaster, en Pennsylvanie. C'est assez rare dans la population générale.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
- Fente labiale ou palatine
- Epispadias ou testicule non descendu (cryptorchidie)
- Doigts supplémentaires (polydactylie)
- Amplitude de mouvement limitée
- Problèmes d'ongles, y compris les ongles manquants ou déformés
- Bras et jambes courts, en particulier avant-bras et jambe
- Petite hauteur, entre 3,5 et 5 pieds (1 à 1,5 mètres) de hauteur
- Cheveux clairsemés, absents ou fins
- Anomalies dentaires, telles que griffes, dents très espacées
- Dents présentes à la naissance (dents natales)
- Retard ou manque de dents
Examens et tests
Les signes de cette maladie incluent:
- Déficit en hormone de croissance
- Des anomalies cardiaques, telles qu'un trou dans le cœur (anomalie septale auriculaire), se produisent dans environ la moitié des cas
Les tests comprennent:
- Radiographie pulmonaire
- Échocardiogramme
- Des tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher des mutations dans l'un des deux gènes de l'EVC.
- Radiographie squelettique
- Ultrason
- Analyse d'urine
Traitement
Le traitement dépend du système corporel affecté et de la gravité du problème. La maladie elle-même ne peut pas être traitée, mais bon nombre des complications peuvent être traitées.
Groupes de soutien
De nombreuses communautés ont des groupes de soutien EVC. Demandez à votre fournisseur de soins de santé ou à l’hôpital local s’il en existe un dans votre région.
Perspectives (pronostic)
Beaucoup de bébés atteints de cette maladie meurent en bas âge. Le plus souvent, cela est dû à une petite anomalie thoracique ou cardiaque. La mortinatalité est commune.
Le résultat dépend de quel système corporel est impliqué et dans quelle mesure ce système corporel est impliqué. Comme beaucoup de conditions génétiques impliquant des os ou la structure physique, l'intelligence est normale.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Anomalies osseuses
- Difficulté respiratoire
- Cardiopathie congénitale (cardiopathie congénitale), en particulier anomalie du septum auriculaire (TSA)
- Maladie rénale
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si votre enfant présente des symptômes de ce syndrome. Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d'EVC et que votre enfant présente des symptômes, consultez votre prestataire.
Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie et à prendre soin de la personne.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux futurs parents appartenant à un groupe à risque élevé ou ayant des antécédents familiaux de syndrome EVC.
Noms alternatifs
Dysplasie chondroectodermique; EVC
Images
Polydactylie - la main d'un nourrisson
Chromosomes et ADN
Références
Horton WA, Hecht JT. Troubles pour lesquels les défauts sont mal compris ou inconnus. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. Dans: Jones KL, MC Jones, DelCampo M, eds. Les modèles reconnaissables de malformation humaine de Smith. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap K.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.