Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/6/2017
La progeria est une maladie génétique rare qui produit un vieillissement rapide chez les enfants.
Les causes
La progéria est une maladie rare. Il est remarquable parce que ses symptômes ressemblent beaucoup au vieillissement humain normal, mais il survient chez les jeunes enfants. Dans la plupart des cas, il n'est pas transmis par les familles. On le voit rarement chez plus d'un enfant dans une famille.
Symptômes
Les symptômes incluent:
- Insuffisance de croissance au cours de la première année de vie
- Visage étroit, rétréci ou ridé
- Calvitie
- Perte de sourcils et de cils
- Petite taille
- Grande tête pour la taille du visage (macrocéphalie)
- Fontanelle
- Petite mâchoire (micrognathie)
- Peau sèche, squameuse, fine
- Amplitude de mouvement limitée
- Dents - formation retardée ou absente
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé effectuera un examen physique et ordonnera des tests de laboratoire. Cela peut montrer:
- Résistance à l'insuline
- Changements cutanés similaires à ceux observés dans la sclérodermie (le tissu conjonctif devient dur et durci)
- Taux de cholestérol et de triglycérides généralement normaux
Les tests de stress cardiaque peuvent révéler des signes d'athérosclérose précoce des vaisseaux sanguins.
Les tests génétiques peuvent détecter des modifications du gène (LMNA) qui provoque la progeria.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la progéria. Des médicaments à base d'aspirine et de statine peuvent être utilisés pour se protéger contre une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
Groupes de soutien
Fondation de recherche Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org
Perspectives (pronostic)
La progeria cause la mort prématurée. Les personnes atteintes ne vivent le plus souvent que jusqu'à l'adolescence (durée de vie moyenne de 14 ans). Cependant, certains peuvent vivre jusqu'au début de la vingtaine. La cause du décès est très souvent liée au coeur ou à un accident vasculaire cérébral.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Crise cardiaque (infarctus du myocarde)
- Accident vasculaire cérébral
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si votre enfant ne semble pas grandir ou se développer normalement.
Noms alternatifs
Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria; HGPS
Images
Blocage de l'artère coronaire
Références
Gordon LB. Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. Avis sur Gene. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.