Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Références
- Date de révision 2/19/2018
Le syndrome de Lesch-Nyhan est un trouble transmis par les familles (hérité). Il affecte la façon dont le corps construit et décompose les purines. Les purines sont une partie normale des tissus humains qui aident à constituer le plan génétique de l'organisme. Ils se trouvent également dans de nombreux aliments différents.
Les causes
Le syndrome de Lesch-Nyhan se transmet sous la forme d'un trait lié à l'X ou au sexe. Cela se produit surtout chez les garçons. Les personnes atteintes de ce syndrome manquent ou manquent cruellement d'une enzyme appelée hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). Le corps a besoin de cette substance pour recycler les purines. Sans cela, des niveaux anormalement élevés d'acide urique s'accumulent dans le corps.
Symptômes
Trop d'acide urique peut causer un gonflement de la goutte dans certaines articulations. Dans certains cas, des calculs rénaux et vésicaux se développent.
Les personnes atteintes de Lesch-Nyhan ont un développement moteur retardé suivi de mouvements anormaux et de réflexes accrus. Une caractéristique frappante du syndrome de Lesch-Nyhan est son comportement autodestructeur, notamment le fait de se ronger les doigts et les lèvres. On ignore comment la maladie cause ces problèmes.
Examens et tests
Il peut y avoir des antécédents familiaux de cette maladie.
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. L'examen peut montrer:
- Augmentation des réflexes
- Spasticité (avoir des spasmes)
Les analyses de sang et d'urine peuvent révéler des taux élevés d'acide urique. Une biopsie cutanée peut montrer une diminution des taux de l'enzyme HPRT1.
Traitement
Aucun traitement spécifique n'existe pour le syndrome de Lesch-Nyhan. Les médicaments pour traiter la goutte peuvent réduire les niveaux d'acide urique. Cependant, le traitement n'améliore pas les résultats du système nerveux (par exemple, augmentation des réflexes et des spasmes).
Certains symptômes peuvent être soulagés avec ces médicaments:
- Carbidopa / Lévodopa
- Diazépam
- Phenobarbital
- Halopéridol
Perspectives (pronostic)
Le résultat est susceptible d'être pauvre. Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement besoin d'aide pour marcher et s'asseoir. La plupart ont besoin d'un fauteuil roulant.
Complications possibles
Une invalidité progressive et grave est probable.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si des signes de cette maladie apparaissent chez votre enfant ou s'il y a des antécédents de syndrome de Lesch-Nyhan dans votre famille.
La prévention
Un conseil génétique pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de syndrome de Lesch-Nyhan est recommandé. Des tests peuvent être effectués pour voir si une femme est porteuse de ce syndrome.
Références
Harris JC. Troubles du métabolisme de la purine et de la pyrimidine. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patients atteints de syndromes génétiques. Dans: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, éds. Massachusetts General Hospital Manuel de psychiatrie de l'hôpital général. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 35.
Petty RE, Lindsley CB. Manifestations musculo-squelettiques de la maladie systémique. Dans: Petty RE, RM Laxer, CB Lindsley, Wedderburn LR, éds. Manuel de rhumatologie pédiatrique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 45.
Date de révision 2/19/2018
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.