Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/26/2017
La séquence de Pierre Robin (ou syndrome) est une affection dans laquelle un nourrisson a une mâchoire inférieure plus petite que la normale, une langue qui retombe dans la gorge et une difficulté à respirer. C'est présent à la naissance.
Les causes
Les causes exactes de la séquence de Pierre Robin sont inconnues. Cela fait peut-être partie de nombreux syndromes génétiques.
La mâchoire inférieure se développe lentement avant la naissance, mais peut se développer plus rapidement au cours des premières années de la vie.
Symptômes
Les symptômes de cette maladie incluent:
- Fente palatine
- Bouche haute arquée
- Mâchoire très petite avec un petit menton
- La mâchoire qui est loin dans la gorge
- Otites répétées
- Petite ouverture dans le toit de la bouche, pouvant provoquer un étouffement ou un refoulement du liquide par le nez
- Dents apparaissant à la naissance du bébé
- Langue qui est grande par rapport à la mâchoire
Examens et tests
Un fournisseur de soins de santé peut souvent diagnostiquer cette maladie lors d'un examen physique. Consulter un spécialiste en génétique peut éliminer d'autres problèmes liés à ce syndrome.
Traitement
NE PAS mettre les nourrissons atteints de cette maladie sur le dos. Cela empêche leur langue de retomber dans leurs voies respiratoires.
Dans les cas modérés, l'enfant devra disposer d'un tube par le nez et dans les voies respiratoires afin d'éviter tout blocage des voies respiratoires. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est nécessaire pour éviter un blocage des voies respiratoires supérieures. Certains enfants ont besoin d'une intervention chirurgicale pour percer un trou dans leurs voies respiratoires ou pour avancer leur mâchoire.
L'alimentation doit être faite avec beaucoup de soin pour éviter d'étouffer et de respirer des liquides dans les voies respiratoires. L'enfant peut avoir besoin d'être alimenté par un tube pour éviter l'étouffement.
Groupes de soutien
Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur la séquence de Pierre Robin:
- FACES: Association nationale craniofaciale - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- La Fondation de la fente palatine - www.cleftline.org
- Organisation nationale des maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Perspectives (pronostic)
Les problèmes d'étouffement et d'alimentation peuvent disparaître d'eux-mêmes au cours des premières années, la mâchoire inférieure devenant de plus en plus normale. Il y a un risque élevé de problèmes si les voies respiratoires de l'enfant ne sont pas bloquées.
Complications possibles
Ces complications peuvent survenir:
- Difficultés respiratoires, surtout quand l'enfant dort
- Épisodes d'étouffement
- Insuffisance cardiaque congestive
- Mort
- Difficultés d'alimentation
- Faible taux d'oxygène dans le sang et dommages au cerveau (dus à des difficultés respiratoires)
- Type d'hypertension artérielle appelée hypertension pulmonaire
Quand contacter un professionnel de la santé
Les bébés nés avec cette maladie sont souvent diagnostiqués à la naissance.
Appelez votre prestataire si votre enfant a des épisodes d’étouffement ou des problèmes respiratoires. Un blocage des voies respiratoires peut entraîner un bruit aigu lorsque l'enfant inspire. Il peut également entraîner une peau bleue (cyanose).
Appelez également si votre enfant a d'autres problèmes respiratoires.
La prévention
Il n'y a pas de prévention connue. Le traitement peut réduire les problèmes de respiration et d’étouffement.
Noms alternatifs
Syndrome de Pierre Robin; Le complexe Pierre Robin; Anomalie Pierre Robin
Images
Nourrissons palais durs et mous
Références
Purnell CA, Gosain AK. Séquence de Pierre Robin. Dans: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Chirurgie Plastique: Volume Trois: Craniofacial, Chirurgie de la Tête et du Cou et Chirurgie Plastique Pédiatrique. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 36.
Tinanoff N. Syndromes avec manifestations buccales. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 311.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.