Syndrome de Rett

Contenu

• Les causes
• Symptômes
• Examens et tests
• Traitement
• Groupes de soutien
• Perspectives (pronostic)
• Quand contacter un professionnel de la santé
• Noms alternatifs
• Références
• Date de révision 10/18/2018

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble du système nerveux. Cette condition conduit à des problèmes de développement chez les enfants. Il affecte principalement les compétences linguistiques et l'utilisation de la main.

Les causes

RTT se produit presque toujours chez les filles. Il peut être diagnostiqué comme autisme ou paralysie cérébrale.

La plupart des cas de RTT sont dus à un problème dans le gène appelé MECP2. Ce gène est sur le chromosome X. Les femelles ont 2 chromosomes X. Même lorsqu'un chromosome présente ce défaut, l'autre chromosome X est suffisamment normal pour que l'enfant puisse survivre.

Les hommes nés avec ce gène défectueux ne possèdent pas de second chromosome X pour compenser le problème. Par conséquent, le défaut entraîne généralement une fausse couche, une mortinaissance ou un décès très précoce.

Symptômes

Un nourrisson avec RTT a généralement un développement normal au cours des 6 à 18 premiers mois. Les symptômes vont de légers à graves.

Les symptômes peuvent inclure:

• Problèmes respiratoires, qui peuvent s'aggraver avec le stress. La respiration est généralement normale pendant le sommeil et anormale au réveil.
• Changement de développement.
• Salive excessive et bave.
• Floppy bras et les jambes, ce qui est souvent le premier signe.
• Déficience intellectuelle et difficultés d'apprentissage.
• Scoliose.
• Marche tremblante, instable, raide ou les orteils.
• Les saisies.
• Ralentissement de la croissance de la tête à partir de l'âge de 5 à 6 mois.
• Perte des habitudes de sommeil normales.
• Perte de mouvements intentionnels des mains: par exemple, la prise utilisée pour saisir de petits objets est remplacée par des mouvements répétitifs des mains, tels que l’essorage manuel ou le placement constant des mains dans la bouche.
• Perte d'engagement social.
• Constipation sévère et reflux gastro-oesophagien (RGO) en cours.
• Mauvaise circulation pouvant entraîner des bras et des jambes froids et bleuâtres.
• De graves problèmes de développement du langage.

REMARQUE: Les problèmes de respiration peuvent être le symptôme le plus dérangeant et le plus difficile à surveiller pour les parents. Pourquoi ils se produisent et quoi faire à leur sujet n'est pas bien compris. La plupart des experts recommandent aux parents de rester calmes pendant un épisode de respiration irrégulière, telle que la rétention de souffle. Il peut être utile de vous rappeler que la respiration redevient normale et que votre enfant s'habituera au mode de respiration anormal.

Examens et tests

Des tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher le défaut génétique. Mais comme le défaut n’est pas identifié chez toutes les personnes atteintes, le diagnostic de RTT repose sur les symptômes.

Il existe plusieurs types de RTT:

• Atypique
• Classique (répond aux critères de diagnostic)
• Provisoire (certains symptômes apparaissent entre 1 et 3 ans)

RTT est classé atypique si:

• Il commence tôt (peu après la naissance) ou tard (au-delà de 18 mois, parfois jusqu'à 3 ou 4 ans)
• Les problèmes de parole et d'habileté de la main sont légers
• Si elle apparaît chez un garçon (très rare)

Traitement

Le traitement peut inclure:

• Aide à l'alimentation et au changement de couche
• Méthodes pour traiter la constipation et le RGO
• Physiothérapie pour aider à prévenir les problèmes de main
• Exercices de mise en charge avec une scoliose

Une alimentation complémentaire peut aider à ralentir la croissance. Un tube d'alimentation peut être nécessaire si l'enfant inspire (aspire) les aliments. Une alimentation riche en calories et en matières grasses associée à des sondes d'alimentation peut aider à augmenter le poids et la taille. La prise de poids peut améliorer la vigilance et les interactions sociales.

Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter les convulsions. Les suppléments peuvent être essayés pour la constipation, la vigilance ou les muscles rigides.

La thérapie par cellules souches, seule ou en combinaison avec la thérapie génique, est un autre traitement prometteur.

Groupes de soutien

Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations sur le syndrome de Rett:

• Fondation internationale du syndrome de Rett - www.rettsyndrome.org
• Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Perspectives (pronostic)

La maladie s'aggrave lentement jusqu'à l'adolescence. Ensuite, les symptômes peuvent s'améliorer. Par exemple, les crises convulsives ou les problèmes respiratoires ont tendance à s'atténuer à la fin de l'adolescence.

Les retards de développement varient. Habituellement, un enfant avec RTT s'assoit correctement, mais ne peut pas ramper. Pour ceux qui rampent, beaucoup le font en scotchant sur le ventre sans utiliser leurs mains.

De même, certains enfants marchent indépendamment dans la tranche d’âge normale, alors que d’autres:

• Sont en retard
• Ne pas apprendre à marcher de manière autonome
• Ne pas apprendre à marcher jusqu'à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence

Pour les enfants qui apprennent à marcher à l’heure normale, certains le gardent toute leur vie, alors que d’autres le perdent.

L’espérance de vie n’est pas bien étudiée, même si la survie est probable au moins jusqu’au milieu des vingt ans. L'espérance de vie moyenne des filles peut être d'environ 40 ans. La mort est souvent liée aux crises convulsives, à la pneumonie par aspiration, à la malnutrition et aux accidents.

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous:

• Avez-vous des inquiétudes concernant le développement de votre enfant?
• Notez un manque de développement normal avec des compétences motrices ou langagières chez votre enfant
• Pensez que votre enfant a un problème de santé qui nécessite un traitement

Noms alternatifs

RTT; Scoliose - syndrome de Rett; Déficience intellectuelle - syndrome de Rett

Références

Kwon JM. Troubles neurodégénératifs de l’enfance. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Vison JW. Troubles congénitaux, développementaux et neuro-cutanés. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 417.

Date de révision 10/18/2018

Mise à jour par: Alireza Minagar, MD, MBA, professeur, département de neurologie, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.