Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 2/1/2017
La déficience congénitale en fibrinogène est une maladie du sang héréditaire très rare dans laquelle le sang ne se coagule pas normalement. Il affecte une protéine appelée fibrinogène. Cette protéine est nécessaire à la coagulation du sang.
Les causes
Cette maladie est due à des gènes anormaux. Le fibrinogène est affecté en fonction de l'hérédité des gènes:
- Lorsque le gène anormal est transmis par les deux parents, une personne sera complètement dépourvue de fibrinogène (afibrinogénémie).
- Lorsque le gène anormal est transmis par l'un des parents, une personne présente un taux réduit de fibrinogène (hypofibrinogénémie) ou un problème lié à la fonction du fibrinogène (dysfibrinogénémie). Parfois, ces deux problèmes de fibrinogène peuvent survenir chez la même personne.
Symptômes
Les personnes souffrant d'un manque complet de fibrinogène peuvent présenter l'un des symptômes de saignement suivants:
- Ecchymose facilement
- Saignement du cordon ombilical juste après la naissance
- Saignement dans les muqueuses
- Saignement dans le cerveau (très rare)
- Saignements dans les articulations
- Saignements abondants après une blessure ou une intervention chirurgicale
- Saignements de nez qui ne s'arrêtent pas facilement
Les personnes présentant un taux réduit de fibrinogène saignent moins souvent et le saignement n'est pas aussi grave. Ceux qui ont un problème avec la fonction du fibrinogène ne présentent souvent pas de symptômes.
Examens et tests
Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne ce problème, vous devrez passer des tests de laboratoire pour confirmer le type et la gravité de la maladie.
Les tests comprennent:
- Temps de saignement
- Test du fibrinogène et du temps de reptilase pour vérifier le niveau et la qualité de la fibrine
- Temps partiel de thromboplastine (PTT)
- Temps de prothrombine (PT)
- Temps de thrombine
Traitement
Les traitements suivants peuvent être utilisés pour les épisodes de saignement ou pour se préparer à la chirurgie:
- Cryoprécipité (produit sanguin contenant du fibrinogène concentré et d'autres facteurs de coagulation)
- Fibrinogène (RiaSTAP)
- Plasma (la partie liquide du sang contenant des facteurs de coagulation)
Les personnes atteintes de cette maladie devraient se faire vacciner contre l'hépatite B. De nombreuses transfusions augmentent le risque de contracter l'hépatite.
Perspectives (pronostic)
Les saignements excessifs sont communs avec cette condition. Ces épisodes peuvent être graves, voire mortels. Les saignements dans le cerveau sont une des principales causes de décès chez les personnes atteintes de ce trouble.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Caillots de sang avec traitement
- Développement d'anticorps (inhibiteurs) contre le fibrinogène avec traitement
- Saignements gastro-intestinaux
- Fausse couche
- Rupture de la rate
- Cicatrisation lente des plaies
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire ou demandez des soins d’urgence si vous avez des saignements excessifs.
Si vous savez ou pensez que vous avez un trouble de la coagulation, informez-en votre chirurgien avant la chirurgie.
La prévention
Ceci est une condition héritée. Il n'y a pas de prévention connue.
Noms alternatifs
Afibrinogenemia; Hypofibrinogénémie; Dysfibrinogénémie
Références
Gailani D, Neff AT. Rares carences en facteurs de coagulation. Dans: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, éds. Hématologie: principes de base et pratique. 6 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap 139.
Meeks SL. Troubles congénitaux du fibrinogène. Dans: Shaz BH, CD Hillyer, Roshal M, Abrams CS, eds. Médecine transfusionnelle et hémostase: aspects cliniques et de laboratoire. 2e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chap 108.
Ragni MV. Troubles hémorragiques: déficiences en facteurs de coagulation. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 174.
Date de révision 2/1/2017
Mis à jour par: Todd Gersten, MD, hématologie / oncologie, spécialistes du cancer de la Floride et institut de recherche, Wellington, FL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.