Syndrome d'hyperimmunoglobuline E

Posted on
Auteur: Peter Berry
Date De Création: 14 Août 2021
Date De Mise À Jour: 1 Novembre 2024
Anonim
Syndrome d'hyperimmunoglobuline E - Encyclopédie
Syndrome d'hyperimmunoglobuline E - Encyclopédie

Contenu

Le syndrome de l'hyperimmunoglobuline E est une maladie héréditaire rare. Il provoque des problèmes avec la peau, les sinus, les poumons, les os et les dents.


Les causes

Le syndrome d'hyperimmunoglobuline E est également appelé syndrome de Job. Il tire son nom du personnage biblique Job, dont la fidélité a été mise à l'épreuve par une affection caractérisée par des plaies et des pustules drainantes. Les personnes atteintes de cette maladie ont des infections cutanées graves à long terme.

Les symptômes sont le plus souvent présents dans l’enfance, mais comme la maladie est très rare, il faut souvent des années avant de poser le bon diagnostic.

Des recherches récentes suggèrent que la maladie est souvent causée par un changement génétique (mutation) qui se produit dans le gène STAT3 sur le chromosome 17. La façon dont cette anomalie génétique provoque les symptômes de la maladie n'est pas bien comprise. Cependant, les personnes atteintes ont un taux d'anticorps appelé IgE supérieur à la normale.


Symptômes

Les symptômes incluent:

  • Défauts osseux et dentaires, y compris fractures et perte tardive des dents de lait
  • Eczéma
  • Abcès cutané et infection
  • Infections sinusales répétées
  • Infections pulmonaires répétées

Examens et tests

Un examen physique peut montrer:

  • Courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose)
  • Ostéomyélite
  • Répéter les infections des sinus

Les tests utilisés pour confirmer le diagnostic comprennent:

  • Nombre absolu d'éosinophiles
  • CBC avec différentiel de sang
  • Électrophorèse des globulines sériques pour rechercher un taux élevé d'IgE dans le sang

Un examen de la vue peut révéler des signes de syndrome de sécheresse oculaire.

Une radiographie pulmonaire peut révéler des abcès aux poumons.


Autres tests possibles:

  • Scanner de la poitrine
  • Cultures du site infecté
  • Des tests sanguins spéciaux pour vérifier certaines parties du système immunitaire
  • Rayon X des os
  • TDM des sinus

Un système de notation combinant les différents problèmes du syndrome Hyper IgE est utilisé pour faciliter le diagnostic.

Traitement

Il n'y a pas de remède connu pour cette condition. Le but du traitement est de contrôler les infections. Les médicaments comprennent:

  • Antibiotiques
  • Médicaments antifongiques et antiviraux (le cas échéant)

Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour drainer les abcès.

La gamma globuline administrée dans une veine (IV) peut aider à renforcer le système immunitaire si vous avez des infections graves.

Perspectives (pronostic)

Le syndrome hyper IgE est une maladie chronique à vie. Chaque nouvelle infection nécessite un traitement.

Complications possibles

Les complications peuvent inclure:

  • Infections répétées
  • État septique

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes du syndrome Hyper IgE.

La prévention

Il n’existe aucun moyen éprouvé de prévenir le syndrome de l’hyper IgE. Une bonne hygiène générale est utile pour prévenir les infections cutanées.

Certains prestataires peuvent recommander des antibiotiques préventifs aux personnes qui développent de nombreuses infections, en particulier avec Staphylococcus aureus. Ce traitement ne change pas la condition, mais il peut atténuer ses complications.

Noms alternatifs

Syndrome de travail; Syndrome hyper IgE

Références

Chong H, Green T, Larkin A. Allergie et immunologie. Dans: Zitelli, BJ, SC McIntire, AJ Norwalk. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 4.

Holland SM, Gallin JI. Évaluation du patient chez qui on soupçonne une immunodéficience. Dans: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, éds. Principes et pratique des maladies infectieuses de Mandell, Douglas et Bennett, édition mise à jour. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 12.

Hsu AP, J Davis, Puck JM, SM Holland, AF Freeman. Syndrome hyper IgE autosomique dominant. Avis sur Gene. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Mis à jour le 7 juin 2012. Consulté le 1 août 2015.

Date de révision 8/6/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.