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Acrodysostose



L'acrodysostose est un trouble extrêmement rare qui est présent à la naissance (congénitale). Cela entraîne des problèmes d'os des mains, des pieds et du nez et une déficience intellectuelle.

Les causes

La plupart des personnes atteintes d'acrodysostose n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cependant, la condition est parfois transmise de parent à enfant. Les parents atteints de cette maladie ont 1 chance sur 2 de transmettre le trouble à leurs enfants.

Le risque est légèrement plus élevé chez les pères plus âgés.

Symptômes

Les symptômes de ce trouble incluent:

  • Infections fréquentes de l'oreille moyenne
  • Problèmes de croissance, bras et jambes courts
  • Problèmes d'audition
  • Déficience intellectuelle
  • Le corps ne répond pas à certaines hormones, même si les niveaux d'hormones sont normaux
  • Traits du visage distincts

Examens et tests

Le prestataire de soins de santé peut généralement diagnostiquer cette affection à l'aide d'un examen physique. Cela peut montrer l'un des éléments suivants:

  • Âge osseux avancé
  • Difformités osseuses dans les mains et les pieds
  • Retards de croissance
  • Problèmes de la peau, des organes génitaux, des dents et du squelette
  • Bras et jambes courts avec petites mains et pieds
  • Tête courte, mesurée d'avant en arrière
  • Faible hauteur
  • Nez large et retroussé avec pont plat
  • Traits distinctifs du visage (nez court, bouche ouverte, mâchoire qui dépasse)
  • Tête inhabituelle
  • Yeux espacés, parfois avec un pli supplémentaire au coin de l'œil

Au cours des premiers mois de la vie, les rayons X peuvent révéler des dépôts de calcium tachetés, appelés pointillés, dans les os (en particulier le nez). Les nourrissons peuvent aussi avoir:

  • Doigts et orteils anormalement courts
  • Croissance précoce des os dans les mains et les pieds
  • Os courts
  • Raccourcissement des os de l'avant-bras près du poignet

Deux gènes ont été associés à cette maladie et des tests génétiques peuvent être effectués.

Traitement

Le traitement dépend des symptômes.

Des hormones, telles que l'hormone de croissance, peuvent être administrées. Une intervention chirurgicale pour traiter les problèmes osseux peut être effectuée.

Groupes de soutien

Ces groupes peuvent fournir plus d'informations sur l'acrodysostose:

  • Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
  • Centre d'information sur la génétique et les maladies rares des NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Perspectives (pronostic)

Les problèmes dépendent du degré d’implication du squelette et de la déficience intellectuelle. En général, les gens vont bien.

Complications possibles

Acrodysostose peut conduire à:

  • Trouble d'apprentissage
  • Arthrite
  • Syndrome du canal carpien
  • Amplification des mouvements dans la colonne vertébrale, les coudes et les mains

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez le prestataire de votre enfant si des signes d'acrodystose se développent. Assurez-vous que la taille et le poids de votre enfant sont mesurés lors de chaque visite d'un enfant bien. Le fournisseur peut vous renvoyer à:

  • Un professionnel de la génétique pour une évaluation complète et des études chromosomiques
  • Un endocrinologue pédiatrique pour la gestion des problèmes de croissance de votre enfant

Noms alternatifs

Arkless-Graham; Acrodysplasie; Maroteaux-Malamut

Images


  • Anatomie squelettique antérieure

Références

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Autres dysplasies du squelette. Dans: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Les modèles reconnaissables de malformation humaine de Smith. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Site Web de l'Organisation nationale pour les maladies rares. Acrodysostose rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Mise à jour 2014. Consulté le 12 novembre 2018.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostose. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.

Date de révision 10/15/2018

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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